A cisztás fibrózis öröklött genetikai betegség, amelynek kezelése jelentős javulást eredményezett. A következőkben elmagyarázzuk ennek a hosszú távú állapotnak, amely a különböző szerveket érinti, okait, tüneteit és lehetséges kezelését.
Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis egy örökletes genetikai betegség, amely befolyásolja a különféle szervek, például a tüdő, az ENT rendszer, az emésztőrendszer, a máj és az epevezeték, az exokrin és endokrin hasnyálmirigy, valamint a reproduktív szervek sejtműködését.
statisztika
A cisztás fibrózis eseteinek kb. 80% -át egyéves kor előtt csecsemőknél, az esetek kb. 20% -át később, gyermekeknél, serdülőknél és felnőtteknél diagnosztizálják.
Okai és következményei
A cisztás fibrózis a CFTR nevű gén megváltozásának köszönhető, amely a 7. kromoszómán található. A szükséges információkkal rendelkezik egy olyan fehérje előállításához, amely szabályozza a klór szállítását az epiteliális sejtmembránon.
A CFTR gén mutációja az esettől függően két helyzetet okoz:
- Nincs fehérje.
- A fehérje kóros.
Ez a rendellenesség miatt a klór nem jut át megfelelően a sejtmembránon. Ez a rendellenesség megváltoztatja a szervezet különféle sejtjeinek szekrécióját, légzési feltételeket (fertőzéseket) és emésztőrendszeri rendellenességeket okozva (a hasnyálmirigy részvétele miatt).
Tünetek, amelyeknek figyelmeztetniük kell
- Dehidráció (erős heves időszakban hangsúlyozzuk).
- Erõszakos hasi fájdalmak
- Székrekedés.
- Vér jelenléte köpködéskor.
- Vér hányása
- A légzőfunkció gyors súlyosbodása.
Kapcsolódó betegségek
A cisztás fibrózis különböző patológiákkal jár, amelyek több szervet érintnek. A tünetek életkortól függően változhatnak.
Légzőrendszer
- Krónikus obstruktív tüdőbetegség.
- Bronchiectasiában.
- Krónikus fertőzések.
- Nasosinusal polyposis
- Krónikus sinusitis
A nemi szervek
Emberi meddőség (a vas deferens kétoldalú hiánya). A nyaki nyálkahártya megvastagodásával kapcsolatos hipofertilitás.
Emésztőrendszer
- Külső hasnyálmirigy-elégtelenség (amely a betegek nagy részét érinti).
- Bél obstrukció
- Cirrhosis.
Növekedés retardáció
Növekedés retardáció fordul elő.
diagnózis
A kimutatás magában foglalja a hasnyálmirigy enzim, az immunreaktiv tripszin mérését. Magas adagolás esetén genetikai vizsgálatot végeznek, amelynek célja a CFTR gén változásainak kiemelése (rövidítés az angol Cystic Fibrosis Transmembrane Regulatorról, "a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképességének szabályozója").
Rendelkezésre áll a második technika: izzadási teszt (fájdalommentes), amely lehetővé teszi a só (főleg a klór) koncentrációjának mérését az izzadtságban.
60 millimól / l-nél nagyobb koncentráció pozitívnak tekinthető.
kezelés
Jelenleg nem áll rendelkezésre gyógyító kezelés. Két terápiás megközelítés teszi lehetővé a betegek életminőségének javítását:
- Az alultápláltság megelőzése olyan hiperkalorikus szabályozással, amely bizonyos kiegészítőket is magában foglal: A, D, E és K vitamin, vas, cink, szelén és magnézium.
- A légzőszervi fertőzések megelőzése.
A kezelés reményei jelenleg a génterápián alapulnak, amely a helyesen működő CFTR géneknek a beteg sejtekbe történő bevezetéséből áll.
Várható élettartam
A cisztás fibrózisban szenvedő emberek várható élettartama jelenleg 36 év.
Fotó | imagika - Fotolia.com
