24 új, az autizmussal kapcsolatos genetikai variánst azonosítanak

2013. január 17., csütörtök. Az Utah Egyetem (Egyesült Államok) kutatói az ország számos csoportjával együttműködve 24 új példányszámot (CNV) azonosítottak - hiányzó vagy duplikált DNS nyújtás - egy szoros kapcsolat az autizmus spektrum rendellenességekkel (ASD), amint azt a „Plos One” magazin közzétette hétfőn. A Philadelphiai Gyermekkórház (CHOP) kutatói és az U csoport a „A visszatérő ismétlődő példányszám ritka változatainak azonosítása a magas kockázatú autizmusban szenvedő családokban és annak előfordulása nagy ASD populációban” című tanulmányt A Lineagen által 2002-ben kifejlesztett technológiai teszt egy „mikrotáblás” DNS-chipet tervezett a CNV kimutatására.

A kutatás 3000 ember lakosságát elemezte ASD-vel és 6000 kontrollcsoporttal, és 24 CNV-t azonosított, 2-nél nagyobb aránnyal, ami azt jelenti, hogy ezekkel a genetikai variációkkal rendelkezők kétszer annyira valószínűleg regisztrálnak ASD-t összehasonlítás a kontrollcsoport egyik tagjával a kutatók szerint.
"Ezeknek a genetikai variánsoknak nagy része értékes prediktív markerként szolgálhat" - mondta Dr. Hakon Hakonarson, a Philadelphiai Gyermekkórház Alkalmazott Genomika Központjának igazgatója (Egyesült Államok). Véleménye szerint, ha ilyenek, "bekapcsolódhatnak egy klinikai vizsgálatba, amely segít felmérni, hogy a gyermeknek autizmuspektrum-rendellenessége van-e".

Forrás: www.DiarioSalud.net