Szombat reggel, Mokotów Varsóban. Béke és nyugalom az utcákon - hétvégi hangulat uralkodik - teljesen más, mint az, ami minden nap uralja a forgalmas fővárost. Elég azonban átlépni a Modzelewskiego utcai rehabilitációs központ küszöbét, hogy egy teljesen más világban találja magát.
Hangos, és az izgalom szelleme, a készség ismereteinek bővítésére, új ismeretségek jönnek létre. A felnőttek beszélgetnek, kicserélik tapasztalataikat, a gyerekek nevetnek és játszanak, mégis nyugodtnak tűnnek és nem futnak. Miért? Betegek a myopathiákban, szüleik gyakran jöttek Varsóba Lengyelország távoli helyeiről, hogy megtanulják segíteni gyermekeik még jobb rehabilitációját.
Mert bár a "myopathia" kifejezés meglehetősen jelentéktelen az átlagember számára, az ettől szenvedő gyermek anyja és apja számára, ez egy olyan tényező, amely meghatározza mindennapjaikat. A myopathia kifejezés a betegség és a tünetek sokféle formáját felöleli. A találkozón megjelent gyermekeknél láthatja: vannak, akik egyedül járnak, mások védelemre szorulnak. Van egy fiú, aki kerekesszékben mozog, de önmagát lélegzi, és kicsiket, akiket légzőkészülék segít. A myopathiák olyan ritka betegségek, amelyek izomgyengeséget és atrófiát eredményeznek - lefolyásukat és prognózisukat nehéz egyértelműen osztályozni, a betegség, mint az ülésen jelen lévő gyermekek esetében, veleszületett lehet (génmutáció vagy öröklődő autoszomális domináns vagy recesszív eredetű) vagy szerzett például pajzsmirigy-alulműködésben fordulnak elő. Leggyakrabban a comb és a kar izmai gyengülnek, de nem ritka a nyak, az arc, a torok izmai, a beszédelégtelenség, a nyelési és légzési nehézségek - amikor a légzőizmok is legyengültek. Noha a myopathia számos típusa ismert, még sok más osztályozandó - sok ember nem biztos, hogy kivárja a helyes diagnózis felállítását, mert a myopathiák túlnyomó többsége még mindig nincs feltárva.
Olvassa el még: Ki a gyógytornász? Veleszületett myopathiák Ritka betegségek - elhanyagolt probléma
- Életem során sok újszülött volt a karomon, és mégis, amikor a fiam megszületett, és a karjába vettem, egy pillanatig sem éreztem, hogy petyhüdtebb vagy gyengébb, mint más csecsemők. Az első tüneteket azonban nem sokkal később láttuk - a fiú az élet első hetétől kezdve rehabilitáció alatt áll, úgy gondoltuk, hogy ez csökkent izomtónus, és hamarosan utoléri társait. Sokáig nem tudtuk, mi a baj pontosan vele. Esetünkben az első feltételezés, miszerint gyermekünk veleszületett myopathiában szenved, fiunk életének 13. hónapjában jelent meg. Nem hittük el és tagadtuk, de a végleges megerősítést csak akkor kaptuk meg, amikor a gyermek 6 éves volt, és izombiopsziát végeztünk. Csak nemrégiben tudtuk, hogy egy sajátos veleszületett myopathiában szenved - amelyet a RYR1 gén mutációja okoz - egy egyedül elvégzett genomszekvenálási vizsgálatnak köszönhetően - mondja Iwona Wawrentowicz, a 11 éves Michał édesanyja.
A myopathiákat általában elektrofiziológiai vizsgálattal (EMG), izombiopsziával és hisztopatológiai vizsgálattal diagnosztizálják. A megnövekedett kockázati csoportba tartozó szülők esetében genetikai vizsgálatokat végeznek.
A szülők és gyermekeik körülbelül fele azonban hallja a diagnózist - miért? Az orvostudomány még nem tud mindent a myopathiáról, és sok orvosnak nincs elegendő ismerete a betegségről, és gyakran a fiatal betegek szülei jelentik az információforrásukat. Az interneten keresnek olyan megoldásokat keresve, amelyek megkönnyíthetik gyermekeik mindennapjait. Mert bár a myopathia gyógyíthatatlan, lehetséges, hogy a betegek megkönnyítsék a mindennapokat. És ezeknek a segítőknek nagyon soknak kell lenniük: többek között ellátásra van szükségük. neurológus, kardiológus, gyógytornász vagy logopédus. A tudással és elkötelezettséggel rendelkező szakemberek megtalálása azonban nem a legegyszerűbb feladat:
- A gyermek kezelése sok önmegtagadást és munkát igényel anyja és apja részéről. Sajnos myopathia esetén nagy a valószínűsége annak, hogy rossz orvosokat vagy gyógytornászokat ütnek meg. Sokan - szülők - sokat fektetünk nem állami, hanem magán szakemberek segítségébe. Egy Michał mellett rehabilitált fiút egyszer kineveztek egy gyógytornászra egy állami klinikán, aki átadta neki az edzőtermet, miközben mellette állt és szöveges üzeneteket írt. Most, évekkel később, tudom, mire számíthatok a gyógytornászoktól, és örülök, hogy magam is kiválaszthatok egy speciális szakembert. Sajnos az ilyen típusú ritka betegségekre szakosodott orvosok hiánya miatt is aggódunk, ezért egyedül keresünk információt. Szülőként többet tudunk meg azáltal, hogy lengyel és külföldi publikációkat olvasunk az interneten, és kommunikálunk egymással. Gyakran meglepjük az orvosokat olyan megoldási javaslatokkal, amelyekről még nem hallottak. Nehéz elképzelnem azoknak a szülőknek a helyzetét, akik nagyobb városoktól távol eső falvakban élnek, még korlátozottabban férnek hozzá az ismeretekhez és a szakemberekhez - teszi hozzá Iwona.
Az egyik ilyen szakember Dr. Agnieszka Stępień, a Lengyel Gyógytornász Egyesület elnöke, aki a gyógytornászok teljes csapatával közösen szervezte meg a találkozót a betegek és szüleik számára.
- Különböző típusú problémákkal foglalkoztunk, amelyeket a betegek és családtagjaik jelentettek.Beszéltünk többek között arról, hogyan kell gyakorolni az arcizmokat, fenntartani a fej és a gerinc helyes helyzetét, hogyan kell edzeni a légzőizmokat, és hogyan lehet megakadályozni a kontraktúrákat - mondja Dr. Stępień, és hozzáteszi: - Rájövök, mennyi nehézséggel szembesülnek a diagnózis fázisától kezdve a myopathiás betegek és örülök, hogy sok, a szülőket zavaró kérdésre tudtunk válaszolni.
Agnieszka asszony utasításait gondosan hallgatja Maciej (az első úr a jobb oldalon)
Fotóforrás: Orthos Funkcionális Rehabilitációs Központ
A beteg gyermek kezelése sok önmegtagadást igényel, de a myopathiás fiatal felnőttek még rosszabbul járnak. Az egyik ilyen ember a 20 éves Maciej Reisch. A fiú rendkívül nehéz állapotban született - a születés utáni első pillanatokban csak 1 pontot kapott az Apgar-skálán, ami hamarosan egész 3 ponttá vált. Tehát a világ első pillanataitól kezdve küzdött az életéért és az egészségéért. Maciej lassabban fejlődött, mint társai - gyakran kórházi kezelést igénylő tüdőgyulladást kapott, a csípő- és térdízületek kontraktúráiban szenvedett. Csak 2004-ben diagnosztizálták nála centronukleáris myopathiát. Maciej tracheotomiás csővel rendelkezik, légzőkészülékkel lélegzik, ugyanakkor megtanulja és fejleszti érdekeit. Még kihívást is jelent ... a szüleinek. Mint elmagyarázza nekik: "Ez az egészségednek és az egészségemnek szól, mert amikor egészséges és fitt vagy, annál hosszabb ideig leszek ellátva". Ezért részt vettek a varsói félmaratonon és a Drwęca kenuzáson. Maciej tökéletesen tudja, hogy szülei milyen problémákkal küzdenek, és hogy az állandó rehabilitáció a kulcsa függetlenségének. Azonban kizárólag a közegészségügyi szolgálatra támaszkodva nehéz erről a szisztematikáról beszélni - Maciej szülei 2017 novemberében ellátogattak a rehabilitációs klinikára, ahol 2018 júniusát ajánlották fel nekik az elrendelt eljárások dátumaként. Maciej helyzete annál nehezebb, mivel ő már fiatal felnőtt.
- A lengyel egészségügyi szolgálat egyre kevesebbet kínál neki - mondja Maciej édesanyja, Bożena. - A myopathiás felnőttek kezelése gyakorlatilag nincs. A gyermeket 18 éves koráig gondozzák, majd a beteg megszűnik a rendszer számára. Ha a myopathiás gyermek megfelelő orvosi felügyelete kihívást jelent, a felnőttek számára szinte lehetetlen - teszi hozzá.
Az orvostudomány fejlődésével a myopathiás betegek egyre hosszabb ideig élnek - nem élték meg a gyermekkorot, ma már öregségig élhetnek, és sokuknak esélye van arra, hogy önállóan megbirkózzon az életével.
- Csak akkor, amikor Michał 1,5 éves volt, gyógytornászunk elismerte, hogy korábban annyira ernyedt volt, hogy még ülésre sem volt alkalma megtanulni. Most már nem csak ül, de még védekezéssel is jár, fel és le tud menni az alacsony lépcsőn, biciklizik és úszik. A neuromuszkuláris betegségben szenvedő gyermekeknek nehézségeik vannak felemelkedni a padlóról - otthon gyakoroltuk. Sírtam, anyám sírt, Michał pedig megpróbálta és végül sikerült is neki. Minden nap tornázzuk magunkat, plusz hetente háromszor gyógytornásszal és hetente egyszer az uszodában. Örömmel figyelem a fiam által készített mérföldköveket. Az egészséges gyermek szülei számára az a tény, hogy elkezd ülni, mászkálni, járni, valami természetes dolog, számunkra olyan, mintha elérnénk a Himalája csúcsát - apró gyöngyszemeket, amelyeket a mindennapokból veszünk elő - mondja Iwona asszony.
Michał és a világtérkép, amelyet Lego téglákból épített
Fotóforrás: családi archívum
Michał maga is elismeri, hogy "köztudott, hogy a rehabilitációban való részvétel helyett inkább Lego-téglákkal építene", de látja, mennyi előrelépést ér el, és ez motiválja az erőfeszítésekre. A fiú szeret időt tölteni az iskolában, ahogy édesanyja mondja: "ha lenne rá lehetősége, ott lakna". Mrs. Iwona mindennap iskolába jár a fiával, segít neki osztályról osztályra járni, iskolatáskát viselni. Michał barátai nem a fogyatékosság prizmáján keresztül néznek rá, hanem azt látják, hogy egyszerűen csak egy közülük. És sok területen még jobban teljesít - ő az iskola legjobb tanulója, Białystok elnökétől megkapta a Diligentiae-érmet. "A fia átlagosan 6,0, a természetben legjobb társaival rendelkezik egész Lengyelországban" - mondja Michał édesanyja.
A myopathiás gyermekek szülei hangsúlyozzák, hogy gyermekeik pszichés állapota mennyire fontos e betegség során. Az a tény, hogy mindenki azt akarja, hogy elfogadják, észleljék, milyen érdeklődéssel és eredményekkel rendelkeznek, és ne mutasson ujjal a testisége miatt.
Azoknak a szülőknek, akik gyakran félreteszik szükségleteiket, nincs idejük pihenni, fiuknak vagy lányuknak szánják és új megoldásokat keresnek, amelyek segíthetik gyermekeiket, szintén támogatásra van szükségük a gyermek betegségének kezelésében. Ezért úgy döntöttek, hogy összefognak és küzdenek gyermekeik jobb egészségügyi ellátásáért, és támogatást nyújtanak egymásnak.
Szülei egy myopathiás gyermeknek? Csatlakozz a többiekhez!
Ha Ön myopathiás gyermek szülője vagy észleli a vele társuló tüneteket, csatlakozhat a Facebook "veleszületett myopathia" csoportjához, ahol segítséget kaphat más szülőktől.
Meghívjuk Önt is, hogy látogassa meg a www.oswoicmiopatie.com weboldalt, amelyet myopathiás gyermekek szülei alapítottak - ez egy értékes információforrás a betegségről. Olyan hely az interneten, ahol kapcsolatba léphet más szülőkkel és az általuk ajánlott szakemberekkel.
Olvassa el a cikk további cikkeit
