A Kallmann-szindróma az izolált gonadotropin-hiány leggyakoribb formája. A betegség családokban, általában több férfi képviselőjében fordul elő. A Kallmann-szindróma kezelése a tesztoszteron krónikus beadásán alapul.
Tartalomjegyzék
- Kallmann-szindróma és hipogonadizmus
- Kallmann-szindróma - tünetek
- Kallmann-szindróma - kezelés
- Hipogonadizmus férfiaknál - egyéb okok
A Kallmann-szindróma autoszomális domináns vagy X-hez kapcsolódó rendellenesség öröklődik (mutáció a KAL1 gén Xp22.3 régiójában). A betegséget körülbelül 1: 10 000 hím utód élőszületésekor diagnosztizálják. Vannak autoszomális recesszív öröklődés esetei is.
A Kallmann-szindróma a késleltetett pubertás egyik oka. Ez azt jelenti, hogy 14 éves kor után nincs pubertás.
A Kallmann-szindróma anosmiából (anosmia) és hipogonadotróf hipogonadizmusból áll, amely magában foglalja a hipogonadizmust is, mivel munkájuk nem stimulálja az agyalapi mirigy gonadotrop hormonjait.
Más szóval, egy beteg ember testéből hiányzik a hipotalamusz által termelt gonadoliberin, ami azt jelenti, hogy az agyalapi mirigy nem termel luteinotróp (LH) és tüszőszerkesztő hormonokat (FSH).
Ennek az állapotnak az a következménye, hogy az ivarmirigyek nem teljesítik hormonális funkcióikat, mert ehhez a hormonok megfelelő felszabadítása szükséges a bemutatott teljes tengely mentén.
Kallmann-szindróma és hipogonadizmus
A Kallmann-szindróma a férfi hipogonadizmus egyik oka. Minél előbb észlelik, annál jobb, mivel a korai diagnózis lehetővé teszi a szubsztitúciós kezelés megkezdését és a hipogonadotróf hipogonadizmus okozta tünetek elkerülését.
A Kallmann-szindróma szintén a késleltetett pubertás egyik oka. A betegség tünetei elsősorban a hipogonadotróf hipogonadizmus (azaz hipofízis eredetű gonadotrop hormonok hiánya miatt kialakuló hipogonadizmus), valamint a szaglás (hypoosmia) vagy annak hiánya (anosmia) károsodása.
Általában a betegséget férfiaknál diagnosztizálják 18 éves koruk előtt.
Kallmann-szindróma - tünetek
A betegség alapvető és könnyen megfigyelhető tünete a kis pénisz és a kriptorchidizmus, amelyek már a korai gyermekkorban jelentkeznek. Egyéb és kevésbé gyakori tünetek:
- halláskárosodás
- vesehibák
- ajak- és szájpadhasadék
- írisz hasadék
- homályos látás
- malocclusion
- az arc középvonalának hibái
- gynoid sziluett (rövid törzs, hosszú végtagok, magas)
- gynecomastia, vagyis az emlőmirigyek megnagyobbodása
- csonthibák
- szívhibák
A pénisz kis mérete és a kriptorchidizmus meglehetősen korán tapasztalható a Kallmann-szindrómás fiúknál, de a teljes diagnosztikát általában akkor hajtják végre, amikor egy tinédzser vagy fiatal felnőtt a késői pubertás jeleit mutatja.
A hipogonadizmus fő tünetei a következők:
- a külső nemi szervek fejletlensége
- nincs hangmutáció, mellnagyobbodás fiúknál
- nincs hajlás
- gyenge tarló az állán
- nincs pattanás és seborrhea
- anémia
- csontritkulás
- alacsony izomtömeg és erő
- mikropénisz
- a potencia hiánya
- ejakulátum hiánya
- apró nem ereszkedő herék
Kallmann-szindróma - kezelés
A Kallmann-szindrómában, pontosabban hipogonadotróf hipogonadizmusban szenvedő betegek kezelése a beteg korától függ. Leggyakrabban a terápia a tesztoszteron beadásával kezdődik.
Néhány hónap múlva ideiglenesen abbahagyhatja a tesztoszteron használatát, hogy lássa, a hipotalamusz spontán visszaállította-e természetes funkcióit.
A férfi termékenység szempontja rendkívül fontos a hipogonadizmus kezelésében. A spermatogenezis, azaz a hím reproduktív sejtek termelésének serkentésére humán koriongonadotropint (LH ekvivalens) és menopauzás gonadotropint (FSH ekvivalens) használnak. A legtöbb beteg el tudja érni a spermatogenezist.
A korán kezelt betegek életminősége jobb, mert megfelelően fejlődnek.
Hipogonadizmus férfiaknál - egyéb okok
A férfiak hipogonadizmusa számos egészségügyi állapot következménye lehet. Itt érdemes hozzáfűzni, hogy a férfi nem természetes állapota az andropauzából eredő hipogonadizmus, vagyis a férfi reproduktív rendszer természetes öregedése. A hipogonadizmus egyéb okai a következők:
- a herék veleszületett hiánya
- herék fejletlensége
- Klinefelter-szindróma
- kétoldalú kriptorchidizmus
- heredaganatok
- kemoterápia és sugárterápia
- trauma vagy gyulladás miatti here atrófia
- hemochromatosis
Az agyalapi mirigyben és a hipotalamuszban előforduló tényezők szintén a hipogonadotróf hipogonadizmus okai lehetnek. Ezek:
- hipotalamusz és hipofízis daganatok
- szarkoidózis
- tuberkulózis
- a leukémia beszivárog
- fertőzések
- alultápláltság
- sérülések
- érrendszeri hibák
- drogozni
Olvassa el a cikk további cikkeit
