Gaucher-kór a lipid felhalmozódása miatt bizonyos szervekben, például a májban, a lépben, a csontvelőben. Ez a felhalmozódás egy fehérje szintézisében a genetikai mutáció következtében fellépő diszfunkciónak köszönhető.
A hiányos protein egy enzim, amelynek csekély hatása a glükocerebrósidos felhalmozódását idézi elő, amely megakadályozza a szervezet védelmében részt vevő sejtek, makrofágok; A "beteg" sejteket Gaucher-sejteknek nevezzük. Örökült betegség, amelyet az érintett szülők terjesztnek.
Ez a betegség leggyakrabban a zsidó nőket érinti, gyermekkorban jelentkezik és fokozatosan fejlődik ki. A megjelenésnek többféle formája van, az érzés intenzitásától és a tünetektől függően.
Címkék:
Szépség Egészség Wellness
A hiányos protein egy enzim, amelynek csekély hatása a glükocerebrósidos felhalmozódását idézi elő, amely megakadályozza a szervezet védelmében részt vevő sejtek, makrofágok; A "beteg" sejteket Gaucher-sejteknek nevezzük. Örökült betegség, amelyet az érintett szülők terjesztnek.
Ez a betegség leggyakrabban a zsidó nőket érinti, gyermekkorban jelentkezik és fokozatosan fejlődik ki. A megjelenésnek többféle formája van, az érzés intenzitásától és a tünetektől függően.
tünetek
Gaucher-kór az alábbiakkal nyilvánul meg:- a máj méretének növekedése, hepatomegalia néven;
- lép lépésének megnövekedése, splenomegalia néven ismert;
- nyirokcsomók méretének növekedése vagy lymphadenopathia;
- fokozott érzékenység a fertőzésekkel szemben;
- vérszegénység a vörösvértestek számának csökkentésével, amely olyan tüneteket okoz, mint a tachikardia és fáradtság;
- vérzésra hajlamos thrombocytopenia vagy a vérlemezkék számának csökkenése;
- csontfájdalmak;
- a legsúlyosabb formákban a neurológiai elváltozások a gyermek pszichomotoros fejlődésének megzavarásával, rendellenes izomtónus és rendellenes mozgásokkal járnak.
