A Smith-Lemli-Opitz szindróma ritka anyagcsere-betegség, amelyben a szervezet nem termel elegendő koleszterint. Ez a ritka betegség a méhen belül alakul ki, ami sok rendellenességhez vezet. Milyen okai és tünetei vannak a Smith-Lemli-Opitz szindrómának? Mi ennek a betegségnek a kezelése?
A Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLOS) genetikailag meghatározott metabolikus betegség. A ritka betegségek csoportjába tartozik, mert körülbelül 1: 20 000-1: 60 000 születéskor fordul elő. Becslések szerint a betegség előfordulási gyakorisága Lengyelországban magasabb, mint más európai országokban, és 1: 2300-1: 3937, ami a Smith-Lemli-Opitz szindrómát hazánk egyik leggyakoribb anyagcserebetegségévé teszi.
Smith-Lemli-Opitz szindróma: okok
A Smith-Lemli-Opitz szindróma oka a DHCR7 gén mutációja, amely a 11. kromoszóma hosszú karján található. Ez a gén felelős a koleszterin bioszintézisében részt vevő DHCR7 fehérje termeléséért. A génmutáció hatása az, hogy a szervezet nem termel elegendő koleszterint, ami szükséges a magzat megfelelő fejlődéséhez. A koleszterin a sejtmembránok és az idegsejteket védő burok építőköve is.
A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy autoszomális recesszív betegség, ami azt jelenti, hogy a betegségért felelős gén az autoszomális (szomatikus) kromoszómán elhelyezkedő recesszív génnel együtt kerül átadásra, amely a nemhez kötődő tulajdonságok kivételével minden tulajdonság örökléséért felelős.
Smith-Lemli-Opitz szindróma: tünetek
A Smith-Lemli-Opitz szindróma tünetei a betegség formájától függenek. Az SLOS enyhe formájában a következők figyelhetők meg:
- kisfejűség
- ingadozó izomfeszültség (lazaság, majd merevség)
- zavart növekedés
- táplálkozási problémák (szoptatás hiánya, nyelési nehézség) és az ezzel járó rossz súlygyarapodás
- az arc deformitása (tágra nyílt szemek, lelógó szemhéjak, kicsi alsó állkapocs, rövid orr, alacsony fülek)
- a felső végtagok deformációi, pl. polydactyly, azaz további ujjak a kezeken és a lábakon, syndactyly - Y-alakú fúzió az ujjak a második és a harmadik ujjal, hajlító barázdák a kezeken és az ujjlenyomatok változása, rövid hüvelykujjak
- a nemi szervek fejletlensége: mikropénisz, kriptorchidizmus, vagyis a herék sikertelensége a herezacskóban, a herezacskó fejletlensége
- a pszichomotoros és az intellektuális fejlődés visszamaradása
- bőrhibák
Súlyos formában az SLOS tünetei számos veleszületett rendellenességet is magukban foglalnak: emésztőrendszer (pl. Pylorus stenosis), vérrendszer (pl. Interatriális septum defektus), vesék (pl. Hidronephrosis), látás (pl. Anidria, azaz a szem íriszének hiánya) ).
Felett a funkciók különböző kombinációkban és változó intenzitással érkeznek.
Smith-Lemli-Opitz szindróma: diagnózis
A diagnózist fizikális vizsgálat és laboratóriumi vizsgálatok alapján állapítják meg (SLOS-ban szenvedőknél alacsony vérkoleszterinszint és magas 7-dehidrokoleszterin-szint meghatározható).
Ha egy nőnek már született SLOS-ban szenvedő gyermeke, akkor orvosának a prenatális vizsgálatra kell irányítania: invazív, például amniocentesis, chorionus villus mintavétel, a hordozó szülőknél korábban diagnosztizált magzat ismert mutációinak felkutatására, vagy nem invazív szűrés.
Smith-Lemli-Opitz szindróma: Kezelés
A Smith-Lemli-Opitz szindróma gyógyíthatatlan betegség. A betegség tüneteinek enyhítésére és az életminőség javítására irányuló kezelés főként rehabilitációból áll. Nagyon fontos eleme a rágó izmok gyakorlása, mert az SLOS-ban szenvedő embereknek problémát jelent az étkezés.
Általában különféle szakterületek orvosainak rendszeres ellátására van szükség, például kardiológus, neurológus, urológus vagy szemész. Szükség lehet dermatológiai konzultációra is, mivel az SLOS-betegek bőre fényérzékeny, és különféle bőrreakciók jelenhetnek meg túlzott napsugárzás esetén.
Szükség esetén az egyidejűleg fennálló rendellenességeket is kezelik, műtéti úton is (pl. Hipertrófiás pylorus stenosis esetén).
ELLENŐRIZNI >> Lehetséges-e abortusz genetikai betegség esetén?
Smith-Lemli-Opitz szindróma: Diéta
A kezelés hasznos formája a magas koleszterinszintű diéta, amelynek célja a betegség következtében csökkent koleszterinszint kompenzálása. A betegnek körülbelül 40-150 mg / kg / nap koleszterint kell fogyasztania, de a végső adagot az orvos határozza meg.
Olvassa el még: Wolf-Hirschhorn-szindróma: okai és tünetei. Ennek a ritka betegségnek a kezelése ... Gabonaparalízis - tünetek. Milyen tünetek jelzik az agyi bénulást? Melyek a RITKA BETEGSÉGEK? Ritka betegségek diagnosztikája és kezelése Lengyelországban ...
