A pergamenbőr ritka, de nagyon súlyos bőrbetegség. Nem regenerálja a nap által károsított bőr és szem DNS-ét. Ez a páciens életének első éveiben neoplazmák, köztük rosszindulatú melanoma kialakulásához vezet. Milyen okai és tünetei vannak a pergamen bőrének? Mi a kezelése?
Festett pergamenbőr (lat. Xeroderma pigmentosum) genodermatosis, azaz genetikailag meghatározott bőrbetegség. Nem javítja a napsugárzás által károsított bőrsejtek DNS-ét. A nappal érintkezve a bőrsejtek DNS-e elnyeli sugarait, ami az ún az epidermális karcinogenezis folyamata, vagyis a rák kialakulásához vezető változások. Ezután a sejtek aktiválják a javító mechanizmusokat - az endonukleáz enzimeket, amelyek hatékonyan kivágják a sérült DNS-fragmenseket, majd néhány órával az UV-sugaraknak való kitettség után helyezzék be a helyeseket. Ily módon a sugárzás által károsított genetikai anyag folyamatosan újjáépül.
Hasonló folyamat zajlik le a szemsejtek DNS-ében is. A pergamen bőrén a javítási folyamatok nem vagy nem megfelelően mennek végbe, ami elkerülhetetlenül rákos sejtek kialakulásához vezet, ha napsütésben vannak.
A betegség Európában és az Egyesült Államokban ritka (1: 250 000). Ez az arány magasabb olyan országokban, mint Japán és Pakisztán (1: 40 000).
Hallani a pergamen bőréről. Milyen okai és tünetei vannak ennek a veszélyes betegségnek? Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a HTML5 videót támogató webböngészőre történő frissítést
Pergamen bőr - okai
A betegséget 8 genetikai mutáció okozza, amely részt vesz a DNS helyreállításában. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség tüneteinek megjelenéséhez mindkét szülőtől meg kell örökölni a gének hibás másolatait. Ha csak egy mutáns példányt örököl, akkor csak hordozó vagy.
Pergamen bőr - tünetek
50 százalékban A betegség rossz tünetei már az élet első hónapjában megjelennek:
- túlérzékenység a napsugarakkal szemben;
- gyakori leégés;
- hosszú távú bőrpír;
- szeplők;
- a bőr elszíneződése;
- korai bőröregedés;
- foltos hiperpigmentáció;
- a normál bőrszín elvesztése;
A látással is vannak problémák:
- keratitis;
- kötőhártya-gyulladás;
- fénykerülés;
és neurológiai rendellenességek:
- kisfejűség;
- halláskárosodás;
- görcsösség;
- ataxia;
- rohamok;
Pergamen bőr és rák
A pergamenbőrrel küzdőknél fokozott a bőrrák kialakulásának kockázata, beleértve a rosszindulatú melanomát, valamint a szemeket is - főleg a szem laphámsejtes és a szem melanómás. Már kisgyermekkorban kialakulhatnak.Ezért a rák korai felismeréséhez és kezeléséhez elengedhetetlen a rendszeres bőr- és szemvizsgálat.
Olvassa el még: Bőrrák - tünetek és típusok
Pergamenbőr - diagnózis
A diagnózist a tünetek és a sérült DNS helyreállítására szolgáló sejtvizsgálat eredményei alapján állapítják meg. Az UV sugárzással szembeni túlérzékenység vizsgálatának eredményei szintén fontosak. Pergamen bőrű családokban a prenatális diagnózist végzik, az ún üstökös teszt, amely lehetővé teszi a DNS helyreállításának meghatározását.
Pergamenbőr - kezelés
A pergamen bőr genetikailag meghatározott bőrbetegség, ezért oksági kezelés nem lehetséges. A terápia célja a tünetek enyhítése. A betegnek mindenekelőtt kerülnie kell a napsütést, és nagyon magas fényvédő krémeket (50+) is használnia, még akkor is, ha bent van. A védőruha is hasznos.
A napsugárzás hiánya a D-vitamin hiányával jár, ezért gondoskodni kell annak pótlásáról.
