A serdülőkori parkinsonizmus hasonló a Parkinson-kórhoz, de 21 év alatti gyermekeket és felnőtteket érint. Milyen okai vannak a fiatalkori parkinsonizmusnak? Milyen tünetek jellemzőek rá? Mi a kezelés?
A fiatalkori parkinsonizmus egy nagyon ritka betegség, amely 21 év alatti gyermekeket és felnőtteket érint. Ha a parkinson-kór tünetei 21 és 40 éves kor között kezdődnek, akkor ezt "korán kialakuló Parkinson-kórnak" nevezik.
Fiatalkori parkinsonizmus - okai
A fiatalkori parkinsonizmus oka a parkin gén mutációja lehet. Ez a gén autoszomális recesszív módon öröklődik. vagyis ahhoz, hogy megbetegedjen, minden szülőtől meg kell szereznie a hibás gén egy példányát. Abban a helyzetben, amikor minden szülő a gén egy rendellenes kópiáját hordozza, gyermekének valószínűsége 25%.
Olvassa el még: Parkinsonismus (Parkinson-szindróma) - okai, tünetei és kezelése Alzheimer-kór: demencia rehabilitáció és testmozgás Parkinson-kór esetén
Fiatalkori parkinsonizmus - tünetek
A fiatalkori parkinsonizmus fő tünetei a következők:
1) a parkinson-kór tüneteinek korai megjelenése (20 éves kor előtt), azaz:
- remegés - ellentétben a Parkinson-kórral, ez poszturális jellegű, vagyis akkor fordul elő, amikor a beteg ellenáll a gravitációs erőnek, vagyis amikor bizonyos helyzetbe kerül, például amikor felemeli vagy kiegyenesíti a karját. A Parkinson-kórra a nyugalmi remegés jellemző - nyugalmi állapotban fordul elő, vagyis amikor a végtag alátámasztva van, és a betegnek nem kell viselnie a gravitációs erőt
- a mozgás lassúsága, főleg "fagyasztó járással", pl. a beteg nem képes megtenni az első vagy a második lépést, vagy nem képes áthaladni az ajtón. Beteg borzongás a helyén, vagy olyan érzése van, hogy a lába "tapad" a földre
- izommerevség
- testtartási stabilitási rendellenességek
A fiatalkori parkinsonizmusra jellemző, hogy alvás után minden tünet 30 perc és 2 óra között javul.
Ezek a tünetek azonban nem olyan súlyosak, mint a Parkinson-kórban.
2) Dystonikus mozgások előfordulása (természetellenes mozgások akaratlan végrehajtása). Súlyosabbak, mint a Parkinson-kórban.
3) Jó válasz az L-dopára (a Parkinson-kórban alkalmazott gyógyszer) és a diszkinézia korai kialakulására a beadása következtében. A fiatalkori parkinsonizmus sajátos tünete a diszkinézia, általában a lábfej, a nagylábujj meghosszabbításaként, a lábbal vagy a talpi hajlításként kifejezve.
Nőknél a parkinson-kór tünetei a menstruáció első napja előtt és után több napig jelentősen súlyosbodnak.
A fiatalkori parkinsonizmus esetén nincs demencia, ortosztatikus rendellenesség, székrekedés, dysuria és fokozott maszkosság.
FontosA fiatalkori parkinsonizmus jellemzői:
- főleg a női nemnél fordul elő
- a tünetek enyhe súlyosbodása
- diszkinézia
- jó válasz a levodopa beadására
- a gyógyszer mellékhatásainak gyors megjelenése (azaz diszkinézia)
- működésének idő előtti megszüntetése
Fiatalkori parkinsonizmus - diagnózis
A diagnózist többek között a következők alapján állapítják meg: korai parkinson-kór tünetei, a tünetek megjelenési sorrendje, a cselekvés menete és az L-dopára gyakorolt hatása. Fontos megkülönböztetni a fiatalkori parkinsonizmust más betegségektől is, ahol a parkinsonizmus gyakori vagy kevésbé gyakori, mint például:
- Wilson-kór
- Huntington-kór
- Hallervorden-Spatz betegség
- spinocerebelláris ataxia
A serdülőkorban való előfordulásuk valószínűsége sokkal nagyobb, mint a serdülőkori parkinsonizmusban. Genetikai vizsgálatokra van szükség annak biztosításához, hogy fennálljon az autoszomális recesszív juvenilis parkinsonizmus. Lengyelországban azonban nehezen hozzáférhetők.
Megéri tudniA fiatalkori parkinsonizmus és a korai kezdetű Parkinson-kór
A korán kezdődő Parkinson-kór a fiatalkori Parkinson-kórtól néhány szempontból különbözik, mint a kialakulásának kora. A korai kialakulású Parkinson-kór a későn kezdődő Parkinson-kórhoz hasonló jellemzőket mutat: ritka családi anamnézis, nincs nemi előny, gyengébb levodopa-hatás, később diszkinézia vagy korai kihalási tünetek alakulnak ki.
Fiatalkori parkinsonizmus - kezelés
A terápia a parkinsonizmus tüneteinek leküzdésére vonatkozik. Főleg az ún szubsztitúciós kezelés, azaz a szervezet dopaminmennyiségének pótlása. Mivel a dopamin közvetlenül lebomlik, közvetlenül a levodopát használják (benseraziddal kombinálva - pl. Madopar - vagy karbidopával - pl. Nakom, sinemet, poldomet), amely a dopamin előfutára, és csak az agyba jutás után alakul át belőle. Gyógyszereket (pl. Selgres, jumex) is alkalmaznak, amelyek növelik az agy dopamin koncentrációját, ami lehetővé teszi a levodopa dózisainak csökkentését.
Amint azonban a fentiekben említettük, a fiatalkori parkinsonizmus során a levodopa mellékhatásai (azaz diszkinézia) gyorsan megjelennek, és a gyógyszer hatása idő előtt kialszik.
Ajánlott cikk:
A Parkinson-kór korai tüneteiA cikkben felhasznált források:
1. Wendorff J., Nadolski M. Fiatalkori parkinsonizmus, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002. 11. sz
