A galaktozémia egy ritka genetikai betegség, amely abból adódik, hogy a szervezet képtelen átalakítani a galaktózt glükózzá. Ennek a diszfunkciónak az eredményeként a toxikus metabolitok felhalmozódnak a galaktozémiában, ami a belső szervek károsodását eredményezi. Mennyire gyakori a galactosemia? Milyen okai és tünetei vannak? Hogyan ismeri fel a galaktozémiát? Milyen kezelési lehetőségek vannak ennek a betegségnek és a prognózis a galactosaemiában szenvedők számára?
Tartalomjegyzék
- Galactosemia: tünetek
- Galactosemia: típusok
- Galactosemia: utóhatás
- Galactosemia: diagnózis
- Galactosemia: kezelés
A galactosemia egy autoszomális recesszív betegség. A galaktozémia kialakulásának feltétele, hogy az apa és az anya továbbadja a módosított gén egy példányát.
A galaktozémia a felesleges galaktóz vagy glükóz-1-foszfát felhalmozódása az anyagcseréjükért felelős enzimek hiánya miatt.
A galaktóz cukor, amelynek fő forrása az emberek számára az élet első napjaiban fogyasztott anyatej. A mérgező anyagok testben történő felhalmozódása súlyos egészségügyi hatásokkal jár, többek között a belső szervek károsodásának formájában.
Galactosemia: tünetek
A galactosemia legjellemzőbb tünetei a máj és a vesék progresszív károsodása.
Májbetegségekkel a galactosemia nyilvánul meg
- sárgaság
- a máj megnagyobbodása
- vérzéses diatézis
- a test duzzanata
Vesekárosodás esetén glükóz és galaktóz jelenik meg a vizeletben, és metabolikus acidózis lép fel.
A galaktozémia néhány jellemző tünete, amelyeket nem szabad figyelmen kívül hagyni, a következők
- hányás
- hasmenés
- az általános állapot romlása
FONTOS: A galaktozémia tipikus lefolyása a tejellátás tüneteinek növekedésével jár.
Galactosemia: típusok
- Klasszikus galactosemia
A klasszikus galaktozémia a GALT enzim hiányán alapul. A galaktozémia ezen formájában a vérben a galaktóz, a GAL-1-P koncentrációja növekszik, a galaktitol koncentrációja pedig növekszik.
- Galactosemia a GALE hiány miatt
A galaktozémiának két formája van: perifériás és generalizált. Perifériás formában a GALE enzim aktivitása csökken, de csak a vérsejtekre, például eritrocitákra, leukocitákra korlátozódik.
A perifériás galaktozémia enyhébb lefolyású, és újszülött szűrővizsgálatokkal ismerik fel, amelyek mérik a galaktóz koncentrációját a vérben.
A galaktozémia általános formája súlyos az újszülött korában, és az enzimaktivitás csökkenése sok szövetet érint, beleértve a máj.
- Galactosemia a GALK (galactokinase) hiány miatt
Szürkehályog fordulhat elő ebben a galaktozémia-formában. Ezután megnő a galaktóz koncentrációja a vérben és a galactosuria - a galaktóz kiválasztása a vizelettel. Az agy duzzanata ritka (ebben az esetben a galaktitol koncentrációja nő)
Galactosemia: utóhatás
A galactosemia következményei közé tartoznak a mentális fejlődési rendellenességek, például:
- vizuális észlelési rendellenességek
- szem-kéz koordináció
- koncentrációs problémák
és neurológiai szövődmények, pl .:
- csökkent izomtónus
- a felső végtagok remegése
- járási problémák - az ún összefüggéstelen járás
A galaktozaemia jelentős szövődményei a csontváz mineralizációs rendellenességei vagy a petefészek diszfunkciói is, pl.
- korai petefészek-diszfunkció
- hipergonadotróf hipogonadizmus
Galactosemia: diagnózis
A klasszikus galaktozémiát a laboratóriumi diagnózis és a klinikai tünetek alapján diagnosztizálják. A galaktozémia diagnosztizálása érdekében tesztet kell végezni, amely magában foglalja a galaktóz-1-foszfát (GALT) enzim aktivitását az eritrocitákban. Ha inaktív, akkor galaktozémiát találunk.
A galaktozémiára utaló egyéb vizsgálatok a következők lehetnek:
- a vérben a galaktóz koncentrációjának mérése
- vizelet galaktitol koncentráció mérése
- a vérben a galaktóz-1-foszfát koncentrációjának mérése
- újszülöttek GALT-aktivitásának papírszűrő tesztje
Galactosemia: kezelés
A galaktozémia kezelése főleg a galaktózt tartalmazó termékek eliminálásából áll.
A galaktozémiában szenvedő betegek étrendjéből kiiktatandó termékek:
- tej, tejitalok
- tejszín, olvasztott sajt, sárga sajt, túró
- vaj
- tejkenyér, pirított kenyér, sütemények tejjel vagy vajjal
- belsőségek, máj, agy, kolbász
- kész termékek tej hozzáadásával
- krémlevesek
- tejcukorkák, tejcsokoládé
- alkoholos italok
- laktózt tartalmazó gyógyszerek
A galaktozémiában szenvedők:
- növényi olajok, sertészsír, majonéz tejszín nélkül, margarin hozzáadott tej nélkül
- tejpótlók
- tészta, dara
- tojás
- hús, hal, felvágottak
- friss fűszernövények
- gyümölcsök: alma, narancs, banán
- zöldségek: burgonya, cukkini, saláta, hagyma, retek, sárgarépa
- gomba
- cukor, méz
A galaktóz teljes kizárása az étrendből gyakorlatilag lehetetlen, mivel e cukrot a természetben széles körben használják. Ezért feltételezzük, hogy szigorúan galaktózmentes étrenden napi 125 mg galaktóz fogyasztható.
Fontos!A tejmentes étrend követése kalcium- és D-vitamin-kiegészítést igényel.
Csecsemőkorban a napi kalciumigény fedezett.
További kalciumellátás csak az első életév után ajánlott.
A 11 évesnél idősebb gyermekek naponta 800 mg-ot, a felnőttek pedig 1200 mg-ot vegyenek be.
Bibliográfia:
- B. Cebalska, Válogatott anyagcsere-betegségek gyermekekben, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Gyermekkori betegségek, PZWL Medical Publishing
