A hemokratózis olyan genetikai rendellenesség, amely során a felesleges vas felhalmozódik a testben és különösen egyes szervekben. A fő szervek a szív, a máj, a bőr és a hasnyálmirigy.
A vasat a test igényei szerint használja fel. A felesleges vasat természetes módon eltávolítják. Hemokromatózisban a genetikai rendellenesség paradox módon a vashiányról szól, ami növeli az emésztőképesség felszívódását.
Ahhoz, hogy a betegség kialakulhasson, mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént, amely a betegséget kiváltja. Ebben az esetben a gén átterjed. Más állapotok felelősek lehetnek a túlzott mennyiségű vasmennyiségért a testben, például hematológiai betegségek és májbetegségek, mint például előrehaladott májzsugorodás.
A klinikai tünetek változatosak és az érintett szervektől függnek:
A hibás gén (HFE) keresését akkor hajtják végre, ha az elemzés eredményei lehetővé teszik a diagnózis irányítását a hemochromatosis felé.
A vérvizsgálat eredményétől függően a következő kiegészítő vizsgálatokat lehet elvégezni:
Ezt a kezelést egész életen át végzik. Időnként olyan kezeléseket alkalmaznak, amelyek megakadályozzák a vas hatását. Májátültetést lehet fontolóra venni, ha a betegség előrehaladott.
Címkék:
Nemiség Étrend-És Táplálkozás Pszichológia
A vasat a test igényei szerint használja fel. A felesleges vasat természetes módon eltávolítják. Hemokromatózisban a genetikai rendellenesség paradox módon a vashiányról szól, ami növeli az emésztőképesség felszívódását.
Ahhoz, hogy a betegség kialakulhasson, mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént, amely a betegséget kiváltja. Ebben az esetben a gén átterjed. Más állapotok felelősek lehetnek a túlzott mennyiségű vasmennyiségért a testben, például hematológiai betegségek és májbetegségek, mint például előrehaladott májzsugorodás.
tünetek
A betegnek évente általában nincs tünete. A vas felhalmozódása a testben progresszív.A klinikai tünetek változatosak és az érintett szervektől függnek:
- fáradtság;
- cserzett bőrszín;
- hepatomegalia (a máj megnagyobbodása), amely cirrhosishoz vezethet;
- szívritmuszavarok;
- a bokain található ödéma;
- ízületi fájdalom;
- cukorbetegség kezdete
diagnózis
A diagnózist vérvizsgálatok alapján készítik:- a szérum ferritin adagolása (a vas aránya a testben);
- Különösen a transferrin telítettség adagolása.
A hibás gén (HFE) keresését akkor hajtják végre, ha az elemzés eredményei lehetővé teszik a diagnózis irányítását a hemochromatosis felé.
A vérvizsgálat eredményétől függően a következő kiegészítő vizsgálatokat lehet elvégezni:
- A máj NMR-je, amely a vas túlterhelésének jeleit mutathatja;
- cukorbetegség keresése;
- szívvizsgálatok;
- A máj biopsziás punkciója néha a májra gyakorolt hatás felmérése céljából.
kezelés
A kezelés a vérzés gyakorlatán alapul, amely lehetővé teszi a vas mennyiségének csökkentését. Általában 500 ml extrahálunk. a vér Ezeket kezdetben hetente hajtják végre, majd az egyensúly elérése után több havonta osztják el egymástól.Ezt a kezelést egész életen át végzik. Időnként olyan kezeléseket alkalmaznak, amelyek megakadályozzák a vas hatását. Májátültetést lehet fontolóra venni, ha a betegség előrehaladott.
