Az Apert-szindróma az egyik legritkább betegség, amelyet genetikai mutáció okoz. Lengyelországban évente 2 vagy 3 gyermek születik Apert-szindrómával, vagyis a craniofacialis szindrómával. Ennek a genetikai állapotnak a fő jellemzője az agyi varratok idő előtti összeolvadása, ami a csecsemő fejének jellegzetes változását okozza.
Tartalomjegyzék:
- Apert-szindróma - okai és öröklődése
- Apert-szindróma - tünetek
- Apert-szindróma - kutatás
- Apert-szindróma - kezelés
- Apert-szindróma - prognózis
Az Apert-szindróma hasonlíthat Crouzon- vagy Pfeiffer-szindrómához, mivel mindezen állapotokat ugyanazon gén (FGFR2) mutációja jellemzi a 10. kromoszóma hosszú karján. A betegséget más deformitások is jellemzik, beleértve a kéz és a láb deformációit is.
Az Apert-szindróma rendkívül ritka, 165 000-ből 1 arányban fordul elő, amely genetikai állapot az FGFR2 gén mutációja miatt következik be. Ez a gén információt szolgáltat a fibroblaszt-receptor, azaz a kötőszövet sejtjeinek szerkezetéről.
Ennek a receptornak a rossz működése drámai hatást gyakorol a magzat fejlődésére. A koponyavarratok idő előtti túlnövekedését idézi elő, ami azt jelenti, hogy a fejlődő agynak korlátozott a növekedési tere, és a koponyára gyakorolt nyomással túlzott csontnövekedést okoz olyan helyeken, ahol a koponyavarratok még nem nőttek fel. Ez a folyamat szokatlan formát ad a baba fejének.
A betegség során a szelektív sejthalál folyamata a kézben és a lábakban is zavart eredményez, amely ujjak és lábujjak összeolvadását eredményezi. Az Apert-szindróma azonos gyakorisággal fordul elő fiúkban és lányokban.
Apert-szindróma - okai és öröklődése
Az Apert-szindróma oka az FGFR2 gén genetikai mutációja. Ez a mutáció általában de novo jelenik meg, ami azt jelenti, hogy egyik szülőtől sem örökölte. Azok a tényezők, amelyek növelhetik ennek az állapotnak az esélyét, nem teljesen ismertek.
A Crouzon-szindrómához hasonlóan az Apert-szindróma kialakulásának kockázata az apa életkorával növekszik. Nem ismert, hogy más körülmények, például a sugárzás vagy a káros anyagoknak való kitettség, befolyásolják-e a szindróma előfordulását.
Nagyon ritkán ismertek a családi Apert-szindróma esetei. A mutáns FGFR2 gén dominánsan autoszomális módon öröklődik.
Ez azt jelenti, hogy a betegség 50% -os esélye az utódainak továbbadására, és nem a gyermek nemétől függ.
Olvassa el még: Genetikai betegségek: okok, öröklődés és diagnózis
Apert-szindróma - tünetek
Az Apert-szindróma fő tünetei a következők:
Craniosynostosis - ez a koponya varratok idő előtti összeolvadása. A craniosynostosis nagyon egyértelműen megváltoztatja a gyermek koponyájának alakját, amely attól függ, hogy melyik varratot érinti, és melyik fejlődési szakaszban történt.
Syndactyly - ezek egy újszülött csuklós ujjai és lábujjai. Okaik a bőr és a bőr bőrsejtjeinek (ritkábban csontsejtjeinek is) apoptózis-folyamatának zavarában kereshetők, ami a megfelelően előforduló embriogenezis esetén felelős az ujjak egymástól való elválasztásáért. A szindaktília súlyossága változhat.
Az Apert-szindróma egyéb tünetei a következők:
- a szem hipertelorizmusa, vagyis a szemgolyók közötti távolság növelése
- exophthalmus - exophthalmos
- a szemhéjrések antimongoid beállítása
- a felső szemhéjak elégtelen oktatása
- lapos és széles orrhíd
- fejlõdési hibák a koponya arcrészén
- szájpadhasadás (a betegek 1/4-én)
- malocclusion
- alacsony termetű
- végtag deformitások
- szívhibák - leggyakrabban a szabadalmi ductus arteriosus Botalla, a pulmonalis szelep atresiája folyamatos interventricularis septummal
- a légzőrendszer hibái
- kétszarvú méh lányoknál
- hidronephrosis
- fokozott izzadás és pattanási hajlam
Apert-szindróma - kutatás
Az Apert-szindróma terhesség alatt diagnosztizálható ultrahang alapján. Ezután az orvos figyelmét a magzati koponya jellegtelen alakjára hívják fel.
Azokban az esetekben, amikor a betegséget nem a szülés előtt diagnosztizálták, a veleszületett hiba előfordulásának diagnosztizálását a szülés után állapítják meg, általában a gyermek jellegzetes szerkezete alapján.
Az Apert-szindrómában szenvedő gyermekek esetében fejképalkotó vizsgálatokat kell végezni az agy szerkezetének, az agy állapotának vizualizálása, az intrakraniális hipertónia kizárása vagy megerősítése, valamint a hydrocephalus diagnosztizálása céljából.
Apert-szindróma - kezelés
Az Apert-szindrómához vezető genetikai mutáció nem gyógyítható. Lehetséges azonban a betegség egyes tüneteinek minimalizálása és a súlyos szövődmények megelőzése.
A csecsemő életének első 6 hónapjában műtétre van szükség az összeolvadt koponya varratok eltávolításához. Ez a művelet lehetővé teszi az agy szabad növekedését.
Az eljárás csökkenti az intracranialis hipertónia kialakulásának kockázatát is, ami vaksághoz vagy akár a gyermek halálához vezethet. A műtét esztétikai funkciójáról nem szabad megfeledkezni, mert helyreállítja a koponya megfelelő formáját, amely lehetővé teszi a gyermek normális működését kortárs környezetben.
Az összeolvadt ujjakat műtéti úton szétválasztják a kéz vagy láb hatékonyságának részleges helyreállítása érdekében.
Nagy craniofacialis deformitások, szájpadhasadék vagy súlyos malocclusion esetén szükség lehet eljárások elvégzésére a maxillofacialis műtétek területén.
Az Apert-szindrómás gyermekekre sok szakembernek - neurológusnak, kardiológusnak, nephrológusnak, szemésznek, ortopédusnak és genetikusnak - gondoskodnia kell.
Apert-szindróma - prognózis
Sok múlik a gyermek által bemutatott betegség tüneteinek súlyosságán, de az elvégzett műtét vagy kezelési eljárások sikerén is.
Az Apert-szindrómában szenvedő betegek több mint felének IQ-ja normális, és pszichofizikai fejlődésük nem sérül.
Olvassa el még:
- Down-szindróma - okok, lefolyás, diagnosztika
- Edwards-szindróma: okai és tünetei. Edwards-szindróma kezelése
- Patau-szindróma: okai és tünetei. Mi a 13. triszómiás gyermekek kezelése?
- Az Usher-szindróma ritka genetikai betegség. Usher-szindróma tünetei és kezelése
Olvassa el a cikk további cikkeit
