A TAR-szindróma a vér és a csontok ritka, örökletes betegsége.A TAR-ban szenvedő csecsemő radiális csont nélkül születik, és alacsony a vérlemezkeszáma (thrombocytopenia), ami növeli az életet veszélyeztető agyi vérzés kockázatát a baba első éveiben. Milyen okai és tünetei vannak a TAR-nak? Mi a kezelés?
A TAR-szindróma vagy a radiális thrombocytopenia-szindróma vagy a veleszületett hipoplasztikus thrombocytopenia egy ritka, genetikailag meghatározott születési rendellenesség szindróma, amely magában foglalja a sugárcsont (az alkar egyik csontjának) kétoldali hiányát, az alacsony vérlemezkeszámot (thrombocytopenia) és egyéb hibákat.
TAR szindróma - okai
A TAR-ban szenvedő betegek többségében a betegséget az RBM8A gén egy példányának mutációja okozza, és az 1q21.1 kromoszómában nincs specifikus DNS-fragmens (törlés), amely az RBM8A gén második kópiáját tartalmazza. A betegség által érintett emberek kis számában mutáció van az RBM8A gén mindkét példányában, de az 1q21.1 kromoszómában nincs törölt DNS-fragmens.
A TAR-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a gyermeknek meg kell kapnia a hibás gén egy példányát minden szülőtől, hogy megbetegedjen.
TAR szindróma - tünetek
A TAR-szindrómában a radiális csont nem deformálódik, csak a rügyei (aplasia). Ezenkívül az ulna megrövidül, bár hiányozhat is. Ennek eredményeként a kezek nagyon rövidek, és a kezek (a betegeknek általában minden ujjuk van) egyenesen kinövik a karokból. Ezenkívül a felkarcsont rövidebb lehet, mint egy egészséges gyermeké, és keresztbe helyezhető. A beteg küzdhet az osteoarticularis rendszer egyéb hibáival is, általában az alsó végtagokkal.
A TAR-szindrómában szenvedő betegek körülbelül fele allergiás a tehéntejre, ami súlyosbíthatja a thrombocytopenia tüneteit
A TAR-szindróma második eredendő eleme a thrombocytopenia (a szervezet nem termel elegendő vérlemezkét), amely megakadályozza a vér normális alvadását, ami a bőr véraláfutásával, könnyű zúzódásokkal, gyakori orrvérzéssel, ínyekkel, nyálkahártyákkal és még egyenletes vérzéssel jár. a legkisebb sérülések. A thrombocytopenia epizódjai azonban az életkor előrehaladtával csökkennek, és a vérlemezkeszám normalizálódhat a felnőttkor eléréséig.
A thrombocytopenia kapcsán vérzés is előfordulhat a test belsejében, például az agyba, amely életveszélyes és életveszélyes lehet. Az ilyen vérzés kockázata magas, különösen a gyermek első életévében, és a gyermek halálához vagy mentális fogyatékosságához vezethet.
Ezenkívül a TAR-ban szenvedőknek más születési rendellenességeik is lehetnek, például a szív vagy az urogenitális rendszer (vese rendellenességek, agenesis - vagyis a méh, a méhnyak és a hüvely felső hüvelye). A TAR-ban szenvedő betegeknél arc deformitása is lehet - rendellenesen kicsi állkapocs (mikrognáció), alacsony fülű, magas és széles homlok.
TAR szindróma - diagnózis
A diagnózist a tünetek és a genetikai tesztek alapján állapítják meg. A diagnózis felállításakor az orvosnak ki kell zárnia más genetikai állapotokat, például a RAPADILINO-szindrómát, az Edwards-szindrómát, a Roberts-szindrómát és a VACTERL-asszociációt.
TAR szindróma - kezelés
A páciensnek rendszeresen ellenőrizni kell a vérlemezkék szintjét, és ha szükséges, vérlemezkék transzfúzióján kell átesnie. Felnőtteknél, akik még mindig trombocitopéniával küzdenek, splenectomia végezhető, amely eltávolítja a lép egy részét (és ezért eltávolítja a vérlemezkék pusztulásának fő helyét). Amint azonban az orvosok mutatják, 30-40 százalék. a betegek nem reagálnak a lépműtétre vagy visszatérő thrombocytopeniával rendelkeznek.
A TAR-ban szenvedőknek kerülniük kell a traumákat, még a legkisebbeket is, és bizonyos vérlemezke-ellenes gyógyszereket (például nem szteroid gyulladáscsökkentőket), mivel ez vérzéshez vezethet.
Sugár hiányában műveletet lehet végezni a csukló és az alkar kiegyenesítésére és nyújtására a kar kinyújtása érdekében.
TAR szindróma - prognózis
Az élet első két éve meghatározó a TAR csapatában. Ez az az idő, amikor a csecsemőt leginkább fenyegeti az életveszélyes vérzés - különösen az agyban. Ezenkívül a TAR-ban szenvedőknél megnőhet az akut leukémia kialakulásának kockázata gyermekkorban vagy felnőttkorban.
Forrás: Genetic Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome
Olvassa el még: Bernard-Soulier-szindróma - okai, tünetei és kezelése Hámlasztó szindróma (hámlasztó szindróma, XFS) - okai, tünetei és kezelése Alagille-szindróma - okai, tünetei és kezelése
