A Kostmann-szindróma veleszületett immunhiány, amely a neutrofilek nagyon alacsony szintjén alapul. Az érintett emberek rendkívül fogékonyak bármilyen fertőzésre, sőt rákra is. Hogyan kezelik a Kostamann-szindrómát, és mi a prognózis a betegek számára?
A Kostmann-szindróma vagy súlyos veleszületett neutropenia ritka betegség, amelyet először 1956-ban írt le Rolf Kostmann svéd gyermekorvos. Ez a neutropenia kevés elsődleges okának egyike. A Kostamnn-szindrómában szenvedő személy neutrofilszáma kevesebb, mint 500 / mm3. Ez azt jelenti, hogy a beteg immunitása erősen meggyengült. Hogyan nyilvánul meg?
A veleszületett neutropenia tünetei
Az elsődleges neutropenia nagyon ritkán fordul elő - 100 000-ből egyszer. emberek. Csecsemőben visszatérő fertőzések és láz alapján gyanítható. Később az életben a betegség a következőket okozhatja:
- parodontitis és szájnyálkahártya-gyulladás
- anális fekélyek
- tüdőgyulladás
- tályogok és a bőr alatti szövet fertőzései
- gombás fertőzések az alkalmazott antibiotikum terápia eredményeként
- különböző súlyosságú neurológiai rendellenességek: az enyhe pszichomotoros retardálástól a súlyos epilepsziáig
- autoimmun betegségek iránti érzékenység
- rákra való hajlam
A Kostmann-szindróma diagnózisa
Veleszületett neutropenia gyanúja esetén a szerzett vagy másodlagos neutropeniával járó állapotokat lehetőség szerint ki kell zárni. Csecsemőknél az ún krónikus és enyhe autoimmun neutropenia, amely nem igényel kezelést. A diagnózist meg lehet erősíteni az anti-neutrofil antitestek jelenlétének meghatározásával, bár ez nem mindig meggyőző.
A Kostmann-szindróma viszont autoszomális recesszív genetikai betegség, amelyet a HAX1 gén mutációja okoz. Az autoszomális recesszív öröklés általában véve azt jelenti, hogy ha mindkét szülő a hibás gén hordozója, gyermekének 25% a kockázata, hogy betegen születik.
A diagnózis felállításához genetikai tesztet kell végeznie. Ingyenesen végzik a Lodzi Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati, Onkológiai, Hematológiai és Diabetológiai Tanszékének Immunopatológiai és Genetikai Laboratóriumában.
Kostmann-szindróma: kezelés
Rekombináns növekedési faktorok bevezetése előtt a beteg gyermekek fele az élet első évében meghalt. Az újszülötteknél szepszis (szepszis) alakult ki. Jelenleg van olyan gyógyszerünk, amely napi adagolás esetén szinte minden betegnél 1000 / mm³ fölötti növekedést okoz a granulociták számában, és ezzel együtt csökken a morbiditás és a kórházi kezelés. Ez G-CSF, vagy granulocita kolónia stimuláló faktor. Sajnos az így kezelt embereknél a halál közvetlen kockázata csökken, de nagyobb a valószínűsége a myelodysplasticus szindróma vagy az akut myeloid leukémia kialakulásának.
Ajánlott cikk:
Neutrofilek: normák. Növelte, csökkentette a NEUT szintet
--waciwoci.jpg)
