Beals-szindróma - okai, tünetei, kezelése

A Beals szindróma más néven veleszületett kontraktúra arachnodactyly vagy Beals-Hecht szindróma. A betegség lényege a csontváz és az izmok szerkezetének rendellenességei. A legveszélyesebb a gerinc deformitása, amely összezúzza a mellkas szerveit, beleértve a tüdőt is. Milyen okai és tünetei vannak a Beals szindrómának? Mi a kezelés?

A Beals-szindróma más néven veleszületett kontraktúra arachnodactyly, az artrogryposis, a distalis (9. típus), a Beals-Hecht-szindróma ritka betegség, amelynek lényege a csontváz és az izmok szerkezetének rendellenességei.

A Beals-szindróma világszerte 1: 10 000-nél kisebb gyakorisággal fordul elő. Nehéz azonban megállapítani a Beals-szindróma tényleges előfordulását az általános populációban, mert nagyon hasonlít a híresebb Marfan-szindrómához (a Beals-szindróma fenotípus átfedésben van a Marfan-szindróma fenotípussal).

Becslések szerint világszerte csak 150 ember él ezzel a Beals-szindrómával. Ebből csak 4 Lengyelországban.

Tartalomjegyzék:

1. Beals-szindróma - okai
2. Beals-szindróma - tünetek
3. Beals-szindróma - diagnózis
4. Beals szindróma - kezelés

Beals-szindróma - okai

A Beals-szindróma olyan betegség, amelyet a fibrillin 2-t (FBN2) kódoló gén mutációja okoz a 15q.23 kromoszómán. A 2. típusú fibrin szerepet játszik a rugalmas rostképződés korai szakaszában.

A fibrillin-2 a fehérjékhez és más molekulákhoz kötődve mikroszálaknak nevezett szálas szálakat képez, amelyek erőt és rugalmasságot biztosítanak a test ízületeiben és szerveiben található kötőszövet számára. Ezenkívül a mikrofibrillumok szabályozzák a növekedési faktorok aktivitását, lehetővé téve a szövetek növekedését és rekonstrukcióját az egész testben.

A Beals-szindróma autoszomális domináns betegség. Ez azt jelenti, hogy egy személy a gén egy helyes és egy megváltozott példányát örökli. A gén megváltozott példánya azonban dominál vagy fontosabbá válik, mint a munkakód. Ez azt a személyt helyezi el, akit genetikai állapot érint.

Bizonyos esetekben azonban spontán genetikai mutációról lehet szó, amely először jelenik meg a családban.

Beals-szindróma - tünetek

• közös kontraktúrák - ami jelentősen korlátozza többek között a szabad mozgást a csípőben, a térdben, a bokában és a könyökben
• hosszúkás végtagok (dolichostenomelia)
• rendellenesen hosszú ujjak és lábujjak (arachnodactyly)
• az ujjak és a lábujjak állandó hajlítása (camptodactyly)
• kyphoscoliosis - néha a gerinc meggörbülhet, hogy összezúzza a mellkas szerveit, beleértve a tüdőt is

OLVASSA EL KELL! Karolka megöli saját gerincét. 3 millió PLN-re van szükségem a művelethez

• varjú mellkasa - a szegycsont előre görbül, mint egy csirkében
• rövid nyakú
• dongaláb
• "gyűrött" fülek - az auricle szokatlanul hajtogatott szerkezetű

Vannak még szívhibák (mitrális szelep elégtelenség, mitrális szelep prolapsus szindróma), emésztőrendszer (nyelőcső- és nyombélelzáródás, bélmarláció) és látás (keratoconus és myopia).

Beals-szindróma - diagnózis

A diagnózist a tünetek és a genetikai tesztek alapján állapítják meg. A Beals-szindrómát meg kell különböztetni más genetikai betegségektől. A már említett Marfan-szindróma mellett ezek szintén arthrogryposis, Gordon-szindróma, homocystinuria és Stickler-szindróma lesznek.

Beals szindróma - kezelés

Annak a ténynek köszönhetően, hogy genetikai betegségről van szó, oki kezelésre nincs lehetőség. Csak tüneti kezelés van.

A gyermek különféle területeken dolgozó szakemberek ellátását igényli:

• genetika
• gyermekorvos
• kardiológus (szívhibák miatt)
• ortopéd orvos
• szemész (látásromlás miatt)
• sebész (a gerinc görbületei általában súlyosak és műtétet igényelnek)
• rehabilitátor (rehabilitáció a kontraktúrák miatt szükséges)

Bibliográfia:

1. Veleszületett kontrakturális arachnodactyly, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Veleszületett kontrakturális arachnodactyly, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRIPOSIS, DISTAL, 9. TÍPUS; DA9, http://omim.org/entry/121050