A Fabry-betegség egy ritka genetikai betegség, amely olyan tünetekkel jár, mint az ízületek degenerációja vagy a szívbetegség. Ez sokkal megnehezíti a korai diagnózis felállítását és a megfelelő kezelés végrehajtását, ami akár fogyatékossághoz is vezethet, nemcsak motoros fogyatékossághoz. Melyek a Fabry-kór okai és tünetei? Mi az öröksége? Meg lehet gyógyítani?
A Fabry-betegség a mukopoliszacharid csoport örökletes tárolási betegsége. Ez azt jelenti, hogy ennek során a glikoszfingolipidek (az anyagcsere káros termékei) lerakódnak (tárolódnak) az erekben és más szövetekben, valamint a szervekben, és így - funkcióik károsodnak. Ez a folyamat az alfa-galaktozidáz A enzim hiányának tudható be, amely elengedhetetlen a glikoszfingolipidek szervezetből való eltávolításához.
A betegség gyakoriságát 1: 40 000–1: 120 000 férfiszületésre becsülik. Így a betegség a ritka betegségek csoportjába tartozik. A Fabry-betegség a betegszövetség becslései szerint 50-100 embert érint Lengyelországban.
Fabry-betegség - okai és öröklődése
A betegséget az Xq22 lokuszban található GLA gén mutációja okozza, amely a fent említett alfa-galaktozidáz enzim fehérjét kódolja. A mutált gén az X kromoszómán helyezkedik el, de nem öröklődik, mint a legtöbb betegség ebben a csoportban, vagyis autoszomális recesszív (ahogy a legtöbb forrás beszámolt róla), hanem domináns nemi kötődésű tulajdonságként, hasonlóan a Hunter-kórhoz és a Danon-kórhoz (forrás: Kucharczyk-Foltyn ÉS., A Fabry-kór szív megnyilvánulása - a diagnózis útja. Esettanulmány, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, 6. köt., 2. szám).
Fabry-betegség - tünetek
A betegség tünetei a végtagokban (különösen az ízületekben) fellépő paroxizmális fájdalom, amely felveti a reumás betegség gyanúját. A betegség során kétféle fájdalom van:
A Fabry-betegség leggyakoribb tünete a test hőszabályozásának zavara - izzadás. Ez azt jelenti, hogy a test nem képes önmagában lehűlni, ami gyorsan túlmelegszik, lázat és fájdalmat okozva a betegségre jellemző lábakban és kezekben.
- akroparesztézia - fájdalom a kézben és a lábban, amely leggyakrabban égési és viszketési formát öltenek, és napközben periodikusan jelentkezik;
- az úgynevezettA Fabry áttörések a lábak és a kezek súlyos fájdalmainak támadásai, amelyek a többi végtagra sugároznak. A támadások percektől napokig tarthatnak.
A leírt fájdalomtünetek a glikoszfingolipidek lerakódásából származnak az idegrendszer sejtjeiben.
A comb, az ágyék, a nemi szervek és a has területén hőregulációs rendellenességek (a betegek nem izzadnak) és jellegzetes kiütés keratotikus hemangioma formájában jelentkezik.
A glikoszfingolipidek felhalmozódása, főleg az érrendszeri endothelsejtekben, sok szervet károsít, különösen a vesét, a szívet és az agyat, ami a következőkben nyilvánul meg:
- degeneráció a szem szaruhártyájában, amelyet a glikoszfingolipidek erekben történő tárolása okoz;
- kardiovaszkuláris szövődmények: hipertrófiás kardiomiopátia, szívelégtelenség, aritmia, szívbillentyű-elégtelenség, szívrohamok,
- veseelégtelenség és proteinuria;
- szédülés és ájulás (a stroke kockázata is növekszik);
- gyomor-bélrendszeri megbetegedések okozta gyomorfájdalmak. Ezek általában étkezés utáni fájdalom, hasmenés és hányinger
Bár a betegség első tünetei már gyermekkorban jelentkeznek - 75% -ban ez volt a helyzet válaszadók - akár 73 százalék a diagnózisokat legalább 5 év keresés után állapítják meg.
Fabry-betegség - kezelés
A genetikai betegségek oksági kezelése nem lehetséges. A terápia az enzimatikus kiegészítésen, vagyis a hiányzó enzimet tartalmazó készítmények intravénás úton történő leadásán alapul, a már meglévő tárolók eltávolítása, valamint az újak képződésének megakadályozása érdekében. Két alfa-galaktozidáz A-t tartalmazó készítményt (agalzidáz a és agalzidáz b) az Európai Unióban regisztráltak, és mindkettő Lengyelországban kapható.
További információ a betegségről a Fabry-betegségben szenvedő családok szövetségének honlapján található.
Fontos
A Fabry-kezelést Lengyelországban nem térítik meg
Lengyelországban több mint 12 éve a betegek sikertelenül küzdenek a kompenzált terápiához való hozzáférésért, ami lelassítja és csökkenti a betegség progresszióját, és esélyt ad a betegeknek egy viszonylag normális és aktív életre. Jelenleg csak emberek kvalifikálták az ún a gyógyszergyártók által működtetett jótékonysági kezelési programok. A kezeléshez való hozzáférés ezen formáját a klinikai vizsgálatokban részt vevő emberek és a súlyos állapotban lévő betegek használják. Abban azonban nem biztosak, hogy a terápia jótékonysági finanszírozása meddig tart. Sok újonnan diagnosztizált betegnek - köztük olyan gyermekeknek, akiknek a betegsége még nem okozott tartós változást - esélye sincs az életmentő kezeléshez. A vizsgálatban résztvevők közül 21 beteg részesül jótékonysági kezelésben.
- Annak ellenére, hogy létezik egy enzimpótló terápia, amely megállítja a betegség kialakulását és elkerüli az életveszélyes szövődményeket, sok lengyel beteg kezelés nélkül marad. Az Európai Unió minden országában a Fabry-betegségben szenvedők hatékony és költségtérítéses kezelést kapnak. Úgy tűnik, hogy csak Lengyelországban van túl drága az élethez való jogunk ahhoz, hogy az egészségügyi rendszer ezt figyelembe vegye - magyarázza Roman Michalik a Fabry-kórral küzdő családok szövetségéből.
Olvassa el a következőt is: HUNTER SYNDROME - II típusú mukopoliszacharidózis tünetei és kezelése
