A kezdeményezés a 30 és 60 év közötti fiatal férfiakat és nőket érintő hirtelen halálesetek, szívroham és koszorúér-események nagy számából származott, amelyet az egyszerű nemzetközi ajánlások követésével el lehet kerülni.
Dr. Mario Stoll, a CHSCV szív- és érrendszeri genetikai területének igazgatója, a találkozó társszervezője szerint: "ezek a betegek a kemény mag részét képezik, ahol az életmód és az étrend módosítása kevésbé hat, és amelyek Uruguay-ban kezdik kitűnni, amikor a dohányzásellenes politikák és a népesség kockázati tényezőinek más módosítói lépnek hatályba. "
Az LDL koleszterin magas konstitutív szintjét, amely megduplázza vagy meghaladja a normál értékeket a hordozó betegekben, csak a korai lipidcsökkentő gyógyszerekkel és a megfelelő dózisokkal hatékonyan megelőző terápiás szintre módosítják. Ezeket a betegeket, akiknél a kockázati egyenleteket, például a Framingham-et nem kell alkalmazni, nagy kockázatnak kell tekinteni, és LDL-koleszterin-szintjüknek <100 mg / dL-nek kell lennie, vagy ha ez nem lehetséges, legalább az LDL-koleszterin csökkentését elérni? 50% állandó gyógyszeres kezelés mellett.
Dr. Pedro Mata, a spanyol Family Hypercholesterolemia Alapítvány orvosi igazgatója (az egyik leghatékonyabb európai szervezet e betegek azonosításában) és az új hálózat jelenlegi elnöke szerint: "" A családi hiperkoleszterinémia genetikai rendellenesség születéstől kezdve gyakori jelenség, ami korai szív- és érrendszeri betegségekkel jár.
Ezért ez komoly közegészségügyi probléma, és a korai felismerés kihívást jelent az egészségügyi rendszerek számára. "600 millió lakosú latin-amerikai becslések szerint körülbelül 1500 000 ember lehet HF-ben szenvedő 80 % diagnózis vagy kezelés nélkül A HF diagnosztizálása és korai kezelése kölcsönhatást igényel az orvosok, ápolók, egészségügyi hatóságok és intézmények, valamint a betegszervezetek között.
Az indexes esetek azonosítása és az azt követő családi kaszkád-kimutatás az LDL koleszterinszint és a genetikai kimutatás alapján a legjobb költség-haszon stratégia az új esetek kimutatására és a korai kezelés megkezdésére.
A diagnózis és a kezelés hiányosságai rávilágítanak arra, hogy a betegek és az egészségügyi szakemberek jobban megismerjék ezt a rendellenességet.
A hálózat célja információk gyűjtése a latin-amerikai családi hiperkoleszterinémiáról a betegség és annak következményeinek aktív megelőzése, valamint az annak kezelésére szolgáló új vállalkozások előmozdítása és konszolidációja céljából. Arra törekszik, hogy érzékenyítse a lakosságot, az orvosi közösséget és az ibér-amerikai közegészségügyi hatóságokat e helyzettel kapcsolatban, hogy megfordítsa a betegség prognózisát.
Ez a betegség a krónikusan alul diagnosztizált betegség kardiovaszkuláris megbetegedéseinek megelőzésében a közegészségügybe történő integrált beavatkozás modelljévé vált, mivel a WHO kiemelte az aldiagnosztika globális helyzetét, és a családi nyilvántartások létrehozását javasolta az esetben.
A GENYCO program
A találkozó bemutatta a GENYCO (a GENES Y koleszterin) programját, amelyet az Uruguayi Parlament nemrég hagyott jóvá. A GENYCO azonosítja a betegség hordozóit, megadja a molekuláris diagnózist, és a diagnózist minden családtag számára megkérdezi. Ezenkívül a program megkísérli biztosítani a megfelelő, időben történő és tartós gyógyszeres ellátást, amely jellemző a napi krónikus betegségre; megfelelő genetikai tanácsadást és nyomon követést kér a hatékony kezelés biztosítása érdekében minden családcsoportban.
Dr. Stoll, elmagyarázta: "" az uruguayi populáció leggyakoribb és kevéssé ismert domináns genetikai betegsége, amely nagyon magas morbiditással és mortalitással jár a szív-érrendszer egészségére. Diagnosztizálása egyszerű, következményei alacsony gyógyszeres kezeléssel megelőzhetők. Becslések szerint Uruguay-ben 6000–8000 HF-hordozónak kell lennie, ami ebből a népességből az egyik legigényesebb megelőzési és kezelési csoportot jelenti. "
Az ülés során több témával foglalkoztak a legmagasabb szintű expozíciókkal: a szubklinikai atherosclerosis értékelése nem invazív képalkotással; gyermekek és felnőttek HF szűrése és kezelése; a súlyos HF új kezelése és a molekuláris diagnosztika fejlődése az új, nagy teljesítményű diagnosztikai platformokkal. A nyilvántartásoknak az egészségpolitikában játszott szerepét a betegek gondozásának javításában és a szív- és érrendszeri betegségek terheinek csökkentésében is értékelték.
A találkozó az FH kimutatásának helyzetének elemzésével zárult le Latin-Amerikában azzal a céllal, hogy elősegítsék ezeknek a betegeknek a szűrési és ápolási programjait.
További információt a www.redhipercolesterolemiafamilliar.org webhelyen talál
Forrás: www.DiarioSalud.net
