A Beckwith-Wiedemann-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a test és bizonyos szervek túlzott növekedése jellemez. A legveszélyesebb csecsemő- és gyermekkorban. A felnőtté váló betegek esélyt kapnak a normális életre.
A Beckwith-Wiedemann-szindróma (BWS) az ún Ritka betegség, amely a statisztikák szerint több mint 13 500 születésnél csak egyszer fordul elő. Az okoktól (a genetikai mutáció típusától) függően örökletes betegség lehet (az esetek 15% -a), de gyakrabban alkalmi betegségnek nevezik.
A Beckwith-Wiedemann-szindróma már a terhesség alatt is megfigyelhető. A második trimeszterben a magzat túlzott növekedésnek indul, így születés után és az élet első éveiben is.
A BWS-re jellemző továbbá bizonyos szervek (pl. A nyelv) túlzott növekedése és a hasnyálmirigy-szigetek megnagyobbodása, amelyek újszülötteknél hipoglikémiához vezetnek. Ez a tendencia 8 éves kor körül ér véget, ezért az ilyen állapotú felnőttek nem túl magasak.
Gyermekkor után a betegség leáll, és néhány változás (pl. A test egyes részeinek aszimmetrikus növekedése) kiegyenlítődik.
Tartalomjegyzék:
- A Beckwith-Wiedemann-szindróma okai
- A Beckwith-Wiedemann-szindróma tünetei
- A Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnosztikai kritériumai
- A BWS szindróma kezelése
A Beckwith-Wiedemann-szindróma okai
A BWS betegség genetikai - különböző epigenetikus vagy genetikai változások okozzák, amelyek a 11. kromoszómához kapcsolódnak.
A kromoszómán található mutációk egy része a helytelen génjelölésnek köszönhető. Ennek része a metilezési folyamat, egy kémiai reakció, amelyben a gének megjelennek.
A metiláció zavara (az úgynevezett szülői stigma-rendellenesség) a 11. kromoszómán található növekedésszabályozók rendellenes expresszióját eredményezi (az expresszió az a folyamat, amelynek során a genetikai információt a fehérjék kódolják). Ez hipertrófiához és a Beckwith-Wiedemann-szindróma egyéb jellemzőihez vezet.
A BWS-esetek körülbelül húsz százalékát genetikai változás okozza, amelyet apai apai diszómiának (UPD) neveznek. Az embrionális fejlődés korai szakaszában található meg, és csak a test bizonyos sejtjeire hat.
Ezért mozaiknak hívják, és egyensúlyhiányt okoz a 11. kromoszóma aktív apai és anyai génjeiben.
A BWS másik oka egy olyan fehérje előállításáért felelős gén mutációja, amely segíti a csecsemő születése előtti növekedésének ellenőrzését. Ezek a rendellenességek a magzat túlzott növekedését eredményezik.
A Beckwith-Wiedemann-szindróma tünetei
A Beckwith-Wiedemann-szindrómára jellemző a gyorsabb növekedési ütem a terhesség második felében és a gyorsabb növekedés az élet első éveiben. A BWS-ben szenvedő csecsemők makrosómiával születnek, a magasság és a súly mérése a 97. percentilisben, a fej kerülete 50-nél van.
A növekedési rendellenességek hemihyperplasia-ban is kifejeződnek, vagyis a test egyik részének vagy egy szervének, például a nyelvnek a növekedése (ezt macroglossiaként hívják). A macroglossia súlyos állapot, amely nyelési nehézséghez, alvási apnoéhez és beszédtanuláshoz vezet.
A BWS-ben szenvedő gyermekeknél jellemző az arc alakja is széles körben elhelyezkedő szemekkel (hipertelorizmus), szuborbitális ráncokkal és kiemelkedő alsó állkapccsal. Néha az arc középső részének visszafordíthatatlan fejlődése (hipopláció) és jellegzetes hajlítások tapasztalhatók a fül turbináin.
Az arcán gyakran láthatóak a Flammeus típusú (vörösboros folt) erek.
A Beckwith-Wiedemann-szindróma tünetei, különösen a túlzott növekedés, 8-10 éves kor körül eltűnnek. Ha csecsemőjének nincs más egészségügyi problémája, általában tovább fejlődik normálisan.
Általában azonban ilyen egészségügyi problémák jelentkeznek. A szigeti sejtek hipertrófiája és a hiperinzulinémia által okozott hipoglikémia gyakori betegség a Beckwith-Wiedemann-szindrómában.
A szívvel kapcsolatos problémák, mint például a kardiomiopátia, a vesék, a mellékvesék hiperpláziája és a rákra való hajlam, általában az élet első éveiben jelentkeznek, komoly veszélyt jelentenek az életre. A leggyakrabban Wilms-daganatok, hepatoma és neuroblastomák diagnosztizálhatók.
A Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnosztikai kritériumai
A BWS diagnosztizálása a tünetek széles spektruma és sokféleségük miatt nehéz. Ezért a szakemberek felosztották a Beckwith-Wiedemann-szindróma tüneteit az ún nagy és kicsi is.
A diagnózis idején feltételezik, hogy a BWS legalább három fő tünet vagy két fő és egy kisebb tünet jelenlétét igazolja.
Újszülötteknél a fő tünetek a következők:
- túlzott növekedés a magzati és az újszülött időszakában
- macroglosia (nagy nyelv)
- sérv (köldök, inguinalis)
- hemihyperplasia (hemiform hipertrófia)
- a neoplazmák gyakoribb előfordulása, például neuroma, Wilms-daganat
- a mellékvesekéreg sejtjeinek hipertrófiája
- a máj, a hasnyálmirigy, a lép megnagyobbodása
- szájpadhasadék (kevésbé gyakori)
Kisebb tünetek:
- anomáliák a fülcimpákon belül
- újszülött hipoglikémia
- kisfejűség
- arc dysmorphia
- lapos vaszkuláris nevus
- koraszülöttség
- szívhibák
- felgyorsult csontkor
- terhességi rendellenességek: polyhydramnios, megnagyobbodott placenta, a köldökzsinór megvastagodása,
- rectus hasi izom (diastasis recti)
Gyermekkorban a következő fő tünetek:
- szivacsos medulla vese és vesekő
- maxilláris fejletlenség vagy atipikusan megnyúlt alsó állkapocs
- halláskárosodás
- scoliosis (aszimmetria okozta)
- gyermekkori rákos megbetegedések
A Beckwith-Wiedemann-szindróma kimutatása ma már lehetséges a prenatális vizsgálatoknak (chorionus villus mintavétel vagy amniocentesis). A tesztek elvégzése különösen azoknál az embereknél ajánlott, akiknek a családjában ez a betegség fennáll.
A BWS szindróma kezelése
Mivel a Beckwith-Wiedemann-szindróma genetikai betegség, nem lehet megakadályozni. Nehéz kezelni azt is, amely kizárólag tüneti terápián alapul.
Az első általában az újszülött hipoglikémiájának szabályozásához szükséges orvosi beavatkozáshoz szükséges (általában egy újszülöttnek csepegtetést kapnak a vércukorszint szabályozására).
Az orvosnak döntenie kell egy esetleges sérvműtétről is a hasüregben bekövetkező változások esetén.
Az enyhe makroglosszia logopédiát és fogszabályozó gyakorlatokat igényel, de néha a nyelv műtéti csökkentése vagy az alsó állkapocs plasztikai műtéte szükséges - ez különösen igaz akkor, ha a gyermeket az apnoe veszélye fenyegeti, vagy étkezési nehézségei vannak.
Minden olyan daganat, amely a betegség során megjelenik a gyermekeknél, szigorú ellenőrzést és kezelést igényel. Ha a BWS diagnózisát genetikai vizsgálatok igazolták, akkor a testet is ellenőrizni kell a daganatos elváltozások jelenlétére, még akkor is, ha még nincsenek jelen.
A szív- vagy veseelégtelenségben szenvedő gyermekeket szakorvosokhoz, míg a hemi-hiperpláziában szenvedő betegeket gyógytornászokhoz irányítják (rendszeresen át kell esniük az aszimmetrikus hipertrófiás változásokra jellemző scoliosis miatt).
.jpg)
---przyczyny.jpg)
