A kretinizmus nemcsak sértés, hanem az orvostudományban megkülönböztetett betegség. A kretinizmus tünetei az intellektuális zavaroktól a szomatikus problémákig terjednek. A kretinizmus egyedülálló módon csökkentheti az emberek életminőségét, másrészt a kezelés segíthet megelőzni a kretinizmus hatásait. Mi okozza a kretinizmust, annak tüneteit és hogyan kezelik?
A kretinizmus (más néven tétlenség) az egyik betegség entitás neve, bár ma elsősorban a "debil" szót használjuk valakinek megsértésére. A pejoratív értelemben használt szó népszerűsége valószínűleg annak tudható be, hogy manapság a kretinizmussal ritkán találkozunk - köszönhetjük az újszülöttek megfelelően elvégzett szűrésének. A kretinizmus mindkét nemnél előfordulhat, de gyakrabban - akár kétszer is - a lányokban.
A probléma neve azt jelzi, hogy ennek során a betegek intellektuális diszfunkciót tapasztalnak, de határozottan nem csak ezek a kretinizmus tünetei - az ezzel az egységgel rendelkező betegek különféle szomatikus tünetekkel is rendelkeznek. Nekik köszönhetõ, hogy alapvetõen azonnal felismerhetõ a kretinizmus, miután egy ember a világra jött - de mi ennek a szokatlan hangzású betegségnek az oka?
A statisztikák szerint a kretinizmus 3-4 ezer élőszülöttnél 1 esetben fordul elő.
Kretinizmus: okok
A pajzsmirigy diszfunkciója, pontosabban a veleszületett hypothyreosis hozzájárul a kretinizmushoz. Ilyen problémát okozhat pajzsmirigy alulműködés (főleg, ha nem megfelelően kezelik) egy terhes nőnél - terhesség alatt a gyermek pajzsmirigye bizonyos mennyiségű hormont termel, de ezek nem elegendőek, és a kicsi ezeket a pajzsmirigyhormonokat használja, amelyeket az anya teste termel. . Ha egy terhes nő a pajzsmirigy alulműködésével küzd, nemcsak pajzsmirigyhormonhiánya van, hanem leszármazottja is - végül a gyermek veleszületett hypothyreosis alakulhat ki.
A kretinizmus oka - különösen a múltban - szintén a jódhiány volt. Ez az elem nagyon fontos a pajzsmirigyhormonok termelésében, és emiatt a kretinizmus leggyakrabban a hegyvidéki régiókban figyelhető meg, vagyis ott, ahol a legkevesebb jód található. Jelenleg ritkán fordul elő veleszületett hypothyreosis, amely a szervezetben lévő jód elégtelen mennyiségéből adódik - ez a helyzet elsősorban az általunk elfogyasztott só jóddal való dúsításának köszönhető.
A kretinizmusnak más oka lehet - genetikai mutációk.Olyan rendellenességekről beszélünk a genetikai kódban, amelyek zavarokhoz vezetnek a pajzsmirigyhormonok anyagcseréjében (pl. A tirozin átalakulása kész pajzsmirigyhormonokká) - végső soron a páciensben ez a pajzsmirigyhormonok mennyiségének csökkenéséhez, veleszületett hypothyreosis kialakulásához és végül a kretinizmus.
Olvassa el még: Mit kell tudni a pajzsmirigyről? Savfoszfatáz (ACP) - standardok biokémiai tesztbenKretinizmus: tünetek
A pajzsmirigyhormonok nélkülözhetetlenek az egész szervezet működéséhez, ezért a kretinizmus és az ahhoz vezető veleszületett hypothyreosis esetén a betegek különféle szervek betegségeitől szenvednek. A probléma első tünetei nem sokkal a baba születése után jelentkezhetnek - a következők lehetnek:
- a nyelv megnagyobbodása (macroglossia);
- csökkent aktivitás egy gyermeknél;
- az újszülöttek hosszan tartó sárgasága;
- sápadt bőr;
- száraz bőr;
- táplálékfelvétel problémái;
- az emésztőrendszer lassú aktivitása (főként székrekedésre való hajlamban nyilvánul meg).
Amint a beteg fejlődik (és ha a betegséget nem kezelik), a kretinizmus fennállása miatt egyre több rendellenesség jelenhet meg. A pajzsmirigyhormonok hiánya számos fejlődési rendellenességhez vezethet, például a mandibula fejletlenségéhez, az arc kiszélesedéséhez vagy késleltetett és végső soron a fogak fejlődésének károsodásához. A kretinizmus növekedési rendellenességeket is eredményezhet (elsősorban a csontváz fejlődésének károsodása miatt), az egyén a szexuális fejlődés rendellenességeihez is vezethet, beleértve a meddőséget is.
Lehetetlen megemlíteni a kretinizmus tüneteit, amelyek alapvetően megadták ennek a problémának a nevét. Értelmi rendellenességekről beszélünk - a kezelés korai szakaszában kezeletlen kretinizmusban szenvedő betegek lassulását tapasztalhatják, és végül jelentős mértékű mentális retardációt tapasztalhatnak.
FontosKretinizmus: diagnózis
Jelenleg a veleszületett hypothyreosisot - a kretinizmushoz vezető alapvető patológiát - nagyon gyorsan diagnosztizálják. Legalábbis ez a helyzet azokban az országokban, ahol az újszülöttek esetében megfelelő szűrővizsgálatokat végeznek, ideértve Lengyelországot is. A veleszületett hypothyreosis kimutatására szolgáló teszt a TSH (tirotropin) szintjének meghatározása. Az újszülöttnél a normálist meghaladó TSH-eredmény pajzsmirigyhormon-hiányra utalhat. Ha ez az állapot beigazolódik, a beteget azonnal kezelik.
A kretinizmus kezelése. A betegség prognózisa
A kretinizmus kezelésében farmakoterápiát alkalmaznak - a betegeknek a hiányzó pajzsmirigyhormonok készítményeit kapják. Nagyon fontos, hogy a veleszületett hypothyreosisot a lehető legkorábban felismerjék és kezeljék - ettől függ a kretinizmussal küzdő betegek prognózisa.
A veleszületett hypothyreosisban szenvedő betegek prognózisa eltérő lehet attól függően, hogy milyen gyorsan kezelik őket. Azoknál a gyermekeknél, akik gyorsan elkezdtek pajzsmirigyhormonokat kapni, és akiknél nem alakult ki teljes kretinizmus, a prognózis jó - nem kell értelmi rendellenességeket kialakítaniuk, és várható élettartamuk hasonló lehet más emberekéhez. Még rosszabb, ha valamilyen okból későn kezdik a kezelést, és a páciensnél kretinizmus tünetei jelentkeznek - a legtöbb problémát (beleértve a mentális retardációt is) nem lehet visszavonni a betegség ezen szakaszában.
Ajánlott cikk:
A pajzsmirigybetegség hatása a terhességre.A szerzőről Íj. Tomasz Nęcki Orvosi diplomát szerzett a poznańi Orvostudományi Egyetemen. Tisztelője a lengyel tengernek (lehetőleg fejhallgatóval a fülében sétálgasson a partján), macskák és könyvek. A betegekkel való együttműködés során arra összpontosít, hogy mindig meghallgassa őket, és annyi időt töltsön, amennyire szükségük van.