A macska sikoly szindróma ritka genetikai betegség. Jellemző tünete a csecsemő sírása, amely hasonlít a nyávogó macskához - innen származik a macska nyávogásos szindróma köznyelvi neve. Melyek a macska sikoly szindróma egyéb tünetei? Milyen okai vannak a betegségnek? Mi a kezelése? Miért ad olyan hangokat az érintett gyermek, mintha egy macska nyávogna?
Tartalomjegyzék
- Macska sikoly szindróma - okai
- Macska sikoly szindróma - tünetek
- Macska sikoly szindróma diagnózis
- Macska sikoly szindróma kezelése
A macska sikoly szindróma (Cri du Chat szindróma, Lejeune szindróma, CDS) egy genetikai betegség, amelyet 15-ben egyszer diagnosztizálnak, és egyes források szerint akár 50 000 születés is. Mint ilyen, a macska nyávogás szindróma a ritka betegségekként ismert csoportba tartozik.
Nevéhez a betegség legjellemzőbb tünete társul, vagyis a beteg gyerekek olyan hangokat adnak ki, amelyek hasonlítanak a macskára. Körülbelül 50 gyermek él CDS-sel.
Hallani a macska sikoly szindrómáról. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a HTML5 videót támogató webböngészőre történő frissítést
Macska sikoly szindróma - okai
A macska sikoly szindrómát egy deléció, egy spontán génmutáció okozza, amelyben bizonyos genetikai anyagok elvesznek az 5. kromoszóma rövid karjában. Az agy fejlődésében szerepet játszó fehérjéket kódoló gének elvesznek. Mivel a betegséget kiszámíthatatlan genetikai mutáció okozza, nem örökletes.
Macska sikoly szindróma - tünetek
A betegség első tünete a gyermek által az élet első napjaitól kezdve kiadott jellegzetes kiáltás, amelynek intonációja hasonlít a macska nyávogására.
- Hogyan olvassuk el a baba kiáltását?
Ez a sírás a gége rendellenes szerkezetének - amely kicsi, keskeny és gyémánt alakú -, valamint egy karcsú és kicsi epiglottis eredménye. Az idegrendszer zavarai is hatással vannak. A sírás általában néhány, néha több hónap múlva alábbhagy.
Van még egy jellegzetes arcdiszmorf tulajdonságok halmaza, amelyek a következők:
- mikrocefália (kis fej)
- kerek, aszimmetrikus arc
- micrognacja (kicsi alsó állkapocs)
- szemránc, azaz függőleges bőrredő, amely a szem mindkét paranazális sarkát eltakarja
- frontális daganatok
- az orr jellegzetes szerkezete (lapos és széles alap, rövid gerinc)
- szem hipertelorizmusa - tágra nyílt szemek
A macska sikoly szindrómában az emésztőrendszerrel is vannak problémák - a gyermeknek nincs elég fejlett szopási és nyelési reflexe, ezért vannak etetési problémák, és így - a gyermek rosszul vagy egyáltalán nem hízik. A betegség egyéb tünetei a súlyos nyáladzás és székrekedés.
Az évek során észrevehető értelmi fogyatékosság és késleltetett motoros fejlődés. A legtöbb esetben a betegek beszéd használata nélkül kommunikálnak - nem verbális kommunikáció útján.
Egyéb állapotok, például a macska sikoly szindróma, együttélhetnek
- szívhibák
- ajak- és szájpadhasadék
- spina bifida
- vesehibák
- a bél rendellenes szerkezete
- lúdtalp (állandó lábhajlat befelé)
Ezeknek a hátrányoknak köszönhető, hogy néhány, ezzel a ritka betegséggel küzdő gyermek az élet első éveiben meghal.
Macska sikoly szindróma diagnózis
A Cat Scream szindróma diagnózisa a kariotípus tesztek eredményein alapul - egyfajta genetikai teszt, amely kromoszómákat elemez.
Macska sikoly szindróma kezelése
A macska sikoly szindróma genetikai, ezért nem gyógyítható meg. A tüneteit azonban enyhíteni lehet.
A kezelés alapvető eleme a rehabilitáció, amelynek köszönhetően a betegeknek esélyük van felnőtté válni.
Mivel a macska nyávogásos szindrómában szenvedő gyermekek többé-kevésbé testi fogyatékosak, a rehabilitáció olyan alapvető tevékenységek elsajátításából áll, mint az ülés, az evés és a séta.
OLVASSA EL:
- Genetikai betegségek: okok, öröklődés és diagnózis
- Williams-szindróma (tündék gyermekei): okok, tünetek
- Ondine átka vagy veleszületett hipoventilációs szindróma: Ritka genetikai betegség
Bibliográfia:
- Posmyk R., Midro A., Genetikai tanácsadás monosomia szindróma 5p ("macska sikoly") I. részében. A fenotípus diagnózisa. Morfológiai és viselkedési fenotípus, "Przegląd Pediatryczny" 2003, 33. évfolyam, 4. szám
Olvassa el a cikk további cikkeit
