Ectodermalis dysplasia - okai, tünetei és kezelése

Az ektodermális dysplasia genetikai betegség, amelyben a fogak, a haj, a körmök és a bőrmirigyek rendellenesen fejlődnek. Az ektodermális dysplasia a ritka betegségek csoportjába tartozik, mert nagyon kevés embert érint. Az egyik Melanie Gaydos, aki betegségét arra használta fel, hogy megjelenjen a divat világában. Melyek az ectodermalis dysplasia okai és tünetei? Mi a kezelése?

Az ektodermális dysplasia (DE) egy genetikai betegség, amelynek lényege a külső csíraréteg - az "építőanyag" - fejlődési rendellenessége, amelyből a test kialakul. Magában foglalja az ektodermát, az entodermát (más néven endodermát) és a mezodermát. Ennek a rendellenességnek a következménye a fogak, a haj, a körmök és a bőrmirigyek rendellenes fejlődése.

Az ektodermális dysplasia a ritka betegségek csoportjába tartozik, mivel 1: 10 000 és 1: 100 000 közötti gyakorisággal fordul elő, és gyakrabban érinti a fiúkat.

Ectodermalis dysplasia - okai

A betegség oka genetikai hiba, amely a külső csíraréteg fejlődési rendellenességéhez vezet.

A hibás öröklődés lehet recesszív (ugyanannak a génnek két hibás kópiáját kell örökölnie - a szülőktől egyet-egyet, hogy a betegség tünetei megjelenjenek), X-hez kötött (a tünetek csak fiúknál jelentkeznek, a nők hordozók) vagy autoszomális domináns (elég a betegség kialakulásához csak egy hibás kobiát örököljön az egyik szülőtől). A hiba spontán is előfordulhat a génmutációk eredményeként.

Ectodermalis dysplasia - tünetek

A betegség rendellenesen alakul ki:

• A fogak - jellegzetes, kúpos alakúak, helytelenül vannak elrendezve, ami megnehezíti vagy lehetetlenné teszi a rágást. Ezenkívül a fogak szuvasodásnak vannak kitéve a legyengült zománc miatt. Előfordul, hogy a fogak egyáltalán nem nőnek, ezért a gyerekeknek fogpótlást kell viselniük. A fogazat hiánya vagy fejletlensége miatt a száj sarkai leesnek, és az alsó ajak felgöndörödik;
• haj - a haj ritka, vékony, törékeny, világos színű lehet, vagy egyáltalán nem jelenik meg. A hiba hatással lehet a szempillákra és a szemöldökre is, teljes hiányukban nyilvánul meg;
• körmök - vékonyak, törékenyek és megváltozott alakúak vagy vastagok (pachyonychia);
• verejtékmirigyek - nem működnek megfelelően, ami izzadási rendellenességeket okoz. A betegség legsúlyosabb formája a mirigy nélküli forma, amelyet a verejtékmirigyek teljes hiánya jellemez. Ezáltal a bőr száraz, meleg és pelyhes marad, ekcémára jellemző kitörésekkel. A kísérő tünetek a testhőmérséklet szabályozásának zavarai, ahol a legkisebb erőfeszítés a test túlmelegedését okozhatja;
• faggyúmirigyek - csökkent számuk a kezek és a lábak érdességét és hyperkeratosisát okozza;
• könnymirigyek - csökkent számuk gyakori kötőhártya-gyulladáshoz vezethet;
• nyálmirigyek - kisebb számuk szájszárazsághoz, nyelési nehézséghez és a felső légutak gyakori fertőzéséhez vezet;
• szem - a lencsék és a könnymirigyek fejletlenek;

A fent említett tulajdonságok mellett előfordulhat süketség, ajak- és szájpadhasadék, emlőmirigyek, a szív és más szervek hibái, valamint mentális retardáció is. Két vagy több ujj is összeolvadhat (syndactyly). Ritkán van extra ujj (ok) (polydactyly).

Ectodermalis dysplasia - diagnózis

A betegség diagnosztizálása érdekében radiológiai és laboratóriumi vizsgálatot végeznek (verejtékvizsgálat, trichogram, bőrszakaszok vizsgálata). A végső diagnózist genetikai tesztek alapján állítják fel.

Ectodermalis dysplasia - kezelés

E betegség ritkasága és változatos klinikai képe miatt minden eset egyedi kezelést igényel. A terápia azonban leggyakrabban ortodontiai és protetikai kezelést tartalmaz, amelynek célja a rágási funkció helyreállítása és az arc aránytalanságainak megszüntetése. A bőrelváltozások ellen hidrokortizátoros kenőcsök és ásványi olajok küzdenek.

Olvassa el még: A pikkelysömörben szenvedő betegek hozzáférést kérnek a modern terápiákhoz a ... BITTAL HIBÁK: mindig jó kiegyenesíteni a fogakat. Mik azok a ritka betegségek? Ritka betegségek diagnosztikája és kezelése Lengyelországban ...