meghatározás
A hemofília olyan betegség, amely véralvadási rendellenességeket okoz. Normál körülmények között egy bizonyos idő eltelte után a vérrögök kialakulnak. Hemofília esetén ez az idő meghosszabbodik. A hemofília genetikai rendellenességek az X nemi kromoszómához kapcsolódóan: tehát nem érintik a gyermekeket, és a nők terjesztik azokat. A rendellenességek bizonyos alvadási faktorok hibájához kapcsolódnak. A betegségnek számos megnyilvánulása van: A, B vagy C hemofília. Az érintett véralvadási tényezőtől függően a betegség egyik vagy másik formája megjelenik. Az A hemofília keretein belül a leggyakoribb az érintett VIII. Faktor; B hemofília vagy karácsonyi betegség esetén ez a IX faktor.
tünetek
Az alvadási rendellenességek a hiányzó tényezők számától függenek, és akkor fontosak, ha a hiány fontos. Ezek a következőkben nyilvánulnak meg:
- sérülések kialakulása trauma miatt, bár minimálisak;
- hemartrosis, vér jelenléte az ízületekben (a térd a leginkább érintett);
- könnyű vérzés a bőr minimális sérülése esetén.
A tünetek korán megjelennek (gyakran korai gyermekkorban)
diagnózis
A diagnózist egy általános véralvadási vizsgálat után állapítják meg, amely kiküszöböli az egyéb véralvadási rendellenességeket, és magában foglalja a következő vérmintán elvégzett vizsgálatokat:
- protrombin idő vagy PT (egy másik véralvadási faktor). A protrombint a máj szintetizálja, és a normál PT közel 100% (ez a helyzet hemofíliában);
- a vérzési idő vagy TS, amely meghatározza a véralvadási időt. Két módszer használható. 2 és 5 perc között változik, az alkalmazott technikától függően;
- vérlemezke adag (normál: 150 000-450 000);
- aktivált parciális tromboplasztin idő vagy cefalin idő (TTPA). Az ACT tantárgyonként változik, és hemofília esetén meghosszabbodik.
A különféle tényezők konkrét adagolása lehetővé teszi a hemofília pontos diagnosztizálását.
kezelés
A betegséget nem lehet meggyógyítani. A kezelés vérzés esetén a hibás véralvadási faktor intravénás adagolásán alapul. Fontos a beteg és hozzátartozóinak oktatása: ügyelni kell a sérülések elkerülésére, és tudnia kell, hogyan kell vérzés esetén reagálni. A kicsi, gyakori vérzés, például a szájból és az ínyből történő vérzés helyileg kezelhető tranexánsavval.
