meghatározás
A cisztás fibrózis egy autoszomális recesszív néven ismert genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy ahhoz, hogy egy gyermek szenvedjen, a beteg gént mind az apától, mind az anyától meg kell kapnia. Ezt a betegséget egy csatorna hibás működése okozza, amelynek funkciója a klór átadása. Ennek eredményeként a nyálka abnormális megvastagodása, a dehidrációval jár, a test nyálkahártyájának szintjén, ideértve a légutakat és az emésztőrendszert is. Így a cisztás fibrózis a test számos szervét károsítja: a betegség kialakulásáért fő felelős a tüdő és a hasnyálmirigy. A cisztás fibrózis korai gyermekkorban jelentkezik, és a betegek várható élettartama csökken.
tünetek
A cisztás fibrózis tünetei a következők:
- hiperviszkozitás vagy a szervezet által kibocsátott váladékok megvastagodása;
- a tüdő szintjén tartós köhögés, nagyobb érzékenység a bronchitiszre, majd előrehaladottabb állapotban krónikus légzési elégtelenség;
- a hasnyálmirigy szintjén hasmenéses hasnyálmirigy-elégtelenséget találunk, amely erősen befolyásolhatja a beteg növekedését;
- nagyon gyakori, hogy hasnyálmirigy-elégtelenség miatt cukorbetegséggel jár;
- az emésztőrendszer szintjén fennáll az emésztőrendszer obstrukciójának veszélye;
- Más szerveket - beleértve a szívet is - állandóan és általában a betegség előrehaladott stádiumainál lehet befolyásolni.
diagnózis
Szisztematikusan Franciaországban újszülött kimutatást végeznek az élet 3–5 napja között. Négy másik patológiát szintén szisztematikusan keresnek; rendellenességek esetén más vizsgálatokat kell elvégezni. A cisztás fibrózis diagnosztizálását egy egyszerű teszttel végezzük, amely magában foglalja az izzadság visszanyerését annak elemzése céljából. Ezekben a szekrécióban jelenlévő klór adagolásáról van szó. Ez a vizsgálat azonban csak legalább 4 kilo súlyú gyermekeknél lehetséges. Megvizsgálhatja az érintett genetikai mutációt is.
kezelés
A cisztás fibrózis kezelése bonyolult és multidiszciplináris kezelést igényel, különféle szakterületek orvosaival: gyógytornász, követő pszichológus és étkezési szakember. A beteg légzésfizioterápiás foglalkozásokat folytat, egy kalóriában gazdag étrend, amelyet enzimek (lipázok, különösen hiányos) és vitaminok egészítenek ki. Gyakori tüdőfertőzések esetén a köpetben lévő baktériumok elemzése után antibiotikumokat kell beadni. A légzőszervi elégtelenség előrehaladott esetben tüdőátültetést terveznek, amely néha összekapcsolódik a szívvel.
