A hemokromatózis olyan genetikai rendellenesség, amelyet a vas túlzott felszívódása okoz az ételekből. Általában jóindulatú fiatal korban, de halálos lehet, ha 50 és 60 év között diagnosztizálják.
A vörösvérsejt-rendellenességeket önkéntesen vagy akaratlanul is vegyi anyagok vagy gyógyszerek okozhatják. Hasonlóképpen, a hemolitikus vérszegénység törékeny vörösvértesteket generál, és ezek megsemmisülését okozza. Problémák miatt a csontvelő nem képes elegendő mennyiségű vörösvértestet vagy vasat szolgáltatni, amely a képződés során behatol a vörösvértestekbe. Még az enzimhiány által okozott késői bőr porfiria vas-túlterhelést is okoz a hemochromatosis eredetén. Ez okozza a hólyagok megjelenését a napnak kitett bőrön, például a kezét, a vállait és az arcát.
A szervezetben a vas növekedését okozó egyéb betegségek között szerepel a metabolikus szindróma, amely túlsúlyt, cukorbetegséget, a trigliceridek és koleszterin szokatlan mértékű növekedését okozza, ami szintén vezethet a vas mennyiségének növekedéséhez. Még a krónikus májbetegségek, például a cirrhosis, hepatitis, krónikus hepatitis, C hepatitis és az alkohollal összefüggő betegségek gyakran társulnak a vas mennyiségének növekedésével.
A hemochromatózist gyakran hajhullás kíséri. A cukorbetegség kialakulása átlagosan három beteg közül 2-nél fordul elő a hasnyálmirigyben lévő vas jelenléte miatt. Gyakran hepatomegália, nevezetesen a máj térfogatának növekedése fordul elő a hemochromatosis 35% -ában. Hasonlóképpen, cirrhosis vagy máj carcinoma is előfordulhat. Még splenomegáliát is, megnövekedett lépt figyelnek meg.
Végül, a szövődmények között, amelyek e betegség esetén felmerülhetnek, az alábbiak lehetnek: ízületi problémák, különösen a betegség kezdetén (érintkezve a kezét, a második és harmadik phalanxot, a metakarpust); szexuális problémák, például csökkent libidó, menstruációs ciklus rendellenességei és hipogonadizmus, vagyis a test szexuális mirigyei kevés hormont termelnek vagy egyáltalán nem termelnek.
Fotó: © Nerthuz
Címkék:
Gyógyszerek Nemiség Egészség
Mi a hemochromatosis?
A hemokromatózis olyan genetikai betegség, amely nagy mennyiségű vas felhalmozódását eredményezi a testben, és különösen egyes szervekben, például a szívben, a májban, a bőrben és a hasnyálmirigyben. A test általában a vasat használja igényei szerint, és a felesleget természetesen eltávolítja. A hemokromatózis képe egy genetikai rendellenesség, amely paradox módon a vas hiányát jelzi, amely elősegíti a gyomor-bélrendszer felszívódását. Ahhoz, hogy a betegség kialakulhasson, mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént. Más betegségek képezhetik ennek a betegségnek a megjelenését, mint például a hematológiai és a máj, például a fejlett stádiumú cirrhosis.Mi a genetikai hemochromatosis?
A genetikai hemochromatosis, amelyet klasszikus hemochromatosisnak is neveznek, nagyon gyakori öröklött betegség, amely elsősorban Észak-Európa lakóit érinti. Befolyásolja a májat, a szívet és a hasnyálmirigyt. Az e betegségért felelős gén, a HFE gén a 6. kromoszóma rövid karján található. Cukorbetegséget és cirrhosisot is okozhat.Mi a szekunder hemochromatosis?
Az ilyen típusú betegség a test vasterhelése alapján terjed. Az örökletes hemochromatosis (primitív hemochromatosis) ellentétben más eredetű. A szekunder hemochromatózist hemopathia (vérbetegség), hepatitis, májcirrhosis, vérátömlesztés vagy vaskiegészítők okozhatják. A vérzés (a felesleges vas eltávolítása) jelenti az első életképes kezelést, amelyet megfelelő étrend kísér a test vasterhelésének elkerülése érdekében.Mi a heterozigóta hemochromatosis?
Ez akkor határozható meg, amikor a hemochromatosisban szenvedő betegnek két kromoszóma van ugyanabból a párból, két különböző génnel ugyanabban a helyen.Mi az az összetett heterozigóta hemochromatosis?
Az egyszerű heterozigóta hemochromatózistól eltérően a vegyület azt a betegséget jelöli, amely egyidejűleg bemutatja a H63D genetikai rendellenességet és a C82Y genetikai rendellenességet.Mi okozza a hemochromatózist?
A hemochromatosis gyakran örökletes eredetű, míg a szerzett vas túlterhelésnek, amelyet szintén a hemosiderosis fogalom határoz meg, különböző okai vannak. Ide tartoznak az ismételt transzfúziók (bár a vas kiválasztódása növekszik, a testben továbbra is magas, mivel korábban felhalmozódik) és a vasban gazdag táplálékfelvétel. A thalassemia, amely törékenyvé teszi a vörösvérsejteket, megsemmisülést okozva, vaskibocsátást eredményezhet, ami növeli azokat. Hasonlóképpen, a vörösvértestek ezen rendellenessége gyakran anémiat okoz, amely transzfúziót igényel, ami olyan helyzetbe kerülhet, amely súlyosbíthatja a vas túlterhelését.A vörösvérsejt-rendellenességeket önkéntesen vagy akaratlanul is vegyi anyagok vagy gyógyszerek okozhatják. Hasonlóképpen, a hemolitikus vérszegénység törékeny vörösvértesteket generál, és ezek megsemmisülését okozza. Problémák miatt a csontvelő nem képes elegendő mennyiségű vörösvértestet vagy vasat szolgáltatni, amely a képződés során behatol a vörösvértestekbe. Még az enzimhiány által okozott késői bőr porfiria vas-túlterhelést is okoz a hemochromatosis eredetén. Ez okozza a hólyagok megjelenését a napnak kitett bőrön, például a kezét, a vállait és az arcát.
A szervezetben a vas növekedését okozó egyéb betegségek között szerepel a metabolikus szindróma, amely túlsúlyt, cukorbetegséget, a trigliceridek és koleszterin szokatlan mértékű növekedését okozza, ami szintén vezethet a vas mennyiségének növekedéséhez. Még a krónikus májbetegségek, például a cirrhosis, hepatitis, krónikus hepatitis, C hepatitis és az alkohollal összefüggő betegségek gyakran társulnak a vas mennyiségének növekedésével.
A felesleges vas tünetei
A betegség tünetmentesnek tűnik évek óta. A vas felhalmozódása valójában progresszív. A klinikai tünetek különböznek, és az érintett szervektől függnek. Figyelemre méltó tünetek lehetnek a fáradtság érzése, cserzett bőr, hepatomegalia (azaz májmegnagyobbodás ), amely cirrhózisba, szívritmusproblémákba, lokalizált bokaödéma, ízületi fájdalom vagy cukorbetegség kialakulásához vezethet.Hemochromatosis családi vizsgálat
A családi szűrés segíthet a betegség diagnosztizálásában, gyakran súlyos, és lehetővé teszi, hogy előre megadja a szükséges kezelést a hemochromatosis elleni hatékony kezelés érdekében. A hemochromatózisban szenvedő betegek összes első fokú rokonát (szülők, testvérek stb.) Bevonják. Pozitív genetikai teszt esetén kiegészítő vizsgálatokat végeznek, amelyek megpróbálják ellenőrizni a vas egyensúlyát, a transzferrin és a ferritin telítési együtthatóját a betegség stádiumának felmérése céljából.Hemochromatosis genetikai tesztek
Genetikai tesztek ajánlottak a vasmérleg rendellenességei esetén, amelyeket a transferrin telítettség növekedésével jellemeznek, általában a férfiak 50% -ánál, a nőknél pedig 45% -nál. A hemochromatosis gén szintén lassul, és a felelős mutáció igazolódik . Az esetek 95% -ában a tipikus hemochromatosisnak két fő mutációja van: a C282Y vagy a C282Y / H63D géné. A teszt lehetővé teszi a tünetmentes stádium megfigyelését.Hogyan diagnosztizálják a felesleges vasmennyiséget
A vérvizsgálatok lehetővé teszik a vas túlterhelésének kiváltását, amely megméri a vas mennyiségét a vérben és a szövetekben található vas mennyiségét.A szérum vas elemzése
Hemokromatózis esetén a szérum vasaránya növekszik. Ez az érték önmagában azonban nem erősíti meg a hemochromatosis diagnózisát .Mit jelöl a transferrin?
A hemochromatosis megerősítésére alkalmas teszt a transzferrin növekedése a vérben, egy fehérje, amely a vasal együtt továbbítja a szerveket. A vas telítési együtthatója hemochromatosis esetén növekszik. Ha a tesztek eredménye 45% alatt van, akkor azt más vérvizsgálattal is meg kell erősíteni, ha az eredmény meghaladja a 45% -ot, genetikai hemochromatózist kell keresni.Mit mutat a ferritin?
A ferritin olyan protein, amely lehetővé teszi a vas felhalmozódását a lépben, a csontvelőben és a májban. Azt is lehetővé teszi, hogy vastartalék lerakódásokat helyezze a testbe. A szérum ferritinszint emelkedik hemochromatosis esetén. Ugyanakkor növekedhet a normális vas felhalmozódás mellett a testben, ezért szisztematikusan nem alakul át a vas túlterhelése . Ugyanígy, a vasfelesleg nem feltétlenül jelenti genetikai hemochromatózist.Komplikációk a felesleges vas miatt
A vas felhalmozódása a szívizomban szívritmusproblémákat vagy szívelégtelenséget okozhat. A hemochromatosisban szenvedő betegek 90% -ánál jelentkezik fontos bőrpigmentáció (bőrhipopigmentáció), amelynek fémszürke színűnek tűnik a bőrben a vas jelenléte vagy csaknem barnás színű.A hemochromatózist gyakran hajhullás kíséri. A cukorbetegség kialakulása átlagosan három beteg közül 2-nél fordul elő a hasnyálmirigyben lévő vas jelenléte miatt. Gyakran hepatomegália, nevezetesen a máj térfogatának növekedése fordul elő a hemochromatosis 35% -ában. Hasonlóképpen, cirrhosis vagy máj carcinoma is előfordulhat. Még splenomegáliát is, megnövekedett lépt figyelnek meg.
Végül, a szövődmények között, amelyek e betegség esetén felmerülhetnek, az alábbiak lehetnek: ízületi problémák, különösen a betegség kezdetén (érintkezve a kezét, a második és harmadik phalanxot, a metakarpust); szexuális problémák, például csökkent libidó, menstruációs ciklus rendellenességei és hipogonadizmus, vagyis a test szexuális mirigyei kevés hormont termelnek vagy egyáltalán nem termelnek.
Hemochromatosis kezelés
A gyógymód gyakran vérzés kezelésével történik, amely képes csökkenteni a vasszintet . Valójában körülbelül 500 ml vért lehet gyűjteni. Ez minden héten, majd minden hónapban apránként történik, a kialakult egyensúlytól függően. A kezelést azonban egész életen át folytatják. Alternatív megoldásként egy olyan kezelést lehet fontolóra venni, amely megakadályozza a vas- vagy májátültetést, ha a betegség előrehaladott állapotban van.Fotó: © Nerthuz
