A MODY cukorbetegség egy olyan típusú cukorbetegség, amelyet nem könnyű diagnosztizálni - részletes diagnózisra van szükség. A MODY cukorbetegséget eredetileg hibásan diagnosztizálják 1. vagy 2. típusú cukorbetegségként, azonban idővel kiderül, hogy a cukorbetegség lefolyása nem jellemző az 1. vagy a 2. típusú cukorbetegségre. Ezután genetikai vizsgálatokat kell végezni, amelyek lehetővé teszik a végső diagnózist, és így - a megfelelő kezelés megvalósítását. Ellenőrizze, hogyan lehet felismerni a MODY cukorbetegség tüneteit.
Az ifjúsági érettségi cukorbetegség (a fiatalok érettségi kezdeti cukorbetegsége) egy 2-es típusú cukorbetegség, amely általában fiatal (10 és 30 év közötti) és vékony embereknél fordul elő.
Jelenleg a cukorbetegség két típusa a legismertebb - 1 és 2. Azonban sok más típusú cukorbetegséget különböztetnek meg közülük. És így a 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő betegek közül vannak olyanok, akik ún monogén cukorbetegség, azaz egyetlen gén hibájával társuló cukorbetegség (a betegség csak egy specifikus gén hibájától függ, nem sok géntől). Viszont a monogénes cukorbetegség csoportja magában foglalja:
Úgy gondolják, hogy a MODY 2–5 százalékot tesz ki. a cukorbetegség minden esete.
- MODY cukorbetegség
- mitokondriális cukorbetegség (az anyától örökölt 2-es típusú cukorbetegség)
- újszülöttkori cukorbetegség
A leggyakoribb monogénes cukorbetegség a MODY cukorbetegség. Jelenleg a MODA 11 altípusa van, amelyek különböznek a tünetek megnyilvánulásának időtartamától és intenzitásától, valamint az ajánlott kezeléstől. A leggyakoribb altípus a MODY 2 cukorbetegség.
A MODY diabetes mellitus - okai
A MODY cukorbetegség olyan gének mutációinak eredménye, amelyek kódolják a hasnyálmirigy béta sejtjeinek inzulinszekrécióját. Genetikai hiba következtében az inzulin szekréció zavart, majd cukorbetegség alakul ki.
A MODY cukorbetegség autoszomális domináns öröklődés. A családban több egymást követő generációban fordul elő, mindkét nemben egyformán gyakran, és férfiak és nők egyaránt utódainak adják át.
Olvassa el még: A cukorbetegség kutatása. A cukorbetegek számára fontos vizsgálatok listája A vércukorszint (glükóz) szint - teszt. Normák, eredmények Diabetes mellitus - néma járvány. Miért szenved egyre többen cukorbetegségben? Megéri tudniDiabetes MODY és 1-es típusú cukorbetegség
A MODY cukorbetegség egy génmutációval összefüggő betegség, míg az 1-es típusú cukorbetegség autoimmun (amikor saját immunrendszerünk támad minket). Ezért a MODY cukorbetegségben szenvedő személy vérében nincsenek antitestek a hasnyálmirigy béta sejtjeivel szemben (ami jellemző az 1. típusú cukorbetegségre). Ezenkívül a MODY cukorbetegség egy családban fut (az 1-es típusú cukorbetegség ritka).
MODY diabetes mellitus - tünetek
A MODY cukorbetegség tünetei lehetnek a 2-es típusú cukorbetegségnek, de lefolyása sokkal enyhébb. A MODY cukorbetegségre jellemző a betegség nem hasnyálmirigy-megnyilvánulása. Ezek például a vesék és a méh rendellenességei. Ezért a családban több generációban bekövetkező cukorbetegség, agenesis (hiány) vagy cisztás vesebetegség, nőknél a méh kétlábúak vagy a glycosisuria (cukor jelenléte a vizeletben), amelynek intenzitása a glykaemia szintjéhez képest nem megfelelő, a MODY cukorbetegség gyanújához vezethet. ²
Divatcukorbetegség - jellemzők
- 10 és 30 éves kor között alakul ki
- a következő generációk családjaiban fordul elő
- nincs elhízás, artériás magas vérnyomás
- enyhe lefolyású
- a diagnózis során nincs ketoacidosis
- megőrzött endogén (saját) inzulin szekréció
- diétával vagy orális gyógyszerekkel kezelhető (gyakran nem igényel inzulint)
MODY diabetes mellitus - diagnózis
Az éhomi vércukorszintet, a glikozilezett hemoglobin százalékos arányát, az orális glükózterhelési tesztet és a hasnyálmirigy béta-sejtek elleni antitestek jelenlétének tesztjét végezzük.
Azoknak a betegeknek, akiknek nincs 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegségük, molekuláris vizsgálatnak kell alávetniük, mivel MODY-cukorbetegségük lehet.
A végső diagnózist genetikai tesztek alapján állítják fel. Ilyen vizsgálatot csak Lengyelországban szakosodott cukorbetegség központokban lehet elvégezni. Krakkóban (a Jagelló Egyetem Orvostudományi Főiskolájának anyagcserebetegségek osztálya és klinikái), Łódźban (az Immunopatológiai és Genetikai Laboratórium Gyermekgyógyászati, Onkológiai, Hematológiai és Diabetológiai Tanszékének, I. Gyermekgyógyászati Osztály, Łódźi Orvostudományi Egyetem) és Katowicében találhatók.
Az ilyen vizsgálatot főleg olyan betegeknek kell elvégezniük, akiknek a cukorbetegség lefolyása nem jellemző a betegség 1. vagy 2. típusára, valamint olyan embereknek, akiknél az első 12 hónapban cukorbetegséget diagnosztizáltak.az élet hónapjai, azok a betegek, akiknek gyermekkorukban volt, majd több évig nem mutattak jeleket, és olyan betegek, akiknek ezen a betegségen kívül problémái vannak látással, hallással vagy vérszegénységgel.
A MODY diabetes mellitus - kezelés
A MODY cukorbetegség olykor kényelmesebb módon kezelhető, mint a tipikus cukorbetegség - néha az inzulin abbahagyásával is. Ilyen kezelést a MODY 2 cukorbetegség esetén alkalmaznak, ahol a terápia csak megfelelő étrend alkalmazásából áll.
Más esetekben csak diétára vagy orális vércukorszint-csökkentő gyógyszerekkel vagy inzulinterápiára lehet szükség. Minden a cukorbetegség MODY altípusától függ.
Megéri tudniA MODY cukorbetegség és a 2-es típusú cukorbetegség
A genetikai háttéren kívül a MODY cukorbetegséget a 2-es típusú cukorbetegségtől megkülönböztető jellemzők a betegség kialakulása, általában az élet második vagy harmadik évtizedében, leggyakrabban az elhízás hiánya és az inzulinszekréciós hiba dominanciája inzulinrezisztencia vagy akár magas inzulinérzékenység hiányában.
Ajánlott cikk:
LADA típusú cukorbetegség - okai, tünetei, kezeléseAjánlott cikk:
Vegyes (kettős) cukorbetegség - okai, tünetei és kezeléseBibliográfia:
1. MODY 2 monogénes cukorbetegség - érdemes megjegyezni - esettanulmányok, "Pediatric Endokrynologia" 2015
2. Małecki M., Klupa T., A cukorbetegség ritka formái gyermekeknél és serdülőknél, "Orvosi útmutató"