2013. április 25., csütörtök. Az új, nem invazív prenatális genetikai tesztek kifejlesztése - egyszerű vérvizsgálat révén az anyának a terhesség alatt - rövid vagy középtávon akár 95% -kal csökkentheti a teljesítményt. amniocentesis a lehetséges kromoszóma rendellenességek, például Down-szindróma kimutatására.
Ezt állította Julio Martín, az Iviomika Molekuláris Diagnózis Tanszék igazgatója, az egyetem által a madridi szervezet által szervezett találkozón, amelynek célja a magzat genetikai változásainak "hatékonyabb és kevesebb kockázatú" új szűrőeszközeinek közzététele.
Valójában egészében bejelentették egy új, „Born Plus” elnevezésű teszt megjelenését, amely az amniocentezis által kimutatott összes saját kromoszóma rendellenességének 84% -át lefedi - amely magában foglalja az amniotikus folyadék extrahálását egy punkció - és Down-szindróma esetén a hatékonysága 99, 9%, hamis pozitív aránya mindössze 0, 2%. "Gyakorlatilag lehetetlen számomra, hogy kudarcot valljak" - mondja ez a szakértő.
Dr. Antonio Requena, az IVI Csoport orvosi igazgatója szerint ez a hatékonyság "fontos", mivel az utóbbi években Spanyolországban késik az anyasági életkor, ami növeli a kromoszomális rendellenességek kockázatát .
Valójában, bár a Down-szindróma 700 terhesség közül egyben fordul elő, amikor az anya 40 évesnél idősebb, a kockázat növekszik, és 80 terhesség közül egyben fordulhat elő.
Egyéb kromoszóma rendellenességek az Edwards-szindróma (egy eset minden 8000 terhességnél) vagy a Patau-szindróma (minden 20 000 terhességnél egy), olyan rendellenességek, amelyek halálozási kockázata az első életévben 90 százalék.
Korai diagnosztizálása céljából a terhesség első trimeszterében különféle nem invazív teszteket, például ultrahangvizsgálatot végeznek (mivel a nuchallemezek vagy az orrcsontok méretének elemzése figyelmeztetheti e rendellenességek fokozott kockázatát). És ha ezek a tesztek pozitívak, és az anya életkorától függően, amniocentesist végeznek.
"Ennek a tesztnek az a problémája, hogy invazív, és ennek következtében az abortusz kockázata 0, 5 és 1 százalék között van." - mondta Dr. Antonio Requena, a IVI csoport orvosi igazgatója.
Ez a tény, rámutat a szakértőre, „érzelmi félelmet” generál az anyában, amely „előfordul, hogy bár vannak ajánlások, úgy dönt, hogy nem tesztelik”. Ezenkívül hozzáteszi, hogy több mint 80 százalékban az eredmény pozitív, és nincs kockázatot észlelve, tehát "szükségtelenné válnak".
Ezért ezeknek az új, nem invazív teszteknek a megjelenése fontos lehet az egyéb biztonságosabb technikák alkalmazásának csökkentése és ezen rendellenességek szűrésének javítása érdekében.
Ezenkívül ezt a tesztet a terhesség 10. hetében is elvégezhetjük (míg az amniocentezist a 13. és a 15. hét között végezzük), és "a jövőben még több rendellenességet is felfedezhetek, amíg a magzat teljes genetikai térképét meg nem adjuk."
Ennek ellenére "az amniocentezis nem áll le, még mindig szükség lesz rá" - ismeri el Julio Martín, aki mindazonáltal elismeri, hogy ezek az új tesztek kiegészítik a hagyományos nem invazív szűrést. Az amniocentesis viszont folytatható azokban az esetekben, amikor ezeknek a változásoknak a felderítése egyébként nem lehetséges.
Ezen új, nem invazív tesztek egyik hátránya a magas költségek, jelenleg körülbelül 800 euró, ám a spanyol „Born Plus” teszt kereskedelmi igazgatója, Alfonso Sánchez elismeri, hogy a használatának kibővítése mellett az is csökkenti a költségeit. "
Valójában arról számoltak be, hogy a Spanyol Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság (SEGO) már elemezte ezen tesztek hatékonyságát és annak kényelmét, hogy képesek legyenek beépíteni őket a prenatális szűrési protokollokba, hogy innen ki lehessen őket használni a közegészségügy
Forrás:
Címkék:
Regenerálás Távozáskor hírek
Ezt állította Julio Martín, az Iviomika Molekuláris Diagnózis Tanszék igazgatója, az egyetem által a madridi szervezet által szervezett találkozón, amelynek célja a magzat genetikai változásainak "hatékonyabb és kevesebb kockázatú" új szűrőeszközeinek közzététele.
Valójában egészében bejelentették egy új, „Born Plus” elnevezésű teszt megjelenését, amely az amniocentezis által kimutatott összes saját kromoszóma rendellenességének 84% -át lefedi - amely magában foglalja az amniotikus folyadék extrahálását egy punkció - és Down-szindróma esetén a hatékonysága 99, 9%, hamis pozitív aránya mindössze 0, 2%. "Gyakorlatilag lehetetlen számomra, hogy kudarcot valljak" - mondja ez a szakértő.
Dr. Antonio Requena, az IVI Csoport orvosi igazgatója szerint ez a hatékonyság "fontos", mivel az utóbbi években Spanyolországban késik az anyasági életkor, ami növeli a kromoszomális rendellenességek kockázatát .
Valójában, bár a Down-szindróma 700 terhesség közül egyben fordul elő, amikor az anya 40 évesnél idősebb, a kockázat növekszik, és 80 terhesség közül egyben fordulhat elő.
Egyéb kromoszóma rendellenességek az Edwards-szindróma (egy eset minden 8000 terhességnél) vagy a Patau-szindróma (minden 20 000 terhességnél egy), olyan rendellenességek, amelyek halálozási kockázata az első életévben 90 százalék.
Korai diagnosztizálása céljából a terhesség első trimeszterében különféle nem invazív teszteket, például ultrahangvizsgálatot végeznek (mivel a nuchallemezek vagy az orrcsontok méretének elemzése figyelmeztetheti e rendellenességek fokozott kockázatát). És ha ezek a tesztek pozitívak, és az anya életkorától függően, amniocentesist végeznek.
KISEBB AMNIOKENTÉZIS ÉS AZ ABORTION KISEBB KOCKÁZATA
"Ennek a tesztnek az a problémája, hogy invazív, és ennek következtében az abortusz kockázata 0, 5 és 1 százalék között van." - mondta Dr. Antonio Requena, a IVI csoport orvosi igazgatója.
Ez a tény, rámutat a szakértőre, „érzelmi félelmet” generál az anyában, amely „előfordul, hogy bár vannak ajánlások, úgy dönt, hogy nem tesztelik”. Ezenkívül hozzáteszi, hogy több mint 80 százalékban az eredmény pozitív, és nincs kockázatot észlelve, tehát "szükségtelenné válnak".
Ezért ezeknek az új, nem invazív teszteknek a megjelenése fontos lehet az egyéb biztonságosabb technikák alkalmazásának csökkentése és ezen rendellenességek szűrésének javítása érdekében.
Ezenkívül ezt a tesztet a terhesség 10. hetében is elvégezhetjük (míg az amniocentezist a 13. és a 15. hét között végezzük), és "a jövőben még több rendellenességet is felfedezhetek, amíg a magzat teljes genetikai térképét meg nem adjuk."
KIEGÉSZÍTÉS A HASZNÁLATI KÉPESSÉGRE
Ennek ellenére "az amniocentezis nem áll le, még mindig szükség lesz rá" - ismeri el Julio Martín, aki mindazonáltal elismeri, hogy ezek az új tesztek kiegészítik a hagyományos nem invazív szűrést. Az amniocentesis viszont folytatható azokban az esetekben, amikor ezeknek a változásoknak a felderítése egyébként nem lehetséges.
Ezen új, nem invazív tesztek egyik hátránya a magas költségek, jelenleg körülbelül 800 euró, ám a spanyol „Born Plus” teszt kereskedelmi igazgatója, Alfonso Sánchez elismeri, hogy a használatának kibővítése mellett az is csökkenti a költségeit. "
Valójában arról számoltak be, hogy a Spanyol Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság (SEGO) már elemezte ezen tesztek hatékonyságát és annak kényelmét, hogy képesek legyenek beépíteni őket a prenatális szűrési protokollokba, hogy innen ki lehessen őket használni a közegészségügy
Forrás:
--waciwoci.jpg)
