2013. szeptember 2., hétfő. Finnország vidéki térségében a tudósok felfedezték a gént, amely kulcsfontosságú lehet a skizofrénia kialakulásában: hiányzó esetben drasztikusan növekszik a betegség e kockázata.
A skizofrénia viszonylag gyakori betegség. Becslések szerint a népesség egy százaléka veszélyben van szenvedése életének valamikor. Csodálatos tény: Finnország északkeleti részén a frekvencia háromszor magasabb. "A vidéki és a ritkán lakott térség összes faluját 40 család alapította a 17. században" - mondja Aarno Palotie, a helsinki székhelyű Molekuláris Orvostudományi Intézet genetikusa. Mind a 20.000 lakos a 40 család leszármazottja. "A skizofrénia különösen gyakori és a genetikai háttér egyedülálló. Ezek a körülmények rendkívüli lehetőséget biztosítottak számunkra a betegség kivizsgálására" - magyarázza Palotie a DW-nek. Kollégáival együtt megvizsgálta a lakosság genetikai anyagának sajátosságait, és talált valamit: a TOP3β gén sok esetben hiányzott.
Ennek a génnek köszönhetően a test olyan fehérjét képes előállítani, amely a genetikai anyagot kondicionálja. Nyilvánvaló, hogy befolyásolja az agyi változások előállítását is, mivel az embereknek, akiknek nincs a génük, nagy a veszélye annak, hogy skizofrénévé váljanak, nem csak Finnországban, hanem az egész világon. "Ha megvizsgálnánk a nagyvárosokban élő, nagyon különböző etnikai háttérrel rendelkező embereket, soha nem fedeztük volna fel" - mondja Palotie.
A skizofréniákat hallucinációk és téveszmék szenvedik; A betegség befolyásolja a nyelvet és a gondolkodási képességeket. A korai felismerés, mielőtt a beteg teljesen visszavonult fantáziavilágába, lehetővé teszi az orvosi kezelést.
A kutatási folyamat során a finn tudósok e-mailt kaptak a Würzburgi Egyetem biokémikus csoportjától. Georg Stoll és kollégái már feltételezték a szkizofrénia és a TOP3ß gén közötti kapcsolatot. Amikor online megtudták Palotie csapatának eredményeiről, kapcsolatba léptek vele. "Az eredmények tökéletesen illeszkednek az elméletünkhöz" - mondja Stoll a DW-nek. A finn és a német tudósok úgy döntöttek, hogy együttműködnek az adatok összehasonlításában, és valójában kiderült, hogy a skizofrén pszichózis szenvedésének valószínűsége drámaian növekszik, ha hiányzik a TOP3β protein.
A TOP3ß sem az első, sem az egyetlen gén, amellyel a tudósok a betegség kialakulásának kockázatával foglalkoznak. Számos ilyen gént már fedeztek fel, köztük egy teljes koncentrációt a 22. kromoszómán. A megfigyelt hatás biokémiai oka azonban gyakran ismeretlen. A TOP3ß-vel ez is így van: eddig csak azt tudják, hogy ennek a génnek az eredményeként termelt fehérje valamilyen hatással van a sejtmagra. "Az az előnye, hogy pontosan tudjuk, hol fordul elő ez a hatás - mondja Stoll -, tehát tudjuk, hol kell keresni."
A következő lépés annak kiderítése, hogy mi a működési zavar a sejtben, amikor a kérdéses protein hiányzik, és milyen mértékben kapcsolódik a skizofrénia.
Miért fontos tudni, hogy mely gének befolyásolják a betegséget? Kezdetben lehetséges lenne megvizsgálni egy személy genetikai anyagát, hogy megtudjuk, léteznek-e ezek a kockázati tényezők. Stoll azonban nem tartja jó ötletnek: "A TOP3ß hiánya nem mindig jár skizofréniaval" - magyarázza.
A cél egy másik: E gének ismerete fontos szerepet játszik új gyógyszerek, például egy olyan anyag kifejlesztésében, amely pótolja a hiányzó fehérjét. De Stoll szerint még mindig messze vagyunk attól: "Egy adott gén felfedezése és működésének jellemzése jó lépés a helyes irányba, de nem számíthatunk arra, hogy azonnal képesek leszünk a skizofrénia gyógyítására."
Forrás:
Címkék:
Egészség Cut-And-Gyermek Étrend-És Táplálkozás
A skizofrénia viszonylag gyakori betegség. Becslések szerint a népesség egy százaléka veszélyben van szenvedése életének valamikor. Csodálatos tény: Finnország északkeleti részén a frekvencia háromszor magasabb. "A vidéki és a ritkán lakott térség összes faluját 40 család alapította a 17. században" - mondja Aarno Palotie, a helsinki székhelyű Molekuláris Orvostudományi Intézet genetikusa. Mind a 20.000 lakos a 40 család leszármazottja. "A skizofrénia különösen gyakori és a genetikai háttér egyedülálló. Ezek a körülmények rendkívüli lehetőséget biztosítottak számunkra a betegség kivizsgálására" - magyarázza Palotie a DW-nek. Kollégáival együtt megvizsgálta a lakosság genetikai anyagának sajátosságait, és talált valamit: a TOP3β gén sok esetben hiányzott.
Ennek a génnek köszönhetően a test olyan fehérjét képes előállítani, amely a genetikai anyagot kondicionálja. Nyilvánvaló, hogy befolyásolja az agyi változások előállítását is, mivel az embereknek, akiknek nincs a génük, nagy a veszélye annak, hogy skizofrénévé váljanak, nem csak Finnországban, hanem az egész világon. "Ha megvizsgálnánk a nagyvárosokban élő, nagyon különböző etnikai háttérrel rendelkező embereket, soha nem fedeztük volna fel" - mondja Palotie.
A skizofréniákat hallucinációk és téveszmék szenvedik; A betegség befolyásolja a nyelvet és a gondolkodási képességeket. A korai felismerés, mielőtt a beteg teljesen visszavonult fantáziavilágába, lehetővé teszi az orvosi kezelést.
Súgó Németországból
A kutatási folyamat során a finn tudósok e-mailt kaptak a Würzburgi Egyetem biokémikus csoportjától. Georg Stoll és kollégái már feltételezték a szkizofrénia és a TOP3ß gén közötti kapcsolatot. Amikor online megtudták Palotie csapatának eredményeiről, kapcsolatba léptek vele. "Az eredmények tökéletesen illeszkednek az elméletünkhöz" - mondja Stoll a DW-nek. A finn és a német tudósok úgy döntöttek, hogy együttműködnek az adatok összehasonlításában, és valójában kiderült, hogy a skizofrén pszichózis szenvedésének valószínűsége drámaian növekszik, ha hiányzik a TOP3β protein.
A puzzle újabb darabja
A TOP3ß sem az első, sem az egyetlen gén, amellyel a tudósok a betegség kialakulásának kockázatával foglalkoznak. Számos ilyen gént már fedeztek fel, köztük egy teljes koncentrációt a 22. kromoszómán. A megfigyelt hatás biokémiai oka azonban gyakran ismeretlen. A TOP3ß-vel ez is így van: eddig csak azt tudják, hogy ennek a génnek az eredményeként termelt fehérje valamilyen hatással van a sejtmagra. "Az az előnye, hogy pontosan tudjuk, hol fordul elő ez a hatás - mondja Stoll -, tehát tudjuk, hol kell keresni."
A következő lépés annak kiderítése, hogy mi a működési zavar a sejtben, amikor a kérdéses protein hiányzik, és milyen mértékben kapcsolódik a skizofrénia.
Hosszú távú cél
Miért fontos tudni, hogy mely gének befolyásolják a betegséget? Kezdetben lehetséges lenne megvizsgálni egy személy genetikai anyagát, hogy megtudjuk, léteznek-e ezek a kockázati tényezők. Stoll azonban nem tartja jó ötletnek: "A TOP3ß hiánya nem mindig jár skizofréniaval" - magyarázza.
A cél egy másik: E gének ismerete fontos szerepet játszik új gyógyszerek, például egy olyan anyag kifejlesztésében, amely pótolja a hiányzó fehérjét. De Stoll szerint még mindig messze vagyunk attól: "Egy adott gén felfedezése és működésének jellemzése jó lépés a helyes irányba, de nem számíthatunk arra, hogy azonnal képesek leszünk a skizofrénia gyógyítására."
Forrás:
