A következő generációs szekvenálásnak (NGS) nevezett elemzési technikát a szerzők úgy definiálták, hogy az „az embriók IVF általi válogatását forradalmasítja”, és ez egybeesik az IVI tudományos igazgatójával Carlos Simón, aki elmagyarázza az ELMUNDO.ES-nek, hogy ez a központ szintén validálja az ilyen típusú tesztet (valójában együttműködve a brit központtal), és néhány hónapon belül szándékozik alkalmazni.
Bármely asszisztált reprodukciós szakember legnagyobb vágya annak ismerete, hogy mely embrió lesz sikeres, ha a méhbe implantál. A sikeresség aránya azonban soha nem haladja meg az 50% -ot (a terhesség általában az idő 30–40% -át érinti el), és eddig nem volt mód annak megjósolására, hogy mely embriók lesznek abban a csoportban tanul.
Amint Simón elmagyarázza, eddig (csak bizonyos esetekben) történik a kariotípus-vizsgálat, amelynek során körülbelül 12 000 gént értékelnek. "A teljes genomi szekvenálással ez a szám több százezerre növekszik" - mondja a valenciai kutató. Emellett emellett most ugyanabban a technikában lehet elemezni a genomiális és a kromoszómális hibákat is. "Ez mennyiségi lépés egy új technológia felé" - mondja a tudós.
Jelölt párok
Az új módszer tesztelésére az angol kutatók először kromoszóma rendellenességekkel, genetikai rendellenességekkel és mitokondriális DNS mutációkkal rendelkező sejtvonalakat használtak. Az NGS megerősítette, hogy más technikákat már diagnosztizáltak. Ezen felül 45 embriósejtet vakon elemeztünk, ami azt mutatta, hogy a módszer rendkívül hatékony a diagnosztizálásában.
De a lakmusz-teszt a klinikai gyakorlatba való átállás során történt. Két, IVF-en átesett párt engedélyt adott a kutatóknak egy sejt eltávolítására hét napos embriójukból (már rohamállapotban). Az anyák 35 és 39 évesek voltak, majd idősnek tekintették, amely az embrióimplantáció egyik kockázati tényezõje. Az egyik házasságban az eljárás előtt abortusz történt.
A Dagan Wells vezetése alatt álló kutatók három egészséges robbanást azonosítottak az első párban, a kettőben a másodikban, és onnan egyedileg az anyának adták át őket, két normális terhességet eredményezve. Az elsõ egy májusban egy tökéletesen egészséges gyermek szülését eredményezte, akinek az esetét a közelmúltban mutatták be az Emberi Reprodukció és az embriológia Európai Társaságának Londonban tartott éves kongresszusán.
Simón szerint a teszt széles körű végrehajtása jobb eredményekhez vezet és alacsonyabb költségeket eredményez. Noha elméletileg a teszt drágább, mint a tömb által végzett kariotípus elemzés, az utóbbi technikát a szolgáltatásaikat felszámoló cégeknél végzik, míg az NGS-t meg lehet tenni maga a központban, amely sok pénzt befektet a technológia megszerzéséhez, de akkor sokszor használhatja.
Az új technikát csak néhány betegre, különösen a 39 év feletti nőkre alkalmazzák, akiknek már vannak kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermekei, akik ismételt implantációs kudarcot vagy ismételt abortust tapasztaltak, és azon párok esetében, akiknél a férfi faktor nagyon megváltozott, valamint azok, amelyek specifikus mutációkat mutatnak.
Simón rámutat arra, hogy az eljárás technikai változtatásokat és magasan képzett személyzetet igényel, különösen a molekuláris orvoslás területén.
Forrás: www.DiarioSalud.net
---przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
