A Patau-szindróma vagy a 13. kromoszómán lévő triszómia komplex születési rendellenességek komplexe. E genetikai betegség kialakulásának kockázata nő azoknál a nőknél, akik 35 vagy 40 éves koruk után választanak gyermeket. Melyek a Patau-szindróma okai és tünetei? Mi az ilyen típusú betegség kezelése? Örökletes a Patau-szindróma?
A Patau-szindróma komplex születési rendellenességek komplexe, amelyet a DNS-ben található 13. kromoszóma további harmadik példánya okoz. A 13. kromoszóma-triszómia a triszómia legritkább és legsúlyosabb formája, amelyet 1: 8 000-12 000 született csecsemőben diagnosztizálnak. Az orvosok tapasztalata azt mutatja, hogy ez gyakrabban érinti a lányokat. A férfi magzatok általában nem élnek születésig.
Tartalomjegyzék:
- Patau-szindróma: okai
- Patau-szindróma: tünetek
- Patau-szindróma: diagnosztika
- Patau-szindróma: prognózis
- Patau-szindróma: kezelés
- Patau-szindróma: kockázati tényezők
- Örökletes a Patau-szindróma?
A Patau-szindróma komplex születési rendellenességek komplexe, amelyet a DNS-ben található 13. kromoszóma további harmadik példánya okoz. A 13. kromoszóma-triszómia a triszómia legritkább és legsúlyosabb formája, amelyet 1: 8 000-12 000 született csecsemőben diagnosztizálnak. Az orvosok tapasztalata azt mutatja, hogy ez gyakrabban érinti a lányokat. A férfi magzatok általában nem élnek születésig.
Tartalomjegyzék:
- Patau-szindróma: okai
- Patau-szindróma: tünetek
- Patau-szindróma: diagnosztika
- Patau-szindróma: prognózis
- Patau-szindróma: kezelés
- Patau-szindróma: kockázati tényezők
- Örökletes a Patau-szindróma?
Patau-szindróma: okai
A tárgyalt kromoszóma-rendellenességet a homológ kromoszómák (apa és anya) helytelen és - hangsúlyozandó - spontán szétválasztása okozhatja a reproduktív sejtek létrehozásának folyamatában. Következésképpen az egész tetrád az egyik ivarsejthez jut (egyik kromoszómája túl sok van, azaz n + 1), és e pár kromoszómái közül egyik sem utazik a másikba.
Egy pár 13. kromoszómájának triszómiájának oka az is lehet - a kiegyensúlyozott transzlokációk csoportjába tartozik -, amelyekre a kromoszómák átrendeződésével lehet hivatkozni, vagyis egyik pár egyik kromoszóma kapcsolódik egy másik pár kromoszómájához. A transzlokáció vagy örökölhető a szülőtől, vagy felmerülhet a fogantatás során.
Patau-szindróma: tünetek
- Prenatális tünetek
A Patau-szindróma már a terhesség második trimeszterében diagnosztizálható. Aztán az ultrahangvizsgálat során láthatja többek között fizikai fejlődés retardációja vagy mikrocefália.
- Tünetek a szülés utáni időszakban
A Patau-szindróma több tucat különböző hibából áll, ezért a legjellemzőbb tüneteket az alábbiakban soroljuk fel:
- alacsony születési súly
- az izomtónus csökkentése
- fejbőr hibája
- holoprosencephaly (az előagy hiányos felosztása)
- súlyos látássérülés (beleértve a ciklopszokat is - két szemgolyó helyett egy van)
- rendellenesen fejlett orr
- ajak- és / vagy szájpadhasadék
- a fülkagylók számos hibája, például alacsonyan bekapcsolva
- végtag anomáliák (pl. extra ujjak vagy lábujjak, "sörétes kakas" alakú ujjak, kiemelkedő sarok);
Sőt, diagnosztizálni lehet a szív és a vese hibáit, az agy és az idegcső rendellenességeit, a fiúknál a kriptorchidizmust és a lányoknál a méh rendellenességeit.
Meg kell jegyezni, hogy a fent említett rendellenességek nem fordulnak elő egyszerre, és súlyosságuk főleg a genetikai rendellenesség típusától függ (egy extra kromoszóma egésze vagy csak egy része van jelen).
Olvassa el még: Macska sikoly szindróma: okok, tünetek, kezelés Down szindróma - okok, lefolyás, diagnózis Az Usher-szindróma ritka genetikai betegség. Usher-szindróma tünetei és kezelése Hallja meg a Patau-szindróma okait és tüneteit. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a videót támogató webböngészőre történő frissítést
Patau-szindróma: diagnosztika
- Diagnosztika a prenatális időszakban
Az első vizsgálat, amelynek során a Patau-szindróma kezdetben diagnosztizálható, a fent említett Ultrahang. Ha a betegség gyanúja merül fel, az orvos invazív prenatális vizsgálatokra utalhatja a beteget, mint amniocentézis vagy chorionus villus mintavétel. Az összegyűjtött sejtanyag alapján citogenetikai vizsgálatokat végeznek, amelyek 99% -os biztonsággal igazolhatják a betegség jelenlétét.
- Diagnosztika a gyermek születése után
A szülés után újra végzik a genetikai tesztet a végső diagnózis felállításához, a kromoszómák elemzésével.
Patau-szindróma: prognózis
A veleszületett rendellenességek együttélése miatt a legtöbb (becslések szerint 80%) Patau-szindrómás gyermek a születést követő napokon vagy heteken belül meghal. Több mint 90% nem él az első életév végéig, csak a betegek körülbelül 5% -a éri el a hároméves kort.
Patau-szindróma: kezelés
A tünetek sokfélesége miatt a kezelés a gyermek egészségétől függ. Ezért szükség lehet például az osztott ajak vagy szájpadhasadék, vagy szívhiba megműtésére. A fizikoterápia fontos szerepet játszik a tüneti kezelésben.
Patau-szindróma: kockázati tényezők
E genetikai betegség kialakulásának kockázata nő azoknál a nőknél, akik 35 vagy 40 éves koruk után választanak gyermeket.
A Patau-szindróma kockázatát növelő másik tényező, hogy az egyik szülő a 13. pár kiegyensúlyozott kromoszómájának transzlokációját hordozza.
Örökletes a Patau-szindróma?
Még akkor is, ha az egyik szülő ekvivalens transzlokációt folytat - ami a 13. kromoszóma trisomájának egyik oka -, a hibás géneket nem kell továbbadni az utódoknak. Az is lehetséges, hogy a gyermek ugyanolyan kiegyensúlyozott transzlokációt örököl, mint a szülő, de nem tapasztal semmilyen kényelmetlenséget, vagy fejlődési késéssel születik meg (a kockázat magasabb az átlagosnál). Előfordulhat az is, hogy a terhesség vetéléssel végződik.
Ajánlott cikk:
Edwards-szindróma: okai és tünetei. Edwards-szindróma kezelése
