Amiloidózis (amiloidózis): okok, tünetek, kezelés

Az amiloidózis (amiloidózis, betafibrillózis) olyan betegség, amelyben a fehérjék a testben tárolódnak. Attól függően, hogy ezek a plakkok hol helyezkednek el, a betegek különböző tüneteket tapasztalnak - például proteinuria fordulhat elő vese érintettség esetén, és amikor a fehérjék felhalmozódnak a szívizom sejtjei között - szívritmuszavarok vagy szívelégtelenség. Milyen egyéb tünetei lehetnek az amiloidózisnak? Mi az amiloidózis kezelése, és mi a prognózisa azoknak a betegeknek, akiknél ez a betegség kialakul?

Az amiloidózis (amiloidózis, betafibrillózis) nem egy, hanem valójában egy olyan betegségcsoport, amelynek közös nevezője a fehérje-lerakódások felhalmozódása a test különböző szöveteinek sejtjei között.

Ezeket a fehérjéket amiloidnak nevezik, a lerakódásával járó betegségeket néha nemcsak a fent említett név jellemzi, hanem amiloidózisoknak is nevezik - a második elnevezés onnan származik, hogy a fehérje lerakódások jóddal történő kezelése után - hasonlóan a keményítőhöz - kékes színt kapnak.

Az amyloidosis - annak következtében, hogy hány probléma vezethet el - minden korosztályú betegeknél kialakulhat, de jellemzően ez a betegség 40 évnél idősebb embereknél fordul elő.

Amiloidózis (amiloidózis): okai

Az amiloidózis során a fő probléma a fehérjék felhalmozódása az extracelluláris terekben - ez a helyzet hátrányos, mert végső soron megzavarja azoknak a szöveteknek a működését, amelyekben ilyen fehérje-lerakódások találhatók.

Az amiloidózisnak azonban különböző közvetlen okai vannak: egyes amiloidózisok elvben különböző genetikai mutációkból eredő veleszületett betegségeknek tekinthetők, mások kpei amiloidózisban szenvednek az élet során, és különböző betegségekkel társulnak.

Amiloidózis (amiloidózis): tünetek

Az amiloidózis kialakulása után hosszú ideig a beteg egyáltalán nem tud róla - az amiloidózis tüneteit, különösen a betegség korai szakaszában, nagyon nehéz megragadni.

Az amiloidózis pontos tünetei attól a szervtől függenek, amelyben a kóros fehérje-felhalmozódás bekövetkezik.

Azonban a test különböző sejtjei között egyre több fehérje-lerakódás halmozódik fel, egyre több rendellenesség jelentkezik funkcióikban, és így a betegek egyre több betegségben szenvedhetnek.

Az egyik első tünet a máj megnagyobbodása (a lép megnagyobbodása ritkább).

Az amyloidosis során a veseelégtelenség meglehetősen gyakori - ebben az esetben a betegeknél proteinuria alakulhat ki (ami lehet elszigetelt probléma vagy a nephrotikus szindróma része), és végül akár veseelégtelenséghez is vezethet.

Ha viszont fehérje lerakódások halmozódnak fel a szívben, az amiloidózis tünetei lehetnek a szívritmuszavarok, valamint a progresszív szívelégtelenséghez kapcsolódó panaszok.

Az amiloidózis általában a következőket is magában foglalhatja:

• a nyelv megnagyobbodása (az amiloidózisra jellemző tünet)
• hasmenés
• fogyás
• gyengeség, fáradtság
• véres rohamok a test különböző részein (azaz zúzódások)
• véraláfutás a szem körül
• rendellenes érzés a kézben és a lábban
• carpalis alagút szindróma tünetei

Olvassa el még: Pszeudohypoparathyreoidizmus vagy Albright-szindróma A Smith-Lemli-Opitz-szindróma ritka anyagcsere-betegség. Az SL kezelése ... Fenilketonuria - veleszületett anyagcsere-betegség

Amiloidózis (amiloidózis) - típusok

Az amiloidózis leggyakoribb típusa az elsődleges amiloidózis (könnyű láncú AL). Ebben az esetben a fehérje lerakódások monoklonális immunglobulinok könnyű láncaiból állnak, és a monoklonális gammapathiáknak minősített betegségek során alakul ki (példaként említhetjük a myeloma multiplexet).

Mivel az amiloidózis más típusai megjelennek:

• Másodlagos amiloidózis (AA - amiloidózis A, más néven reaktív) - ebben az esetben egy fehérje lerakódik, amelynek prekurzora az SAA - akut fázisú fehérje;
  
  A másodlagos amyloidosis különféle betegségek kapcsán alakul ki, amelyekben gyulladás lép fel - itt az amyloidosis előfordulásához hozzájárulhatnak például a rheumatoid arthritis, a szisztémás lupus erythematosus vagy a Crohn-betegség,
  
  az egyén különféle fertőzésekkel együtt is kialakulhat (különösen azoknál, amelyek hosszú ideig fennállnak; amiloidózisra is lehetőség van a kábítószert injektáló drogosoknál is - náluk a betegség a kábítószer-injekciókból eredő fertőzések miatt alakulhat ki)
  
  
• dialízis amiloidózis (Aβ2M - béta-2-mikroglobulin amyloidosis) - krónikus dialízis terápia kapcsán alakul ki, esetében az amiloid prekurzor β2-mikroglobulin
  
  
• családi amiloidózis - az amiloidózis ritka, genetikailag meghatározott formája; különféle gének mutációja következtében fordulhat elő (például a transztiretin - egy tiroxin transzportfehérje génjei -, akkor a betegség rövidítése ATTR - transztiretin amiloidózis)

A már említetteken kívül más betegségek, például Alzheimer-kór, prionbetegségek, agyi amiloid angiopátia és családi szaruhártya-amiloidózis is társulnak az amiloid-lerakódások lerakódásához.

Amiloidózis (amiloidózis): diagnózis

A betegség képe rendkívül jellegtelen és nehezen felismerhető. Ezért azoknak az embereknek, akiknek olyan betegségei vannak, amelyek potenciálisan összefüggésben lehetnek az amiloidózissal (pl. RA), tájékoztatniuk kell kezelőorvosukat minden észlelt új betegségről - akkor lehetőség van olyan diagnózis elindítására, amely megerősíti vagy kizárja amiloidózis.

Amiloidózis gyanúja esetén először laboratóriumi vizsgálatokat kell végrehajtani (pl. Vizeletvizsgálat annak fehérjekoncentrációjának értékelésével vagy monoklonális fehérjék és az immunglobulinok könnyű láncainak vizsgálata a vérszérumban vagy a vizeletben).

Azonban a végleges megerősítést arról, hogy a beteg amiloidózisban szenved, csak egy biopszia elvégzése után lehet megszerezni, az abból nyert anyagot mikroszkópos vizsgálatnak vetve alá, és megfigyelve a fehérje lerakódásokat.

Kezdetben a biopsziát könnyen hozzáférhető szövetekből (például zsírszövetből) gyűjtik, és csak akkor, amikor ez feltétlenül szükséges, más szervekből, például a vesékből vagy a májból vesznek anyagot.

Amiloidózis (amiloidózis): kezelés

Az amiloidózis kezelésének módja a beteg pontos formájától függ. Ha a beteg primer amiloidózisban szenved, elsősorban kemoterápiát és csontvelő-transzplantációt alkalmaznak.

• Hogyan működik a kemoterápia?
• Csontvelő-transzplantáció: javallatok, lefolyás, szövődmények

Ha a beteg valamilyen más betegséghez kapcsolódó másodlagos amiloidózisban szenved, akkor először is a kapcsolódó gyulladás kezelésére és a betegség lefolyásának lehető legnagyobb mértékű ellenőrzésére van szükség.

Alternatív megoldásként lehetséges a betegeknek olyan gyógyszer adása, amely csökkenti a fehérje lerakódások felhalmozódását - kolchicin.

Megpróbálkoznak gyulladáscsökkentő és immunszuppresszív szerek alkalmazásával az amiloidózis kezelésében is - a gyulladás intenzitásának csökkentése ebben az esetben az amiloid prekurzorok termelésének csökkenéséhez vezetne, de egyelőre nem sikerült egyértelműen megerősíteni az ilyen terápia hatékonyságát.

Ezenkívül az érintett szervektől függően a betegeket közvetlenül a rendellenességeikre irányuló kezeléssel kezelik.

Például a szív amiloidózisában szenvedő betegeknél, amelyek e szerv meghibásodásához vezettek, diuretikumok vagy angiotenzin-konvertáló enzim (ACEI) inhibitorokhoz tartozó készítmények alkalmazhatók.

Amiloidózis (amiloidózis): prognózis

A kezeléshez hasonlóan az amiloidózis prognózisa is függ a beteg betegség típusától. Az elsődleges amiloidózisban, ha nem kezelik, a betegek általában a megjelenéstől számított egy éven belül meghalnak.

A másodlagos amiloidózisban szenvedő betegek prognózisa jobb - átlagosan a betegség megjelenése után körülbelül egy évtizedig túlélik.

A pontos prognózis az amiloidózis-kezelés elért hatásaitól és (másodlagos amiloidózis esetén) az alapbetegség kezelésének eredményeitől függ.

Általánosságban elmondható, hogy az amiloidózis sajnos gyógyíthatatlan betegség, de lassíthatja annak lefolyását, és gyógyszereket adhat a betegnek a betegséggel járó tünetek enyhítésére.

Források:

1. Szczeklik Interna 2016/2017, szerk. P. Gajewski, publ. Gyakorlati orvostudomány
2. Zdrojewski Z., Amyloidosis reumatikus betegségekben, Annals of the Pomeranian Medical University, Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. és mtsai, Primer AL amiloidózis szívbetegséggel, Folia Cardiologica Excerpta 2012, 7. évfolyam, 4. szám, 194-200
4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, 2018. május; on-line hozzáférés: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview