Trombofília (hiperkoagulálhatóság) - okai, tünetei és kezelése

A trombofília vagy hiperkoagulálhatóság a vérrögök kialakulási hajlandósága az erekben. Ez életveszélyes állapot, mivel a vérrög a vérárammal számos szervhez eljuthat, például tüdőembóliát, stroke-ot vagy szívrohamot okozva. A thromobophilia szintén hozzájárulhat a vetéléshez. Milyen okai és tünetei vannak a trombofíliának? Mi a kezelés?

A trombofília, más néven hiperkoagulálhatóság vagy hiperkoagulációs szindróma, egy veleszületett vagy szerzett hajlam arra, hogy a vérrögök (vérrögök) a mély vénákban vagy (ritkábban) artériákban képződjenek, amelyek megakadályozzák vagy akadályozzák a megfelelő véráramlást.

Hallani a trombofíliáról. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a HTML5 videót támogató webböngészőre történő frissítést

Olvassa el még: Vérzés terhesség alatt: vérzés okai a terhesség első felében Orrvérzés gyermeknél - okok és eljárások Trombózis: tünetek, okok és kezelés

Trombofília (hiperkoagulálhatóság) - okai

1. Veleszületett thrombophilia - okai

A veleszületett trombofília (örökletes tromboembólia) leggyakoribb oka az alvadási faktor V gén mutációja, az V. faktor jelenléte Leiden. A Leiden-mutációk gyakoriságát a V-faktor génben a lengyel populációban 5% -ra becsülik.

A veleszületett trombózis további okai a protrombin 20210A gén mutációi, vagy a véralvadást megakadályozó három fehérje egyikének hiánya: protein C, protein S és antithrombin III.

A veleszületett thrombophilia főleg autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gének nemtől függetlenül öröklődnek - férfiak és nők egyaránt hordozhatnak mutációval rendelkező gént. Ezenkívül a betegség tüneteinek megjelenéséhez elegendő csak egy, a betegséget meghatározó gén egy példányát továbbadni.

2. Szerzett thrombophilia - okai

• immunbetegségek és a kötőszövet szisztémás betegségei, beleértve: antifoszfolipid szindrómát, szisztémás lupus erythematosust, reumás ízületi gyulladást, dermatomiozitist;
• fertőzések és gyulladások, beleértve a fekélyes vastagbélgyulladást, Crohn-kór;
• rák és kemoterápia, beleértve a leukémiákat, limfómákat, vastagbélrákot, tüdőrákot;
• veseelégtelenséggel, hipotireózissal vagy folát antagonistákkal történő kezeléssel járó hiperhomociszteinémia (felesleges homocisztein);

Thrombophilia - kockázati tényezők

A trombofíliával küzdő emberek vérrögképződésének kockázati tényezői a következők:

• terhesség és gyermekágy;
• fogamzásgátló gyógyszerek szedése;
• Hormonpótló terápia;
• immobilizáció, például hosszú ideig repülőgépben vagy autóban ülve, több napig tartó hosszan tartó ágynyugalom;
• sérülés;
• sebészeti beavatkozás;
• dohányzó;
• 60 év feletti életkor;

Fontos

Thrombophilia (hiperkoagulálhatóság) - szövődmények

A veleszületett trombofília az agyi vénák, a hasi vénák (leggyakrabban portális és májvénák) és a felső végtagok vénáinak trombózisának megnövekedett kockázatával, valamint a szülészeti szövődményekkel jár - különösen a második és a harmadik trimeszterben előforduló vetélések és a halva születés.

Másrészt a C- vagy S-protein-fehérje hiányban szenvedőknél fokozott az artériás thromboemboliás események, különösen a stroke kockázata.

Ezzel szemben a V-faktor Leiden és a protrombin gén 20210A variánsának hordozói esetében fokozott a miokardiális infarktus kockázata.

A szövődmények leggyakrabban akkor fordulnak elő, ha a genetikai hajlamhoz további környezeti tényező kerül (pl. Terhesség és a gyermekágyi időszak, fogamzásgátlók alkalmazása stb.).

A szakember szerint dr. Aleksandra Jezela-Stanek, orvos, a klinikai genetika szakembere

 

Azoknál a nőknél, akik szokásos vetélést tapasztaltak (a terhesség korától függően - 1. vagy 2. trimeszter) - az V. faktor Leiden elemzését, a protrombin gén mutációját, valamint az MTHFR és a PAI-I vagy ANXA5 gének kiválasztott mutációinak elemzését kell elvégezni.

Thrombophilia - tünetek

A veleszületett thrombophilia leggyakoribb tünete az alsó végtagok mélyvénás trombózisa. A trombofíliát a vénás tromboembólia egyik fő rizikófaktorának ismerik el. 41 százalékban észlelhető. mélyvénás trombózisban szenvedő betegek. A trombózis kockázata antithrombinhiányos betegeknél a legnagyobb.

A betegség leggyakrabban a 45 év alatti fiataloknál jelentkezik.életév.

Tromboembóliára akkor is gyanakodni lehet, ha a betegnek vagy családjának már fiatal korában tromboembóliás rendellenességek, tüdőembólia vagy stroke előfordulása volt tapasztalható, valamint a terhesség első trimeszterét követő halandó születés vagy rendellenességek nélküli abortusz esetén.

Thrombophilia - diagnózis

Véralvadási tesztek, az ún koagulogram.

Thrombophilia - kezelés

Hiperkoagulálhatóság esetén olyan gyógyszereket szednek, amelyek hígítják a vért és csökkentik annak alvadási hajlamát.

A két legnépszerűbb vérhígító a heparin és az acenocoumarol. A heparin gyors és rövid életű, ezért általában hiperkoagulálódású betegeknek adják hígító gyógyszerekre csak olyan speciális helyzetekben, amikor testüknél nagyobb valószínűséggel alakul ki vérrög (például kórházban műtét után, amikor hosszú ideig autóval vagy repülővel utaznak, vagy amikor terhesek). Az acenocoumarolt gyakran hosszabb ideig használják, akár egy életen át, ezért a veleszületett trombofíliával küzdő emberek számára ajánlott gyógyszer. Ez utóbbi gyógyszer alkalmazása orvosi felügyeletet igényel. Azt is érdemes tudni, hogy az acenocoumarol kölcsönhatásba lép a különféle gyógyszerekkel. Ezenkívül terhes nők nem szedhetik.