A lányom a második terhesség alatt áll. Az első gond nélkül ment, és egy lány született. Most van egy problémánk, mert a prenatális vizsgálatokat végző klinika (ultrahang és biokémia az FMF szabványok szerint) megállapította, hogy a 21-es trisomia kockázata 1: 251, és amniocentézist kell végezni. A tanulmány közzétett leírásában hibát követtek el a születési dátum és a PESEL szám helytelen megadásával. Amikor megpróbálta megszerezni a vizsgálat helyes leírását, az orvos kijelentette, hogy klinikájának szabványai nem veszik figyelembe azt a tényt, hogy az orrcsont ultrahangvizsgálata megtalálható a vizsgálati leírásban (NB +). Ezért felteszek egy kérdést önnek, doktor: Ezeknek a vizsgálatoknak az FMF-szabványa figyelembe veszi-e azt a tényt, hogy az orrcsont megtalálható a magzatban? Az amniocentesis elvégzése nagyon megterhelő döntés. Kérlek válaszolj.
Ami a magzat 21-es kromoszóma-triszómiájának kockázatát illeti, először is az FMF (Fetal Medicine Foundation) szabványain alapuló számítógépes program az anya életkora, a magzat nyirok-áttetszőségének (NT - Nuchal Translucency) és az eredmények alapján számítja ki a kockázatot. anyai vérkémia (koriongonadotropin, PAPPA-A fehérje).
Ezenkívül lehetőség van a magzati orrcsont ultrahangvizsgálat során történő értékelésére, és ez alapján módosítani az előzetes számítógépes kockázatszámítást. Ha a kockázatot eredetileg 1:50 és 1: 1000 közötti kockázatként határozták meg, akkor a magzati orrcsont megtalálása általában csökkenti azt.
Az FMF különleges igazolásokat ad ki, amelyek megerősítik az ultrahangot végző orvos készségeit - külön igazolást a magzati tarkó áttetszőségének felmérésére és külön igazolást a magzat orrcsontjának felmérésére.
A leírt esetben azt javaslom, hogy mielőbb forduljon genetikai tanácsadáshoz. A harmadik félen keresztüli kapcsolatfelvétel, még a legbarátságosabb is, az interneten keresztül, a pácienssel való személyes beszélgetés lehetősége nélkül, és anélkül, hogy szakember látná az eddig elvégzett vizsgálatok eredményeit, nem teszi lehetővé az adott klinikai helyzet megbízható és hiteles értékelését. Emlékeztetni kell arra, hogy a Genetikai Klinika látogatása nem egyenértékű az amniocentézis elvégzésére vonatkozó döntéssel. A klinikai genetikus szakorvosával való beszélgetés lehetővé teszi a páciens számára, hogy megalapozott döntést hozzon a prenatális teszt elvégzéséről vagy elmaradásáról.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - az NZOZ Genomed klinikai genetikájának szakembere, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
A szakértő megválaszolja a genetikai betegségek és veleszületett rendellenességek, az öröklődés és a prenatális diagnózis kérdéseit.
