A Di George-szindróma egy születési rendellenesség, amelyet a DNS anyagvesztése okoz. Ennek a genetikai betegségnek a gyökere a 22. kromoszóma egy fragmensének elvesztése, ami körülbelül 50 gén hiányát eredményezi. A betegek szívhibák, immunrendellenességek és hypoparathyreoidizmus. Hogyan kezelik a Di George-szindrómát?
Tartalomjegyzék
- Mi a Di George-szindróma?
- Di George-szindróma - okai
- Di George-szindróma - tünetek
- Hogyan diagnosztizálják a Di George-szindrómát?
- Di George-szindróma - kezelés
A Di George-szindróma vagy a 22q11 mikrodeletiós szindróma a leggyakrabban felmerülő mutáció de novo, azaz olyan gyermeknél fordul elő, akinek a szülei nem rendelkeznek (a családban először jelenik meg), és csak az esetek körülbelül 5-10% -ában öröklődik. A genetikai hiba 6-8 év körül alakul ki. terhességi hét, nem függ a nemtől, sok testi és szellemi diszfunkciót okoz, és gyakran társul a megjelenés rendellenességeivel is.
A születési rendellenességek európai nyilvántartása szerint a Di George-szindróma előfordulási gyakorisága 1: 9700 élveszületés. Számos tudományos vizsgálatban (pl. Oskarsdottir tanulmányában, amely összehasonlította a svéd lakosság előfordulását Gotlandban és Göteborgban), a diagnózis hátterétől függően a mutációk magasabb gyakoriságát igazolták.
Mi a Di George-szindróma?
A Di George-szindróma egy genetikai hiba, amelyet Dr. Angelo Di George írt le először 1968-ban. Ez a 22q11 mikrodeletiós komplex, amelyet más felcserélhető néven is szoktak emlegetni. Köztük vannak:
- Shprintzen-szindróma
- FOGÁS22
- Takao csapat
- Sedlackov-szindróma
- VCFS csapat
Érdemes azonban hangsúlyozni, hogy számos tudományos cikkben még mindig találkozhatunk a nómenklatúra következetlenségével és a fenti nevek különböző hibákként való használatával, ami nem megfelelő.
Bár valójában ezeket a betegségeket kissé eltérő tünetek és súlyosságuk jellemzi, most a tudósok egyesítették a nómenklatúrát, és azt ajánlották, hogy mind a Di George-szindrómát, mind a nagyon hasonló genetikai betegségek fent említett elnevezéseit a világon definiálják, együttesen 22q11 deléciónak vagy mikrodeletióskomplexumnak nevezik.
Az esetek 90% -ában a Di George-szindróma 48 gént, a többiben pedig csak 24 gént érint. A fent említett gének elvesztése következtében a magzat fejlődése során számos olyan rendellenesség fordul elő, amelyek negatívan befolyásolják a gyermek fejlődését, ami születés után mutációs tünetek megjelenését eredményezi. Ezért azoknak az embereknek, akik gyermekvállalás mellett döntenek, és 22q11 deléciós szindrómában szenvednek, tudniuk kell, hogy 50% az esély arra, hogy a betegség utódaikra továbbjutjon.
Fontos, hogy a kanadai Dona Landsman 2015-ben végzett kutatása azt mutatja, hogy a terhességeknek csak 25% -ának van esélye egészséges baba szülésére.
Fontos az is, hogy a Di George-szindróma előfordulása ingadozzon, mivel a kutatás még folyamatban van. Emellett emlékeztetni kell arra, hogy sok ember diagnosztizálatlan marad, és gyakran vagy egyáltalán nem ismeri meg a betegséget, vagy például genetikai betegségben szenvedő utódok születése után következik be.
A Di George-szindróma nemcsak sok rendellenességet, fogyatékosságot és súlyos testi és lelki egészségügyi problémákat okozhat, hanem vetéléseket, csecsemők halálát és rövidebb életet a felnőtteknél.
Di George-szindróma - okai
A Di George-szindróma fő oka egy 22q11.2 deléció vagy mikrodeletió. Ez azt jelenti, hogy a 22. kromoszóma hosszú karján (a test bármely sejtjének legkisebb emberi kromoszómája) a genetikai anyag veszteséget szenved, amely magában foglalhat egy rövid géntöredéket vagy egy egész géncsoportot. A hely elhelyezkedését a genetikai fragmentben q11.2-ként határozzuk meg.
Egy másik ok lehet a TBX1 gén pontmutációja is, amely részt vesz a szív, a csecsemőmirigy, a mellékpajzsmirigy és az arc struktúrájának fejlődésében.
Az is lehetséges, hogy a HIRA / TUPLE1 és UFD1L gének mutációi hozzájárulnak a Di George-szindrómához, de jelenleg nincs elegendő kutatás ennek meggyőző megerősítésére.
Di George-szindróma - tünetek
Hangsúlyozni kell, hogy a tünetek száma és súlyossága a vizsgált esettől függően eltér. Néhány betegnek genetikai hibája lehet a szülés után, másoknak később az életben, másoknak pedig nem specifikus tünetek jelentkezhetnek, ami azt eredményezheti, hogy soha nem diagnosztizálják őket helyesen.
Érdemes azonban megjegyezni, hogy a tudósok 180 olyan tünetet azonosítottak, amelyeket a 22q11 mikrodeletiós szindróma okozhat, amelyek közül a beteg leggyakrabban legfeljebb 20-at mutat.
A Di George-szindróma csecsemőknél és újszülötteknél általában:
- szívhibák (a gyermekek legfeljebb 82% -ánál fordulnak elő)
- étkezési problémák (szívási és nyelési nehézségek)
- szájpadhasadék vagy egyéb hibák (és ennek következtében például az orron keresztül ömlöttek)
- hipotónia, azaz alacsony izomfeszültség
- késleltetett fejlődés, beleértve a kognitív, mentális, beszéd stb.
Ez nagyon gyakran történik:
- legyengült immunitás (amely például a felső és az alsó légúti gyakori fertőzésekkel jár)
- gyengén fejlett (vagy hiányzó) csecsemőmirigy
- hipokalcémia (és a kapcsolódó hipokalcémiás tetánia)
- a mellékpajzsmirigyek hibás működése
- nem megfelelő testtömeg és túl alacsony testalkat
Az ilyen genetikai hibával küzdő gyermekeknél gyakran vannak fülfertőzések, amelyek gyakran halláskárosodást szenvednek, ami szintén hátrányosan befolyásolja fejlődésüket.
Szülés után az urogenitális rendszer hibáit is gyakran találják, többek között:
- a vesék fejletlensége
- vese cisztás betegség
- hypospadias fiúknál
valamint az idegrendszer hibái, például:
- hydrocephalus
- agyi ciszták
- agyhártya sérv
Nem ritka, hogy emésztőrendszeri rendellenességeket is tapasztal, beleértve:
- rekeszizom sérv
- végbélnyílás-hibák
- rendellenes bélfordulás
A Di George-szindróma a súlyos szívelégtelenség és a fejlődés késésének második leggyakoribb oka a Down-szindróma után.
A hátrányok a jellemző tulajdonságok megjelenése szempontjából is hasonlóak, többek között:
- tágra nyílt szemmel
- kicsi és alacsony fülű
- hal szája
- az orr lapos alapja
- az ujjak és a lábak hosszának különbségei
Ezenkívül mind a Di George, mind a Down szindrómában szenvedő betegeket gyenge izomtónus jellemzi.
Az élet későbbi szakaszában a Di George-szindrómás betegeknél gyakrabban alakulhatnak ki autoimmun állapotok, mint egészséges embereknél. Ezenkívül a szakemberek megerősítik, hogy a Parkinson-kór is gyakrabban fordul elő közöttük.
A Di George-szindróma a mentális egészségre is hatással van, de bár a betegek 80-100% -ánál tapasztalnak ezzel kapcsolatos rendellenességeket, ritkán társulnak Di George-szindrómával. Az ebből adódó problémák leginkább a felnőtteknél jelentkeznek, de már gyermekkorban kezdenek kialakulni.
A Di George-szindrómában szenvedő gyermekek általában hiperaktívak, nem tudnak koncentrálni és tanulási nehézségekkel küzdenek. Általában enyhe mentális retardációjuk is van.
Az ebben a genetikai rendellenességben szenvedő felnőtteknél nagyobb a kockázata a mentális egészségi állapotok kialakulásának, beleértve a depressziót és a bipoláris rendellenességeket is. Ennek a mutációs szindrómának az előfordulása szintén 30-szor magasabb a skizofrénia kockázatával, mint egy egészséges embernél. Ezen kívül előfordulhatnak pszichózis és demencia epizódok is.
A Di George-szindrómának olyan nem specifikus tünetei is lehetnek, amelyek nem biztos, hogy olyan súlyos állapotok. Ide tartoznak többek között:
- rohamok
- szorongásos rendellenességek
- a gerinc görbülete
- hallás-, beszéd- és nyelési problémák
Hogyan diagnosztizálják a Di George-szindrómát?
A Di George-szindróma diagnosztizálása sok esetben nem könnyű, ezért egyes betegek véletlenül értesülnek róla, például amikor gyermekük van, akinek genetikai hibája van. Nehéz diagnosztizálni ezt a betegséget, mivel tünetei gyakran nem nyilvánvalóak, és sok betegségnek tulajdoníthatók.
A diagnózis felállításának egyik módja a genetikai tesztelés. Sajnos a mikrodeletiók véletlenszerűen is előfordulhatnak, ezért nagyon nehéz megjósolni, hogy pontosan milyen vizsgálatokat kell elvégezni.
Sokkal könnyebb megcsinálni őket, amikor a nő még terhes, és ismert, hogy például az egyik szülőnél mutáció van. Ebben a helyzetben prenatális vizsgálatokat végeznek, például genetikai amniocentézist.
A prenatális diagnózis magában foglalja a magzatvíz gyűjtését vizsgálat céljából. Az eljárást a terhesség 15. és 18. hete között hajtják végre.
Tudnia kell azonban, hogy a teszt invazív, ami esetleges szövődményekkel jár (pl. 1% a vetélés kockázata).
Később az életben a genetikai hiba kimutatása más szervek diagnosztizálása során is lehetséges, például a szív echokardiográfia során vagy a nyaki gerinc rendellenességeinek röntgenvizsgálata.
Di George-szindróma - kezelés
A Di George-szindrómával diagnosztizált személynek tisztában kell lennie azzal, hogy ez egy életen át tartó betegség. A diagnózis pillanatától kezdve a különböző területek szakembereinek állandó felügyelete alatt kell állnia egész életében, beleértve:
- egy neurológus
- kardiológus
- gasztrológus
- endokrinológus
- nefrológus
- Fül-orr-gégész szakorvos
- pszichológus
- pszichiáter
- immunológus
- genetika
Ennek az eljárásnak köszönhetően nemcsak a tünetek minimalizálása lehetséges, hanem azok súlyosbodásának és negatív hatásainak megakadályozása, valamint az új rendellenességek felismerése és kezelése is. Ez különösen fontos a Di George-szindrómában szenvedő gyermekeknél, mivel a megfelelő terápiák időben történő elmulasztása negatívan befolyásolhatja fejlődésüket, nemcsak fizikailag, hanem mentálisan is.
Ha a diagnózist közvetlenül egy beteg gyermek születése után állapítják meg, akkor ez általában az akkori kezelés megkezdésével és így számos, többek között segítséget nyújtó művelettel társul. távolítsa el a szív, az emésztőrendszer és az idegrendszer hibáit.
Ha a legsúlyosabb tünetek megszűnnek, a gyermeknek gyakran speciális kezelésen kell átesnie, ami például javítja a hallást vagy minimalizálja a beszédproblémákat.
Egyes betegek pszichiátriai kezelést vagy pszichoterápiát igényelnek a tünetek, például a szorongás, a hiperaktivitás, vagy az olyan állapotok, mint a skizofrénia, minimalizálása érdekében.
A farmakológiai kezelést gyakran Di George-szindrómában szenvedőknél hajtják végre.
Arra is érdemes emlékezni, hogy a tünetek súlyossága a Di George-szindrómás betegeknél eltérő lehet, ezért a szakemberek folyamatos figyelemmel kísérése mellett a figyelem folyamatos növelésére is szükség van. Nemcsak a betegnek, hanem a hozzátartozóinak is ismeretekkel kell rendelkezniük a betegségről, amelyek segítenek megérteni a betegséget és lehetővé teszik számukra a szükséges támogatás nyújtását.
