2013. május 30., csütörtök. A családok genetikai variációinak elemzésére szolgáló új módszer alkalmazásával a Johns Hopkins Egyetem kutatói a Baltimore-ban (Maryland, Egyesült Államok) megállapították, hogy ártalmatlan egyéni genetikai variációk, amelyek befolyásolják A kapcsolódó biokémiai folyamatok csatlakozhatnak a skizofrénia kockázatának növeléséhez.
Ezek a szakértők azt állítják, hogy a „Translációs Pszichiátria” kedden közzétett megállapításaik rávilágítanak a genetika és a skizofrénia közötti homályos kapcsolatra, és genetikai teszthez vezethetnek, amely képes megjósolni, hogy mely gyógyszerek lesznek hatékonyak az egyes betegek számára. .
"Régóta tudtuk, hogy a skizofrénia örökletes, de a skizofrénia, mint egyszerű örökletes betegség evolúciós szempontból nincs értelme, mivel az ilyen patológiában szenvedő embereknek kevesebb gyermeke van, és a betegségeket okozó genetikai variánsoknak nem szabad túlélni "- mondja Dimitri Avramopoulos, a McKusick-Nathans Genetikai Orvostudományi Intézet pszichiátriai docens.
Ezenkívül ez a szakértő rámutat arra, hogy a skizofréniahoz kapcsolódó gének variánsát kereső vizsgálatokban csak néhány génnel gyenge kapcsolatot találtak, ez nem magyarázza meg a betegség tartós prevalenciáját, amely a népesség kb. 1% -át érinti. A legtöbb genetikus úgy véli, hogy az úgynevezett komplex genetikai betegségek, mint például a skizofrénia, a bűnös nemcsak genetikai változat, hanem egynél több fellépés is.
Az is valószínű, hogy a betegség egyes eseteit a variánsok különböző kombinációi okozzák - magyarázza Avramopoulos, aki kutatási partnereivel együtt egy lépéssel tovább vitte ezt a hipotézist, az elméletre, hogy bár testünket általában kompenzálni lehet Egy adott rendszert érintő hibás gén miatt ugyanannak a rendszernek egynél több csapása valószínűleg az embereket a betegség felé irányítja.
A kutatócsoport olyan technikát dolgozott ki a génszekvenálási adatok elemzésére, amely azt vizsgálta, hogy vannak-e változatok az esetek egy részében nem véletlenszerű módon. Miután alátámasztották hipotézisüket azon adatokban, amelyeket korábban 123 szkizofréniában szenvedő, legalább két taggal rendelkező családban szereztek, úgy döntöttek, hogy a kapcsolódó géneket szekvenálják egy olyan biokémiai láncreakción keresztül, amely 48 kórházi ápolásban részesült betegnél kapcsolódik a betegséghez. A neurregulin jelátviteli út néven továbbítja az idegrendszeren belüli reakciólánc jeleit.
Mint jósoltak, a kutatók azt találták, hogy néhány családban a neurregulinhoz kapcsolódó jelátvitel több változata létezik, míg másokban nem volt ilyen eloszlás, amely valószínűleg a véletlen terméke. Másrészt a neurregulin jelátviteli változatokkal rendelkező skizofrénia betegek több hallucinációt tapasztaltak, de kevesebb romlást tapasztaltak, mint a skizofrénia által érintett más személyek a vizsgálatban.
"Ezek az eredmények alátámasztják azt a gondolatot, hogy nincs egységes genetikai recept a szkizofrénia számára, hanem hogy a mutációk a betegséggel összefüggő úton - például a neurregulin szignalizációban - felhalmozódhatnak a tettes" - mondja Avramopoulos. " Az eredmények azt is bizonyítják, hogy a jelenlegi elmélet szerint a skizofrénia egyáltalán nem betegség, hanem egy sor kapcsolódó rendellenesség sorozata. "A vizsgálatban részt vevő betegek, akiknek nem voltak rokon neurregulin szignálváltozatai, valószínűleg egy másképp mutat rá.
Míg a tanulmány eredményei meglepően élesek voltak, figyelembe véve a tanulmányban szereplő családok kis számát, Avramopoulos figyelmezteti, hogy nagyobb eredményekre van szükség az eredmények megerősítéséhez, mielőtt határozott következtetéseket vonnak le. Azt is tervezi, hogy elemezze a kapcsolt skizofrénia variánsok pontos szerepét, amelyeket a csapat azonosított.
Forrás:
Címkék:
Wellness Regenerálás Távozáskor
Ezek a szakértők azt állítják, hogy a „Translációs Pszichiátria” kedden közzétett megállapításaik rávilágítanak a genetika és a skizofrénia közötti homályos kapcsolatra, és genetikai teszthez vezethetnek, amely képes megjósolni, hogy mely gyógyszerek lesznek hatékonyak az egyes betegek számára. .
"Régóta tudtuk, hogy a skizofrénia örökletes, de a skizofrénia, mint egyszerű örökletes betegség evolúciós szempontból nincs értelme, mivel az ilyen patológiában szenvedő embereknek kevesebb gyermeke van, és a betegségeket okozó genetikai variánsoknak nem szabad túlélni "- mondja Dimitri Avramopoulos, a McKusick-Nathans Genetikai Orvostudományi Intézet pszichiátriai docens.
Ezenkívül ez a szakértő rámutat arra, hogy a skizofréniahoz kapcsolódó gének variánsát kereső vizsgálatokban csak néhány génnel gyenge kapcsolatot találtak, ez nem magyarázza meg a betegség tartós prevalenciáját, amely a népesség kb. 1% -át érinti. A legtöbb genetikus úgy véli, hogy az úgynevezett komplex genetikai betegségek, mint például a skizofrénia, a bűnös nemcsak genetikai változat, hanem egynél több fellépés is.
Az is valószínű, hogy a betegség egyes eseteit a variánsok különböző kombinációi okozzák - magyarázza Avramopoulos, aki kutatási partnereivel együtt egy lépéssel tovább vitte ezt a hipotézist, az elméletre, hogy bár testünket általában kompenzálni lehet Egy adott rendszert érintő hibás gén miatt ugyanannak a rendszernek egynél több csapása valószínűleg az embereket a betegség felé irányítja.
A kutatócsoport olyan technikát dolgozott ki a génszekvenálási adatok elemzésére, amely azt vizsgálta, hogy vannak-e változatok az esetek egy részében nem véletlenszerű módon. Miután alátámasztották hipotézisüket azon adatokban, amelyeket korábban 123 szkizofréniában szenvedő, legalább két taggal rendelkező családban szereztek, úgy döntöttek, hogy a kapcsolódó géneket szekvenálják egy olyan biokémiai láncreakción keresztül, amely 48 kórházi ápolásban részesült betegnél kapcsolódik a betegséghez. A neurregulin jelátviteli út néven továbbítja az idegrendszeren belüli reakciólánc jeleit.
Mint jósoltak, a kutatók azt találták, hogy néhány családban a neurregulinhoz kapcsolódó jelátvitel több változata létezik, míg másokban nem volt ilyen eloszlás, amely valószínűleg a véletlen terméke. Másrészt a neurregulin jelátviteli változatokkal rendelkező skizofrénia betegek több hallucinációt tapasztaltak, de kevesebb romlást tapasztaltak, mint a skizofrénia által érintett más személyek a vizsgálatban.
"Ezek az eredmények alátámasztják azt a gondolatot, hogy nincs egységes genetikai recept a szkizofrénia számára, hanem hogy a mutációk a betegséggel összefüggő úton - például a neurregulin szignalizációban - felhalmozódhatnak a tettes" - mondja Avramopoulos. " Az eredmények azt is bizonyítják, hogy a jelenlegi elmélet szerint a skizofrénia egyáltalán nem betegség, hanem egy sor kapcsolódó rendellenesség sorozata. "A vizsgálatban részt vevő betegek, akiknek nem voltak rokon neurregulin szignálváltozatai, valószínűleg egy másképp mutat rá.
Míg a tanulmány eredményei meglepően élesek voltak, figyelembe véve a tanulmányban szereplő családok kis számát, Avramopoulos figyelmezteti, hogy nagyobb eredményekre van szükség az eredmények megerősítéséhez, mielőtt határozott következtetéseket vonnak le. Azt is tervezi, hogy elemezze a kapcsolt skizofrénia variánsok pontos szerepét, amelyeket a csapat azonosított.
Forrás:
