A rostos csontdiszplázia ritka, proliferatív csontbetegség. Csak egy vagy több csontot érinthet, és csak fájdalomban jelentkezhet. Kialakulásának okairól még mindig keveset tudunk. Mi a fájdalom mellett a rostos csontdiszplázia tünete? Kezelhetjük-e hatékonyan?
A csont rostos dysplasia ritka betegség, amely megnehezíti a gyakoriság pontos meghatározását. Az összes jóindulatú csontdaganat közül ezeknek körülbelül 7 százalékát teszi ki. A betegség előfordulási gyakoriságában nincs különbség nemtől, fajtól vagy lakóhelytől függően. A változások akár 10 éves koruk előtt is megjelenhetnek, és mindvégig tarthatnak.
A csont rostos dysplasia: okai
A rostos csontdiszplázia kialakulásának pontos oka még mindig nem ismert. A gyanú szerint a betegség genetikai, bár a gén mutációja nem ismert.
Súlyos esetekben a betegséget okozó genetikai változások az endokrin mirigyek működését is befolyásolják. Ha a café au lait blotch típusú bőrelváltozások is vannak, diagnosztizáljuk a McCune-Albright szindrómát.
Sok éves megfigyelés azt mutatja, hogy a mutáció nem örökletes, és előfordulásának kockázata beteg szülők gyermekeinél népességfüggő.
A betegek abnormálisan strukturált fehérjével rendelkeznek a csontvázszintézis szabályozásáért. A hiányos fehérjére reagálva a csontsejtek mindig készenléti állapotban vannak, ami a trabekuláris csonttöredékek rendellenes rostos szövetekkel történő helyettesítéséhez vezet.
A csont rostos diszpláziája: tünetek
Bár a kóros sejtek növekedése évekig tart, a betegség sokáig tünetmentes marad. Az első tünet az érintett területeken jelentkező fájdalom, amely az idő múlásával súlyosbodik, míg egy bizonyos ponton folyamatosan jelentkezik. Jellemző, hogy a kényelmetlenség súlyosbodik járáskor vagy kocogáskor, és csökken a pihenés után.
Az elváltozások az emberi csontváz bármelyik csontjában megtalálhatók, de leggyakrabban az alsó végtagok, a bordák, a felkarcsont, a medence és a koponyacsontok hosszú csontjaiban helyezkednek el. Az is előfordul, hogy az első tünet egy kóros csonttörés. A csontszövet helytelen anyagcseréje miatt az ilyen törés gyógyulása nehéz és deformáció lép fel. Amikor idős betegeknél tünetek jelentkeznek, tévesen az életkorra jellemző degeneratív változásokkal tévedhetnek.
A rostos csontdiszplázia három klinikai formája létezik:
- monoosztotikus forma - a betegség csak egy csontot érint, és a leggyakoribb (70 százalék); a legjobb prognózisa, általában serdülőkorban jelenik meg, és a csontnövekedés vége után elhal
- poliosztotikus forma - legalább két csont bevonásával; a betegek körülbelül 25 százalékában található meg; rosszabb prognózisa van, a tünetek korábban jelentkeznek, súlyosabbak és a betegség gyorsabban halad
- endokrin rendellenességekkel járó forma - gyermekeknél fordul elő, és súlyos károsodáshoz vezethet az endokrin mirigyekben és a pigment termeléséért felelős sejtekben; korai pubertás, hyperthyreosis és mellékvese kéreg figyelhető meg
A csont rostos diszpláziája: kutatás
Általában a diagnózist klinikai tünetek alapján, képalkotó vizsgálatokkal kombinálják, főleg röntgen, CT (számítógépes tomográfia). Ha ez nem elég, mintákat lehet venni abból a csontból, ahol a változások bekövetkeztek.
A csont rostos dysplasia: kezelés
Mivel a betegség klinikai lefolyása nagymértékben változhat, a kezelésnek mindig egyedinek kell lennie. Csak egyetlen törés nélküli járvány figyelhető meg. Fájdalomcsillapító gyógyszerek adhatók be. Ezenkívül biszfoszfonátokat is alkalmaznak, amelyek valószínűleg gyengítik a kóros gócok anyagcseréjét, és sok betegben csökkentik a fájdalom súlyosságát is. Súlyosabb esetekben műtéti beavatkozásra van szükség: a kóros fókusz eltávolítása egészséges csontszövet margójával vagy a kóros fókusz kurettázása, vagy transzplantáció, vagy stabilizálás végrehajtása fémimplantátumok és csontcement segítségével.
