.jpg)
A Rendu-Osler-Weber-kór (veleszületett vérzéses vérzéses betegség) vérzési rendellenesség, azaz vérzési hajlam. A Rendu-Osler-Weber betegség nagyon súlyos, mivel vérzéshez vezethet olyan szervekben, mint a tüdő vagy az agy. Milyen okai és tünetei vannak a Rendu-Osler-Weber betegségnek? Mi a kezelés?
A Rendu-Osler-Weber betegség, más néven Örökletes Hemorrhagiás Telangiectasia (HHT) genetikailag meghatározott vérzéses rendellenesség, vagyis vérzésre való hajlam. A HHT esetében a vérzés a nyálkahártyából (beleértve az orrot, a gyomor-bél traktust, a kötőhártyát), a bőrből és a hasi szervekből (máj, húgyúti rendszer), a központi idegrendszerből, a szemgolyóból következik be.
A betegség előfordulása a szélességi foktól függ, és 1: 200 és 1: 100 000 között mozog. A HHT leggyakoribb a Holland Antillákhoz tartozó szigetek - Curacao és Bonaire - lakói között, ahol ennek a betegségnek az előfordulása 1: 200 és 1: 1331 között van.
Rendu-Osler-Weber-kór - okai
A veleszületett vérzéses vérzés oka az érfal szerkezetének zavara, amelynek eredményeként az erek (telangiectasias) és az apró vénák szegmentális dilatációja képződik, leggyakrabban az orrnyálkahártyában, az ajkakban, a szájban, a nyelvben, a nyelőcsőben, a gyomorban, a légzőrendszerben, a húgyúti, a végbélnyílásban és a végbélben. a bőrön (ujjbegyek).
Az érrendszert megzavarja az endoglin - az erek falát építő fehérje - termeléséért felelős gén mutációja.
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség tüneteinek kialakulásához elegendő a gyermeket csak egy, a betegséget meghatározó gén egy példányában megadni.
Olvassa el még: Thrombophilia (hiperkoagulálhatóság) - okai, tünetei és kezelése Moschcowitz-szindróma (thromboticus thrombocytopeniás purpura) - okai, tünetei és ... TROMBASTENIA GLANZMANNA veszélyes vérzéses diatézisRendu-Osler-Weber betegség - tünetek
Az örökletes vérzéses vérzéses betegség jellegzetes tünete az orrvérzés, amely gyermekkorban jelentkezhet, és a későbbi életkorban fokozódhat. A gyomor-bélrendszerből, a légzőszervekből és a vizeletből származó vérzés sokkal ritkábban fordul elő.
A bőr vagy a nyálkahártya érelváltozásai általában laposak, kerekek, 1-3 mm átmérőjűek és pirosak. Számuk az életkor előrehaladtával növekszik, amely fokozott vérzéssel jár.
A Rendu-Osler-Weber betegség más veleszületett rendellenességekkel is járhat, például policisztás vesebetegség, aorta- és cerebrovascularis aneurysma, von Willebrand-kór, haemophilia, thrombocyta-diszfunkció és mások.
Rendu-Osler-Weber-kór - diagnózis
A diagnózist fizikai vizsgálat és a szájüregben vagy a bőrön előforduló tipikus angiomák megállapítása alapján állapítják meg.
Ha felmerül a gyanú, hogy az angioma csak a légzőrendszerben vagy a gyomor-bél traktusban fordulhat elő, endoszkópos vizsgálat szükséges.
Rendu-Osler-Weber-kór - kezelés
A kezelés célja a vérzés ideiglenes leállítása és annak gyakoriságának csökkentése. A terápia magában foglalja az iszkémiás változások kezelését is.
Például a leggyakoribb orrvérzés esetén a vérzés mértékétől függően az orr tamponádja, koaguláció (argon, elektrokoaguláció, lézer), a külső carotis, maxilláris és ethmoid artériák embolizálása és lekötése alkalmazható. Szélsőséges esetekben, amikor a vérzés nagyon intenzív, dermoplasztikai technikák (az orrnyálkahártya "szabad bőrrel történő" pótlása ") vagy az orrüreg varrása alkalmazható. A betegek többszörös vérátömlesztést is előírhatnak.
Bibliográfia:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratóriumi vizsgálatok a hematológiában, PZWL Medical Publishing, Varsó 2003
Skorek A., Stankiewicz C., Problémák a Rendu-Osler-Weber-kór diagnosztizálásában és kezelésében, Otorhinolaryngology 2010, 9. sz
