meghatározás
A thalassemia kifejezés számos öröklött betegséget foglal magában, amelyek befolyásolják a vért, különösen a hemoglobint, amelyet a vörösvértestekben hiányos mennyiségben találnak. Ennek oka a négy hemoglobin lánc egyikének szintézise hiánya, és leggyakrabban bizonyos populációkat érinti, beleértve a mediterrán országokban és a Távol-Keleten is. A thalassemia többféle típusa létezik: béta-major thalassemia vagy Cooley-vérszegénység, amelyekben mindkét gyermek génje befolyásolódik (homozigóta thalassemiaról beszélünk), minor béta-thalassemia vagy Rietti Micheli Greppi betegség, amelyben a két gén az egyik érintett (heterozigóta talassemia), halálos alfatalasémia születés előtt homozigóta, de jóindulatú formájában heterozigóta formájában. Mindhárom formában a normál hemoglobin nem elegendő mennyiségű. Más módok is vannak a kóros hemoglobin szintézisére. Ezen talasémiák közös pontja az, hogy krónikus vérszegénységet és olyan szövődményeket eredményez, mint például a szívelégtelenség. Ha a súlyos eseteket nem kezelik, a betegség a gyermek haláláig előrehalad.
tünetek
Thalassemia súlyos betegségben:
- gyermekkori súlyos vérszegénység;
- bőr elszíneződés;
- növeli a máj és a lép térfogatát;
- a koponya és az arc rendellenes alakúak;
- csontnövekedési rendellenességek
Heterozigóta talassemia esetén:
- a lép térfogatának enyhe növekedése;
- mérsékelt vérszegénység;
- néha a bőr enyhén sárgulása.
Alfa-thalassemia esetén:
- Változtatható tünetek az érintett gének számától függően, a magzat halálától a tünetek teljes hiányáig, a lép térfogatának izolált növekedéséig, mély vérszegénységgel.
diagnózis
A homozigóta talasémia esetén a fizikai kritériumok mellett a laboratóriumi vizsgálatok lehetővé teszik a diagnózist súlyos vérszegénység kimutatásával, esetenként ha hemoglobinszintje kevesebb, mint 6 g / liter. Minden esetben vérvizsgálat elvégzése vörösvértestek elemzéssel, hemoglobin elektroforézis szükséges a jelen lévő hemoglobin típusainak és eloszlásának a vérében történő azonosításához. Genetikai elemzés is lehetséges.
kezelés
A homozigóta talassemia esetén már korán ismételt vérátömlesztésre van szükség. A vas mennyiségének növekedése miatt a vérben gyógyszereket alkalmaznak annak részleges semlegesítésére: a vas kelátképzőkről beszélnek. Ezeket a kezeléseket a betegség leküzdésére használják, de az egyetlen gyógyító kezelés a csontvelő-átültetés.
megelőzés
Az egyetlen megelőzési módszer a talassémiában szenvedő ismert szülők genetikai orientációján alapszik. A születés előtt mutáció-keresési technikákkal vagy a magzat hemoglobinjának elektroforézissel elvégezhető.
