Hemochromatosis és genetikai tesztek

• A hemokromatózis genetikai betegség.
• 300 emberből kb. 1-et érinti.

Mikor kell genetikai tesztet szerezni?

• Genetikai vizsgálat akkor ajánlott, ha eltérést észlelnek a vér vasszintjében, a transzferrin telítettségének növekedésében, általában a férfiak kevesebb mint 50% -ánál, a nőknél pedig 45% -nál, valamint a családi szűrés elvégzésekor hemochromatosis.
• A családi szűrés során a genetikai tesztek lehetővé teszik a hemokromatózis tünetmentes stádiumában történő diagnosztizálását.

Mutációs keresés

• Vérvizsgálat segítségével kimutatható a hemochromatosis gén, és kiemelhető a felelős mutáció.
• A tipikus hemochromatosis helyzetek több mint 95% -ában 2 fő mutáció fordul elő a hemochromatosis génekben: a C282Y vagy a C282Y / H63D mutációk.
• A genetikai tesztek lehetővé teszik a tünetmentes szakaszban történő kimutatást.

A genetikai tesztek szabályozása

A genetikai tesztekre külön szabályozás vonatkozik:

• A betegtől kötelező írásbeli hozzájárulást kell kérni.
• Az eredményt a genetikai konzultáció során közlik a beteggel.

A teszt eredményei

Mutációk hiánya

Nem található mutáció egyetlen kromoszómán sem.

C282Y heterozigóta mutáció

A mutáció egyetlen kromoszómán megy végbe, és nem teszi ki a felesleges vasmennyiséget.

Homozigóta C282Y mutáció

A mutáció mindkét kromoszómában megtörténik, és fölösleges vasmennyiséget eredményez.

Keressen más mutációkat

Keressen más mutációkat, például a H63D mutációt vagy a HFE C282Y mutációt.

A HLA rendszer (humán leukocita antigének)

A HLA rendszer lehetővé teszi az olyan személyek azonosítását, akiknek kitéve van egy genetikai betegség, például a hemochromatosis kialakulásának kockázata, ezáltal kiemelve azokat a családokat, amelyeknél a betegség kialakulásának magas kockázata fennáll.