A lányomnak Rett-szindróma van. Most 8 hetes terhes vagyok - kellene-e genetikai vizsgálatokat végeznem, mert el kell ismernem, hogy félek attól, hogy újra Rettet kapok, bár tudom, hogy ennek a betegségnek a valószínűsége ismét nagyon kicsi. Köszönöm.
SZEMÉLYES INTERJÚ szükséges a klinikai genetikus szakorvosával. Feltételezem, hogy a lányodon átesett a MECP2 gén molekuláris vizsgálata, amely megerősítette a szindróma klinikai diagnózisát. Csak akkor lehetséges a prenatális diagnózis, ha a lánya mutációját azonosították. A prenatális teszt lehetséges indikációinak megvitatásához Sürgősen vegye fel a kapcsolatot egy genetikai klinikával, lehetőleg azzal, ahol a lánya genetikai tesztjét elvégezték. Ha a prenatális vizsgálatról döntenek, akkor ez valószínűleg egy trophoblast biopszia lesz, amelyet a terhesség 12. hete körül végeznek.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - az NZOZ Genomed klinikai genetikájának szakembere, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
A szakértő megválaszolja a genetikai betegségek és veleszületett rendellenességek, az öröklődés és a prenatális diagnózis kérdéseit.
