Az androgén-érzéketlenségi szindróma (herefeminizáló szindróma, Morris-szindróma) az elsődleges amenorrhoea egyik leggyakoribb oka. Ez a rendellenesség szorosan összefügg az androgén érzéketlenséggel, ami viszont az androgén receptor genetikai mutációjának következménye. A genetika szintjén bekövetkező változások a méhben zajlanak le.
Az androgén-érzéketlenségi szindróma (herefeminizáló szindróma, Morris-szindróma) a szeméremajkakból, a hüvelyből és a csiklóból, vagyis a női nemi szervekből áll, a herék egyidejű jelenlétével a hasüregben, azaz a tipikus férfi szervekben. A genetikai szintű változások ellenére nincs bizonyíték arra, hogy az ilyen típusú patológia kialakulására való hajlam öröklődött volna.
A Morris-szindróma oka egy meghatározott receptorcsoport mutációja, amely teljesen megváltoztatja a test érzékenységét a keringő androgének iránt. Ez a termelt tesztoszteronra adott válasz hiányát jelenti, pontosabban a szövetek nem rögzítik ennek a hormonnak a jelenlétét a szervezetben. A tesztoszteron egy tipikus férfi hormon, amely a férfi szexuális jellemzőinek, azaz a herék, a pénisz, a herezacskó megfelelő fejlődéséhez kapcsolódik, és egy későbbi életkorban felelős a tulajdonságok megfelelő fejlődéséért, azaz a férfi haj típusának vagy a hangszín megváltozásának.
A tesztoszteronra adott szöveti reakció hiányában a női hormonok és az ösztrogének dominálnak a szervezetben, ami meghatározza a női nemi szervek fejlődését. A fel nem használt tesztoszteron feleslege kémiai reakciók során ösztradiollá alakul, ami fokozza az ösztrogének hatását.
A herék feminizáló szindrómájának tünetei
Az androgén-érzéketlenség jellemző tünetei a következők:
- női nemi szervek, azaz szeméremajkak, hüvely, csikló jelenléte, amelyet a születés után női nemként értelmeznek
- petefészkek, petevezetékek, méh hiánya
- a herék jelenléte
- a külső férfi nemi szervek hiánya: herezacskó, pénisz
- női típusú haj
Az első tünet, amely aggodalomra ad okot, az első menstruáció hiánya, ami néha a nőgyógyász látogatásának oka. Ennek oka a petefészkek és a méh hiánya. A hüvely általában nagyon rövid és általában vak.
Olvassa el még: Klinefelter-szindróma: okai, tünetei és kezelése Ondine átka vagy veleszületett hipoventilációs szindróma: ritka genetikai betegség A nemi hormonok vizsgálata nőknél - normák. Mikor kell elvégezni a hormonvizsgálatokat?Morris-szindróma: kezelés
A vénás feminizációs szindróma kezelése rendkívül nehéz és tapasztalatot igényel. A műtéti kezelés mellett pszichológiai ellátásra van szükség, és a legsúlyosabb esetekben akár pszichiáterre is. Erre azért van szükség, mert a különbözőség elegendő ok az öngyilkossági kísérletre.
Egészen fontos szempont a nemi identitás. Ha a fiú a belső férfi szervek jelenléte ellenére meggyőződik az ellenkező nemről, akkor lehetővé kell tenni a női vonások hangsúlyozását. A műtéti módszer helyreállíthatja a hüvelyt, eltávolíthatja a heréket. Abban a helyzetben, amikor a fiú azonosul a férfi nemmel, plasztikai műtét ajánlott a férfi nemi szerv helyreállítására. Sajnos az androgének iránti érzékenység hiánya miatt a hormonterápiának, vagyis a tesztoszteronellátásnak nincs hatása.
Androgén-érzékenység szindróma: differenciálódás
Az elsődleges amenorrhoának oka lehet más olyan betegségek kizárása, amelyeknek hasonló megnyilvánulása lehet. Figyelembe kell venni például a Turner-szindróma, egy olyan genetikai állapot lehetőségét, amelyben a klinikai kép az X-kromoszóma hiányának következménye. A menstruáció hiányán kívül az ebben a szindrómában szenvedő lányokat alacsony termet, széles hálós nyak, szélesen elhelyezkedő mellbimbók, valgus térdek vagy alacsonyan ereszkedő bőrvonalak jellemzik. fej. Az elsődleges amenorrhoea másik oka a női reproduktív szervek anatómiai hibái lehetnek.
Ezenkívül figyelembe kell venni az endokrin rendellenességek, például a hypothyreosis vagy a hipotalamusz-agyalapi mirigy-petefészek tengelyen fellépő hormonális rendellenességek együttélésének lehetőségét.
Az elsődleges amenorrhoea az étkezések kalóriatartalmának túlzott korlátozásával is társulhat.
