24 éves vagyok és 2 egészséges lányom. Tavaly októberben elvetéltem a fiamat a terhesség 5. hónapjában. Az ok ma sem ismert. A családomban van egy genetikai betegség - hyperammonaemia. A lányok gyakran csak a betegség hordozói nálunk. A nagybátyáim 21 évesen haltak meg tőle. És előtte apám. Terhességem alatt genetikai tesztet végeztem a Gyermekek Emlékhelyének Egészségügyi Intézetében. Engem kizártak a betegség hordozójától, és kijelentettem, hogy nyilvánvalóan nem én vagyok elhunyt apám biológiai lánya. Anyám esküszik, hogy lehetetlen, ezért az egyetlen lehetőség az, hogy apám valami más miatt halt meg, vagy hogy kutatási hiba történt. Most a terhesség 9. hetében vagyok, és máris támogattak. Attól tartok, fiú lehet, és ezért vannak ismét komplikációk. A nagybátyák és az apa a nagymama részéről haltak meg, de a nagynéném terhes vagy röviddel a születése után elveszítette fiait. Mit tegyek ebben a helyzetben? Az újbóli vizsgálatra történő benyújtást elutasítják, mert senki nem veszi figyelembe, hogy hibát követhettek el.
Sajnos a vetélés okai nagyon változatosak, nem mindig genetikai jellegűek; Nehezen tudom kommentálni a genetikai teszt eredményét (anélkül, hogy elolvastam volna), de egy hiba valószínűtlen. Ismétlődő vetélések esetén mérlegelni kell a vetélés utáni vizsgálat elvégzését kromoszóma-rendellenességek miatt (amennyire csak lehetséges), valamint a trombofília diagnózisát.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, orvos, PhDTöbb éve a klinikai genetikára szakosodott. Jelenleg a varsói Gyermekemlékező Egészségügyi Intézet docense. Állandóan Sziléziához kötődik, ahol többek között a testDNA Laboratorium Sp. céggel együttműködve z o.o. telefonos konzultációt nyújt azoknak a betegeknek, akik szeretnék megvitatni a genetikai tesztek eredményeit, vagy beszélni a genetikai betegségek családon belüli terjedéséről. A gyakorlatban a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarc genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik.
A betegeknek lehetőségük van információt szerezni az adott DNS-teszt eredményeinek hatásáról, a megelőző intézkedések meghozatalának szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok feltüntetéséhez. Docent asszonyt nemcsak tudása és professzionalizmusa, hanem a betegek iránti kedves hozzáállása miatt is megbecsülik, amit az internetes fórumokon gyakran hangsúlyoztak.
