Monoklonális gammapátia: okai, tünetei, kezelése

A monoklonális gammapathia nem egy adott betegség, hanem ismeretlen etiológiájú betegségek csoportja. Közös jellemzőjük, hogy egyetlen antitestek termelésére képes plazmocita klón, azaz a vérképző rendszer limfoid B-vonalas sejtjei szaporodnak. Milyen tünetei vannak a klonális gammapathiának és hogyan kezelik?

A monoklonális gammapathiát gyakran véletlenül diagnosztizálják a megelőző laboratóriumi vizsgálatok során, vagy a páciens beszámol az előfordulására utaló tünetekről. A monoklonális gammapathia során egyetlen plazmocita klón, azaz a hematopoietikus rendszer limfoid sejtje nő, amely képes antitestek termelésére. Egy sejtből származnak, és kiválasztják az ún két azonos nehéz láncból és két azonos könnyű láncból álló M fehérje. Ez a proteinogramon látható monoklonális fehérjével nyilvánul meg.

Ha monoklonális gammapathia gyanúja merül fel, a diagnózist elektroforézissel kell megerősíteni, amely megmutatja az M-fehérje jelenlétét. Ezt követően az immunfixálás azonosítja a nehéz vagy könnyű lánc típusát.

Monoklonális gammapathia: tünetek

Néhány gammapathia teljesen tünetmentes, és az egyetlen különbség a kóros fehérje jelenléte. Mások azonban agresszívak lehetnek. Az M-fehérje túlzott termelődése a maradék immunglobulinok mennyiségének csökkenéséhez vezethet, és ezáltal az immunitás csökkenését vagy a véralvadási rendellenességeket okozhatja. A fehérje felhalmozódása a szövetekben például vesekárosodást okoz. A csontszövet beszivárgása csontritkulás kialakulásához és a szervezet kalciumszintjének növekedéséhez vezet.

Monoklonális gammapatiák: osztályozás

• Az MGUS (meghatározatlan jelentőségű monoklonális gammapathia) - amelyet kis mennyiségű monoklonális fehérje jellemez a szérumban és enyhe lefolyás jellemez, nem károsítja a célszerveket:

- enyhe MGUS az immunglobulin G, A vagy D túltermelésével; ritkábban a betegség az immunglobulin M túlzott termeléséhez kapcsolódik

- más betegségeket kísérő MGUS

- MGUS krónikus fertőzések során (bakteriális, vírusos, parazita)

- Bence Jones idiopátiás proteinuria

• rosszindulatú monoklonális gammapathia - a folyamat tüneti és progresszív:

- myeloma multiplex (myeloma multiplex, Kahler-kór)

- POEMS-szindróma - a myeloma multiplex ritka típusa, a név a leggyakoribb tünetek első betűiből származik: polineuropátia, organomegália, endokrinopátia és monoklonális gammapátia

- plazma sejt leukémia (PCL) - a mielóma legsúlyosabb formája, általában a mielóma multiplex progressziójának végén, de vannak de novo diagnosztizált formák is

- Waldenström macroglobulinemia - a non-Hodgkin-limfóma ritka típusa, amelynek lényege a kóros IgM monoklonális fehérjét túltermelő B-sejtes limfociták kontrollálatlan szaporodása.

• immunglobulin lánclerakódási betegségek:

- szisztémás nehéz és könnyű lánclerakódással járó betegségek

- primer amiloidózis - biológiailag inaktív fehérje lerakódásával járó betegség, β konfigurációval és el nem ágazó szerkezettel

Monoklonális gammapatie: kezelés

MGUS vagy tünetmentes mielóma esetén a kezelés nem szükséges, és csak rendszeres utólátogatás ajánlott szérum- és vizeletfehérje-elektroforézissel. A tüneti gammapathia kezelését egyedileg kell figyelembe venni, figyelembe véve a beteg életkorát és állapotát.