A Fabry-betegségben szenvedő betegek idő előtt halnak meg kardiológiai, nephrológiai és neurológiai szövődmények következtében - kéri Anna Moskal, a Fabry-betegségben szenvedő családok szövetségének elnöke. Minden további hónap, év visszatérítés nélkül halálbüntetést jelent számunkra. Annak érdekében, hogy a kezelés megtérítése iránti kérelmeket ne ismételten kielégítsék hivatalos könyörtelenséggel, az egyesület felhívást készített Mateusz Morawiecki miniszterelnökhöz is, amelyet a miniszterelnöki irodában a betegek aláírásaival együtt nyújtottak be.
A Fabry-kór azon ritka betegségek egyike, amelyek hatékonyan kezelhetők a szervezet hiányzó enzimmel történő ellátásával. A kezelés évek óta elérhető az összes EU-országban - Lengyelország kivételével. Lengyelországban a Fabry-betegek továbbra is meghalnak a betegség szövődményei miatt, bár a megfelelő kezelés megállíthatja a progresszióját. Ha csak visszatérítették volna.
- Nem emlékszem, hogy más betegcsoportnak ilyen sokáig kellett volna várnia az egészséget és életet mentő terápiára! Annál is inkább, hogy körülbelül 100 Fabry-s beteg van Lengyelországban. A Fabry-betegség kezelésében minden további, enzimpótló kezelés nélküli térítési lista halálos ítéletet jelent számunkra - hangsúlyozza Anna Moskal, a Fabry-betegségben szenvedő családok szövetségének elnöke. - Több mint 15 év telt el azóta, hogy egyesületként megkezdtük erőfeszítéseinket a Fabry-betegségben szenvedő lengyel betegek hatékony kezeléséhez való hozzáférés megkönnyítése érdekében, és 18 év telt el azóta, hogy az enzimpótló terápiát regisztrálták az EU-ban. Abban az időben 10 kormányunk, 8 miniszterelnökünk és 10 egészségügyi miniszterünk volt, és ez utóbbiak egyike sem foglalkozott a Fabry-betegségben szenvedő betegek hatalmas szenvedéseivel. Ritka betegségben szenvedő betegként folyamatosan figyelmen kívül hagynak minket, és a társadalmi élet peremére szorulnak Lengyelországban - teszi hozzá Moskal.
Az Európai Unióban a ritka betegségekben alkalmazott gyógyszerek nyilvántartásba vételétől a költségtérítésig eltelt idő átlagosan 30 hónap. Lengyelországban csak extrém esetekben volt 10 év a várakozási idő. 18 év várakozás a Fabry-betegség esetében az egyetlen ilyen eset Lengyelországban és eddig a leghosszabb!
A 18 év várakozás határozottan túl hosszú, sérti a betegek, az emberek és az állampolgárok jogait - mondja Moskal, és válaszul a betegeket zavaró jelentésekre a térítési folyamat lefolyásáról fellebbezést nyújt be az egészségügyi miniszterhez a Fabry-kórban szenvedő betegek kezelésével kapcsolatban, amelynek értelmében aláírták anyagcsere-gyermekgyógyászok szakemberei, kardiológusok, nefrológusok és neurológusok, valamint az egyszerű polgárok. Összesen közel 2,5 ezer ember, akik számára a Fabry-betegek egészsége és élete nem közömbös.
- Nagyon reméljük és továbbra is erősen hiszünk abban, hogy ezúttal másként lesz. Sajnos a kapott információk azt mutatják, hogy az Egészségügyi Minisztérium, mivel semmi köze a betegek egészségéhez és életéhez, a folyamatban lévő tárgyalási folyamatban elutasította az egyik gyártó javaslatát, amely kijelentette, hogy hajlandó némi forrást találni a Fabry-kór kezelésének költségeinek fedezésére. a portfóliód. A Gaucher-kór kezelésének megtérítésére vonatkozó megemelt költségvetés részeként az osztály létrehozhat egy új Fabry-betegség-kezelési programot. Egy ilyen megoldás óriási megtakarítást jelentene a fizető számára, és hasznos lenne minden fél számára, különösen a betegek számára, akiknek az egészségüknek és az életüknek elsőbbséget kell élveznie. Úgy gondolom, hogy ez a döntés nem végleges, és a minisztérium, figyelembe véve a betegek életét és egészségét, újra meg fogja vizsgálni - fellebbez Moskal Anna.
A Fabry-betegségben szenvedő betegek nem láthatók, mert betegségük nem jelenik meg. A közhiedelemmel ellentétben ez szintén nem jár mentális fogyatékossággal. A Fabry-betegek úgy néznek ki, mint minden ember, de belüli szerveiket minden nap elpusztítják a szervezetben felhalmozódó anyagcsere káros termékei.
Mindez az emberi testben található 40 enzim - az alfa-galaktozidáz (alfa-GAL) - hiánya miatt, amely lebontja a zsíros anyagokat. A Fabry-betegségben szenvedők öröklik az enzim termeléséért felelős gén abnormális szerkezetét. Hiánya miatt a lipidek sok szövetben és erekben felhalmozódnak, károsítva pl. vese, szív vagy agy. A perifériás idegek károsodása miatt ezek a betegek tartós fájdalommal élnek, amelyet egyetlen fájdalomcsillapító sem képes enyhíteni.
- A kezeletlen betegeknél súlyos szervi szövődmények alakulnak ki: veseelégtelenség (ami következésképpen dialízis és veseátültetés megkezdését teszi szükségessé); súlyos kardiovaszkuláris szövődmények, mint például miokardiális infarktus, szelepelégtelenség, bal kamrai hipertrófia; vagy agyvérzésre - hangsúlyozza dr hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, Prof. IMiD, nemzeti tanácsadó a metabolikus gyermekgyógyászat területén, a veleszületett anyagcserezavarokkal foglalkozó lengyel társaság igazgatótanácsának elnöke, az Anya és Gyermek Intézetének Anyagcsere és Gyermekgyógyászati veleszületett rendellenességek klinikájának vezetője. - Azok a betegek, akiket elég korán kezeltek, és Lengyelországban vannak ilyen eseteink, a klinikai vizsgálatok folytatásaként végrehajtott jótékonysági kezelési programnak köszönhetően, normálisan élhetnek, tanulhatnak, dolgozhatnak és működhetnek a társadalomban - teszi hozzá a professzor.
- Paradox és szégyen Lengyelország számára, hogy a 21. században a betegektől annyi éven át megtagadták az orvosi ellátáshoz való jogot, és egy olyan betegség, amelyet a hatékony kezelésnek köszönhetően krónikus betegségnek is nevezhetünk, halálbüntetést jelent számukra - kommentálja ideggyógyász, a 6. tudományos és képzési konferencia résztvevője Lengyel Neurológiai Társaság, amelynek során a Fabry-betegségben szenvedő családok szövetsége aláírásokat gyűjtött az egészségügyi miniszterhez intézett fellebbezéssel kapcsolatban, amelyben az enzimpótló terápia megtérítését kérték.
A fellebbezést csaknem 2,5 ezer ember írta alá, köztük a legnagyobb orvosi hatóságok, professzorok és tudományos társaságok elnökei: Lengyel Kardiológiai Társaság, Lengyel Neurológiai Társaság, Lengyel Nefrológiai Társaság, Lengyel Veleszületett Metabolizmus Defektusok Társasága, metabolikus gyermekgyógyászok szakemberei, kardiológusok, nephrológusok, neurológusok valamint az egyszerű polgárok.
- A Fabry-betegségben szenvedő betegek egészségét Lengyelországban a költségvetési terhek, a pénzügyi tervek és a korlátozások elégtelenül sokszorozódnak. A költségeket vizsgálva a döntéshozók hazánkban megfeledkeznek a közvetett költségekről az alapbetegség számos következményének kezelése, a kapcsolódó orvosi eljárások költségei, például a dialízis, a nem megfelelő szervek átültetése, a szívműtétek vagy a stroke utáni rehabilitáció, az infarktus utáni rehabilitáció vagy a szociális ellátás költségei, fellebbezések Prof. dr hab. Michał Nowicki, a Lengyel Nefrológiai Társaság elnökhelyettese, a Lodzi Orvostudományi Egyetem Nefrológiai, Hypertensiológiai és Vesetranszplantológiai Tanszékének vezetője.
- A Fabry-kórban szenvedő betegek hatékony kezelését a hatóságoknak nemcsak a közfizető költségeiként, hanem az egészségügybe történő befektetésként kell kezelniük. Ennek a beruházásnak figyelembe kell vennie a betegség tipikus szövődményeivel kapcsolatos számos orvosi eljárás költségeinek csökkentésével járó megtakarításokat, amelyekre e betegségben szenvedő betegek számára szükség lesz, ha nem valósítunk meg hatékony oksági kezelést - teszi hozzá Nowicki professzor.
- A Lengyel Nefrológiai Társaság más társaságokkal, a kardiológiával és az ideggyógyászattal együtt a Fabry-kór diagnosztizálásával és kezelésével kapcsolatos álláspont előkészítésén dolgozik, amelyet valamennyi partner jóváhagyása után még ebben az évben közzétesznek - hangsúlyozza Nowicki professzor
- Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy az újonnan diagnosztizált betegek között vannak olyan gyermekek is, akik elveszítik esélyüket arra, hogy egyik napról a másikra korlátozzák a betegség egészségkárosító hatásait. A költségtérítési döntés várakozásának minden napja a betegek és családtagjaik számára elképzelhetetlen szenvedéssel, esetenként halálsal jár - hangsúlyozza Moskal Anna, az Egyesület elnöke. - A Fabry-betegségben szenvedő betegeknek már nincs idejük, elég sokáig vártak, csendben és szenvedve haltak meg. Meggyőződésünk, hogy az enzimpótló terápia 2019. július 1-jén végre megjelenik a térítési listán - teszi hozzá. Ha nem ez a helyzet, akkor élünk jogunkkal, hogy pártként vegyünk részt a visszatérítési folyamatban. 2019. április 11-én a varsói tartományi közigazgatási bíróság mellettünk döntött és hatályon kívül helyezte az egészségügyi miniszter azon döntéseit, amelyek megtagadták egyesületünk részvételét pártként a visszatérítési eljárásban. Miután ez a döntés véglegessé válik, még közelebb kerülhetünk ehhez a folyamathoz, képviselve a Fabry-betegségben szenvedő betegek érdekeit, és a döntéshozók kezét szemügyre véve - kommentálja Moskal.
Az egyesületről
A Fabry-betegségben szenvedő családok szövetségét 2002-ben hozták létre Wrocławban a betegséggel foglalkozó orvosok és az abban szenvedő betegek kezdeményezésére. Jelenleg mintegy 70 tagja van.
Az Egyesület tevékenységének elsődleges célja a Fabry-kórral kapcsolatos ismeretek népszerűsítése, a betegség által érintett betegek helyzetének javítása azáltal, hogy a jelenlegi orvosi ismereteknek megfelelően hozzáférést biztosít a kezeléshez, valamint a betegeknek és családtagjaiknak nyújtott bármilyen segítséget.
