A phakomatosis, más néven bőr- és idegbetegségek, vagy neuroectomesodermalis dysplasias, veleszületett fejlődési rendellenességek, amelyek főleg a bőrt és az idegrendszert érintik. A rendellenességek gyakran más szerveket is érintenek, érdemes kideríteni, hogy kit fenyeget a betegség kialakulása, és hogyan nyilvánul meg a fakomatózis.
Phakomatosis, a görögből phakoma azaz nevus, folt) több mint 70 betegség csoportja, vagy inkább a különböző szövetek fejlődési rendellenességei, a leggyakoribbak a bőrelváltozások és az idegrendszer változásaira utaló neurológiai tünetek.
Ezek a rendellenességek összefüggenek azzal a ténnyel, hogy mindkét rendszer közös eredetű - az ektoderma nevű csíraréteg. Ezenkívül a károsodás befolyásolhatja az érrendszert, ritkábban a belső szerveket, és fokozódik a neoplazmára való hajlam.
Phacomatosis: okai és típusai
A phakomatosis oka leggyakrabban az egyes gének mutációi, az egyes betegségekre jellemző, hatásuk már a magzati élet 3-4. Hetében fejlődési rendellenesség.
Már a "phacomatosis" elnevezés is a retina csomóinak első kifejezéséből származik, amelyek ezen betegségek - tuberous sclerosis - során fordulnak elő.
A phacomatosis előfordulása nagymértékben változik, a becslések szerint a leggyakoribb 2000 születésenként fordul elő, a legritkább - néhány milliónként.
Ezeknek a rendellenességeknek a kockázata nem a szülők életmódjától vagy a terhesség menetétől függ, az őket okozó mutációk leggyakrabban véletlenül jelennek meg. E betegségek genetikai oka miatt nincs hatékony terápia, lefolyásuk általában krónikus és progresszív.
A leggyakoribb phakomatosisok a következők:
- 1. típusú neurofibromatosis
- 2. típusú neurofibromatosis
- gumós szklerózis
- Sturge-Weber-szindróma
- von Hippel-Lindau szindróma
- ataxia-telangiectasia
- Rendu-Osler-Weber betegség
A ritkábbak a következők:
- Festék inkontinencia
- Gorlin-Goltz-szindróma
- Schimmelpenning-Feuerstein-Mims szindróma
- Klippel-Trénaunay szindróma
A phacomatosis egy ritka, de veszélyes genetikai betegség, amely gyakori rákkal és az idegrendszer változásával társul.
Sokkal kevésbé veszélyes, bár gyakran különféle bőrelváltozásokat vesznek először észre, természetükkel megfelelő diagnózist állapíthat meg az orvos.
Az orvostudomány és a genetika eredményei ellenére nincs hatékony terápia a betegségek ezen csoportjának kezelésére, és az ilyen diagnózisú betegeknél sok szakember, köztük egy neurológus, szemész, bőrgyógyász, nefrológus, gyógytornász és pszichológus gyakori ellenőrzéseket igényel.
Az ilyen betegek kezelése az elváltozások, különösen a neoplazmák kezelésén alapul, és ha kellemetlenséget okoznak, akkor a bőrelváltozások is.
1. típusú neurofibromatosis
A leggyakoribb phacomatosis, más néven von Recklinghausen-kór, az autoszomális domináns öröklődés, ezért gyakran előfordul egy család sok generációjában, bár ez egy új mutáció eredménye is.
Mindegyikük vagy néhányuk jelen lehet neurofibromatosisban:
- a bőr megváltozik
- neurofibromák
- epilepszia
- csonthibák
- idegrendszeri daganatok
A bőrtünetek nagyon jellegzetesek, minden betegnél jelen vannak, ezeket cafe au lait foltoknak nevezik.
Ezek az anyajegyek világosbarna változások, gyakran nagyon kiterjedtek és az egész testben előfordulnak, az életkor előrehaladtával növekedni, sötétedni és újszerűnek tűnnek.
Egyéb bőrelváltozások szeplős, finom foltok, pubertáskor jelentkeznek.
A neurofibromák viszont vörösek vagy kékesen kiemelkedő dudorok, különösen a hason és a háton, de a test belsejében is előfordulhatnak.
Variációjuk a plexus neurofibromák, amelyek viszont a nagy idegek megvastagodása következtében jelentkeznek, ezért leggyakrabban a szemüregek körül vagy a nyak körül találhatók.
Az ilyen neurofibromák növekedése veszélyes lehet, ha a gerinccsatornába nőnek, vagy ha a végtagokon belül nőnek, és csontdeformációt okoznak.
A von Recklinghausen betegségben leggyakrabban megfigyelt csonthibák között szerepelnek a gerinc oldalirányú görbülete (scoliosis) és annak túlzott elülső görbülete (kyphosis), a koponyacsontok hibái is vannak, amelyek a nagy fejhez vezetnek, és az alsó végtagok csonthibái.
A retina csomóit, a phakomatosis jellegzetes tünete az 1. típusú neurofibromatosisban Lisch-csomóknak nevezik, barna színűek és szinte minden betegnél előfordulnak.
A Von Recklinghausen-betegség a központi idegrendszer neoplazmáinak nagyobb tendenciájával is összefügg, főként látóideg-gliomákról van szó, amelyek látásromlást vagy agyalapi mirigy diszfunkciót okozhatnak.
Az 1. típusú neurofibromatosis diagnózisa a café au lait foltok, a látóideg glioblastoma megfelelő számán és méretén, a neurofibromák vagy a plexus neurofibromák, Lisch csomók jelenlétén és a betegek családon belüli jelenlétén alapul.
Nincs hatékony gyógymód, csak tüneti kezelés lehetséges az idegrendszeri daganatok korai kezelésével - rádió- vagy kemoterápia és bőrelváltozások.
Ezért gyakran fel kell mérni az egészségi állapotot: vérnyomás, neurológiai kontroll, szemvizsgálat, valamint a központi idegrendszeri daganatok, a számítógépes tomográfia vagy a rezonancia képalkotás kockázata miatt 2-3 évente.
A legsúlyosabb betegség, amely életveszélyes az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedő betegeknél, a rosszindulatú daganatok gyakoribb előfordulása, ideértve a perifériás idegek daganatait, a szarkómákat és a leukémiákat, ezért rendszeres orvosi ellenőrzés szükséges.
2. típusú neurofibromatosis
Körülbelül 50-szer ritkábban fordul elő, mint az 1. típusú neurofibromatosis, de az autoszomális domináns öröklődéshez hasonlóan néhány tünet is hasonló, ezek a következők:
- foltok café au lait
- bőr neurofibromák
- központi idegrendszeri daganatok
Ez utóbbiak sokkal gyakoribbak, mint a von Recklinghausen-kórban, és a legjellemzőbbek a hallási neuromák, amelyek halláskárosodást, arcgyengeséget, fejfájást és egyensúlyhiányt okoznak.
A tünetek, amelyek csak ebben a neurofibromatózisban fordulnak elő, a lencse elhomályosodása, vagyis a szürkehályog és a perifériás idegek károsodása.
A betegek rendszeres diagnosztikája hallásvizsgálatot (audiogram), agyi képalkotást, neurológiai és dermatológiai vizsgálatokat igényel.
Nincs hatékony gyógymód, azonban a neoplasztikus változások figyelése és korai kezelése fontos.
Gumós szklerózis
A gumós szklerózis az egyik leggyakoribb phakomatosis, amelyet bőrelváltozások és a daganatok megjelenése jelent az idegrendszerben, de a szemekben vagy a belső szervekben is, szerencsére nem rosszindulatúak, vélhetően fejlődési rendellenességek.
A betegségre jellemző bőrelváltozások az úgynevezett színtelen anyajegyek - fehér foltok a törzs és a végtagok bőrén, amelyek területén nincs pigment.
Ezenkívül a fibromák, vagyis a homlok és az ujjak barna kiemelkedései, valamint a Pringle-csomók, vagyis az orrán és az arcán elhelyezkedő vörös, apró csomók is jellemzőek.
A tuberous sclerosis a bőrelváltozásokon és a daganatokon kívül neurológiai betegségekkel is rendelkezik - epilepszia és mentális retardáció.
A betegség diagnosztizálása nem könnyű, mert kisgyermekeknél a betegség általában enyhén tüneti, és a diagnosztikai kritériumok több mint 20 különböző tünetet tartalmaznak.
A belső szervek daganatai mióma (a szívben) vagy hemangioma és ciszta (a vesében és a májban), nem rosszindulatúak, de károsíthatják a szervek működését - megzavarhatják a véráramlást vagy veseelégtelenséget okozhatnak.
Az egyetlen terápiás módszer a tüneti kezelés, azaz a tumor eltávolítása és a neurológiai tünetek farmakológiai kezelése. Csakúgy, mint más phomatomatosisokban, a betegség lefolyását is figyelemmel kell kísérni, és a képalkotó vizsgálatokat rendszeresen el kell végezni.
Sturge-Weber-szindróma
Ez egy nagyon ritka fakomatózis. Erre a szindrómára jellemző és a diagnózishoz szükséges lapos angioma az arcon, más néven vörösboros folt, vagyis élesen körvonalazott vörös, emelkedett folt.
A szindróma magában foglalja az agyi hemangiómákat és az epilepsziás rohamokat is, amelyekhez néha glaukóma, paresis és epilepszia társul. A képalkotás kimutathatja az agy kalcium-lerakódásait.
A kezelés tünetkezelés, azaz epilepszia elleni gyógyszerek, glaukóma kezelés és a bőrelváltozások műtéti eltávolítása.
Von Hippel-Lindau szindróma
Ez a szindróma szintén ritka phakomatosis. Ennek során a legnagyobb gond a daganatok gyakori előfordulása, sajnos sok helyen egyszerre.
A különösen kitett szerv a vese, amelyben ártalmatlan veseciszták és veserákok egyaránt gyakrabban fejlődnek ki.
A rák ritkábban érinti az idegrendszert és a szemeket, különösen a kisagyat, a gerincvelőt és a retinát (ahol itt hemangiómák alakulnak ki), e daganatok tünetei: fejfájás, szédülés, egyensúlyzavarok, hányinger és hányás, valamint érzékszervi zavarok.
A feokromocitóma a mellékvese daganata, amely von Hippel-Lindau szindrómában is gyakoribb, mint egészséges embereknél, és felelős lehet a magas vérnyomás kialakulásáért, valamint a fejfájás, a hasi fájdalom és a szívdobogás kialakulásáért.
A rákra való hajlam sok más szervet is érint, de ezek gyakran jóindulatú, tünetmentes ciszták vagy cystadenomák, olyan szervek, amelyekben a hasnyálmirigy, a belső fül és az epididymis alakul ki a férfiaknál.
A von Hippel-Linadu-szindrómában szenvedők kezelése gyakori profilaxis, vagyis azoknak a szerveknek az ellenőrzése, amelyekben rák alakulhat ki, azaz rendszeres szemészlátogatás, vizelet laboratóriumi vizsgálatok, valamint a has és a fej képalkotása.
Ataxia-telangiectasia
A korábban leírt phakomatózisok autoszomális recesszív módon öröklődnek, ezért a betegeknek a betegség gyermekekkel történő átadásának kockázata sokkal alacsonyabb.
Ennek a betegségnek a tünetei a koordináció zavara (úgynevezett ataxia), kiszélesedett, a bőrön látható kis erek, amelyeket gyakran pókvénáknak neveznek.
Ezenkívül az ebben a szindrómában szenvedők nagyobb valószínűséggel szenvednek vérrákban és immunhiányosak. Ennek a betegségnek a jellemző jellemzője a betegek sejtjeinek magas érzékenysége az ionizáló sugárzásra, még nagyon kis dózisok is halálukat okozják.
Rendu-Osler-Weber betegség
Ennek a betegségnek a tünetei és lefolyása főként az erek falának károsodásával jár. Ezért beteg embereknél a telangiektázia és rendellenességek, azaz az artériák rendellenesen kiszélesedő kapcsolatai a vénákkal kényesek, ami az orr, a bőr, a tüdő vérzését és különösen veszélyes vérzést eredményez a központi idegrendszerbe.
Festék inkontinencia szindróma
Ez a szindróma nagyon ritka betegség, és azon kevés phakomatosis egyike, amelyek öröklődése a nemhez kapcsolódik.
A bőrelváltozások fokozatos jellegűek, vezikulákkal, szemölcsökkel, elszíneződéssel, végül elszíneződéssel és hajhullással.
Az elváltozások a szemet és az agyat is érintik, vakságot és értelmi fogyatékosságot okozva.
