A születés után három nappal gyakorolt újszülött szűrés gyorsan felfedezheti számos súlyos betegséget. Ezután áttekintést adunk a teszt teljesítményéről, céljairól és a felfedezett betegségekről.
Az újszülött szűrés célja
Az újszülött szűrése lehetővé teszi az újszülött legtöbb tünetmentes betegségének kimutatását. A cél a korai kezelés megkezdése és az adaptált kezelés biztosítása. Azok a kimutatott betegségek, amelyek fogyatékossággal és súlyos következményekkel járnak, a korai kezelés lehetővé teszi a betegség kialakulásának visszaszorítását, még a tünetek kialakulásának megelőzését is.Megfigyelt betegségek
Az újszülött szűrés eredményeként kimutatott betegségek elsősorban ritka és genetikai eredetű betegségek. Ez lehetővé teszi olyan betegségek kimutatását, mint például a fenilketonuria (anyagcserélési rendellenesség), veleszületett hypothyreosis (a pajzsmirigy rendellenessége), a mellékvesék veleszületett hiperplázia (a mellékvesék rendellenessége), sarlósejtbetegség (fertőzéseket okozó betegség) és cisztás fibrózis (olyan szervek, mint a tüdő és a hasnyálmirigy megváltozása).A teszt elvégzése és az eredmények
Az újszülött szűrővizsgálatot a csecsemőnél születés után három vagy négy nappal vérmintával végzik. Néhány cseppet eltávolítunk az újszülött sarkából egy tű segítségével egy Guthrie-teszthez, majd laboratóriumban elemezzük. Szóbeli beleegyezését kérik a szülõktõl, mivel a teszt nem kötelezõ, de ajánlott.Az újszülött szűrésének eredményei nagyrészt negatívak. Ebben az esetben nem kommunikálnak külön-külön, hanem visszatérnek az anyasági vagy gyermekgyógyászati szolgálathoz, ahol a tesztet elvégezték.
Rendellenes vagy gyanús eredmények esetén az újszülött szűrésétől számított tizenöt napon belül az orvos közvetlenül kapcsolatba lép a szülőkkel. Ezután kiegészítő vizsgálatokra lehet szükség a diagnózis megerősítéséhez vagy érvénytelenítéséhez, új vizsgálathoz vagy szakemberrel folytatott konzultációhoz.
Fotó: © tatyana_k - Fotolia.com
