Az Alport-szindróma a vesék progresszív, genetikai rendellenessége, amelyet haematuria jellemez, gyakran neurogén süketséggel és vizuális változásokkal társítva. mik az Alport-szindróma okai és tünetei? Hogyan zajlik a kezelés?
Az Alport-szindróma genetikai betegség, amelyet a szerkezeti komponens szerkezetének zavarai okoznak, az ún típusú kollégista. Helytelen formája a glomerulusok károsodásához vezet.
Alport-szindróma - tünetek
A betegség jellemzői:
- a hematuria előfordulása - fiúk születésétől fogva
- proteinuria
- az artériás hipertónia a vesék normális működésének csökkenésével jár
- A halláskárosodás
- látás károsodás
- fokozatos bilaterális neurogén süketség, csecsemőkorban hiányzik, de legkésőbb 30 éves kor körül jelentkezik - kezdetben a süketség a magasabb tónusokat érinti
Alport-szindróma - diagnózis
A beteg puszta klinikai megfigyelése gyakran nem elegendő, ezért meg kell vizsgálni a veséből vett szövetet. Az Alport-szindróma diagnosztizálása olyan bőrszakasz összegyűjtésével is lehetséges, ahol a IV-es típusú kollagén szerkezete nem megfelelő.
Diagnosztikai kritériumok (minimum 4-nek teljesülniük kell):
- a hematuria örökletes előfordulása
- legalább két családtagnál diagnosztizált végstádiumú veseelégtelenség
- progresszív süketség
- baj látással
- a leiomyosis, a vérlemezkék rendellenes mérete és száma vagy a kóros fehérvérsejtek bizonyítékai
- elektronmikroszkóppal megfigyelt szövetszerkezeti rendellenességek
- a betegségre jellemző genetikai mutációk azonosítása
Alport-szindróma - kezelés
Tüneti kezelés javasolt - a proteinuria, az artériás magas vérnyomás és a hematuria elleni küzdelem. E betegség előrehaladott stádiumában ún vesepótló kezelés, pl. dialízis. A vesetranszplantáció szintén fontolóra vehető.
FontosAzoknak az embereknek, akik nem betegek, de családjukban Alport-szindrómában szenvedtek, tisztában kell lenniük azzal, hogy genetikai teher terheli őket. A kockázatok változóak. Attól függ, hogy a genetikai rendellenesség mindkét szülőnél bekövetkezik-e, vagy csak az apában vagy az anyában. Az Alport-szindrómában szenvedő férfiak genetikai rendellenességet adhatnak át lányaiknak - akik maguk is a hiba egészséges hordozói - és a betegség átterjedhet a következő generációkra is. Az egészséges anyák olyan hibát adhatnak át a fiaiknak, amely megbetegíti őket. Amikor a genetikai hibát átadják a lányának, a fentiekhez hasonlóan tünetmentes hordozóvá válik.
Olvassa el még: Smith-Lemli-Opitz szindróma ritka anyagcsere-betegség. Képes-e kezelni az SL ... Cushing-szindróma (CS): okok és tünetek RITKA BETEGSÉGEK, amelyek deformálják az arcot és a testet
---leczenie-sprawdzone-sposoby-leczenia-grypy-jelitowej.jpg)
