Az emberek átlagosan 10-20 gént hordoznak, amelyek hajlamosítják őket súlyos betegségekre. Ez azonban nem jelenti azt, hogy betegnek kell lenned. Ha azonban valamelyik hozzátartozója rákos volt - maradjon éber és látogasson el egy genetikai klinikára. A genetikai tesztek megmutatják, hogy fennáll-e a gének által okozott rák kialakulásának veszélye.
Mennyire gyakoriak az örökletes rákos megbetegedések? Ki van veszélyben? A rák és a gének - mit kell tudni? Szinte minden ráknak van génháttere. A betegség kialakulása előtt meg kell károsítani egy adott gént. Egy genetikai hiba miatt a sejtek kontrollálhatatlanul szaporodnak, és a növekedést megállító mechanizmus nem vált be.
Ez azonban nem jelenti azt, hogy rossz gének csak az ősöktől örökölt genetikai anyagokban találhatók meg. Néha károsodnak például dohányzás vagy mérgező gőzök belélegzése (tüdőrák), vagy túl gyakran esznek vörös húst (vastagbélrák). A 30 év alatti embereknél a betegség kialakulásának kockázata 0,5%. Ezután - 65 éves koráig - 12% -ra nő, és még idősebb korban eléri a 23% -ot.
Az úgynevezett a rák kialakulásának életre szóló kockázatát minden embernél, a családi terhetől függetlenül, 33% -ra becsülik. Másrészt az örökletes állapotokról körülbelül 5 százalékban beszélhetünk. minden rák.
Rák öröklődése: három fontos gén
Onkogének, szuppresszor gének és a DNS károsodásának helyreállításáért felelős gének vesznek részt a daganatok öröklődésében. Az onkogének miatt a sejtek kontrollálatlanul osztódnak és szaporodnak. Több mint 50 ilyen gént írtak le eddig. A proto-onkogének, azaz az egyes sejtek normál génjeinek mutációiból származnak.
A szuppresszor gének szabályozzák a sejtek növekedését és osztódását. Önmagukban nem veszélyesek. Csak a mutáció következtében bekövetkező károsodásuk károsítja funkcióikat, és ez elősegíti a rák kialakulását. A javító gének felelősek a sérült DNS rekonstrukciójáért, például sugárzás hatására.
Fogyatékosságuk esetén génjeik mutálódnak, ami rák kialakulásához vezethet. A genetikai klinikán megtudjuk, van-e családi teher a konkrét esetünkben. Ilyen létesítmények az onkológiai központokban működnek.
Olvassa el még: Tumormarkerek (tumorantigének) - a betegségek vérében jelen lévő anyagok ... A gyomor-bélrendszeri daganatok korai tünetei: hasnyálmirigy-, gyomorrák, transz ... Mamográfia: javallatok és a vizsgálat meneteÖrökletes daganatok: látogatás a genetikai klinikán
Gyümölcsözőbb lesz, ha jól felkészülünk rá. Az első látogatás (az úgynevezett kezdeti konzultáció) során az orvos elemzi a beteg családjának törzskönyvét.
A rákos megbetegedésben szenvedő személyek megjelennek rajta. Érdemes tehát információkat gyűjteni arról, hogy az első és a második fokú rokonok közül kinek volt a betegsége, milyen korú volt abban az időben, kik élnek a rosszindulatú daganatokban szenvedők közül, és felkereshetik-e a klinikát.
Célszerű megállapítani azt is, hogy melyik kórházban kezelték a hozzátartozót, és ha lehetséges, meg kell adni a kórtörténetet vagy a kórházból történő mentést. Vigye magával a saját ellenőrzéseinek eredményeit, például a mammográfiát, a tüdőröntgent vagy a nyaki kenetet.
Érdemes emlékezni arra, hogy minél több információt gyűjtünk családunkról, annál pontosabb lesz a genetikailag meghatározott rák kialakulásának kockázatának meghatározása. Gyakran előfordul, hogy a legelső konzultáció megadja a választ arra, hogy a beteg fokozott kockázatnak van-e kitéve.
Ha nem adunk elegendő információt, az orvos felkéri Önt, hogy jöjjön el egy konzultációra. A következő látogatás során az orvos megbeszéli a törzskönyvünket, és jelzi, mely genetikai tesztek ajánlottak. Nem kell beleegyeznünk azok végrehajtásába. De ha úgy döntünk, hogy elvégezzük őket, az orvos megbeszél egy időpontot a következő találkozóra, és a vért a laboratóriumban gyűjtik vizsgálatra. Ha a vizsgálati eredmények elemzése alapján magas kockázatú csoportba sorolnak minket, a szakember megelőző cselekvési tervet mutat be, és megjelöli családunkból azokat az embereket, akiknek szintén át kell esniük a teszteken. Meghatározza a nyomon követési konzultáció időpontját is.
A rákkockázat felmérése nem lehetséges, ha rokonaink természetellenes módon haltak meg, például balesetben haltak meg, vagy ha nem ismerjük családunk egészségi állapotát, például örökbefogadott emberek esetében.
Ellenőrizze, hogy milyen étrend csökkenti a rák kockázatát
FontosKörnyezet és a rák öröklése
Noha a cigarettázás a tüdőrák fő oka, genetikai hajlam is fennáll a betegség iránt. Az Egyesült Államok számos kutatóközpontjának tudósai megvizsgálták a tüdőrákban több esetben szenvedő családok genetikai anyagát, és izolálták az RGS17 gént. Ugyanez a gén 60 százalékban túlműködik. nem örökletes tüdőrákban szenvedő betegek. Ezért az a felvetés, hogy néhány negatív környezeti tényező felelős az RGS17 gén működéséért.
Rákmegelőzés: rendszeres vizsgálatok
A genetikai klinikán történő konzultáció nem azonos a genetikai tesztek elvégzésével (csak néhány beteg jogosult rájuk). Nem célja továbbá egy daganatos betegség diagnosztizálása, és nem helyettesíti az onkológus látogatását, ha zavaró tünetek jelentkeznek. A genetikai klinikán tett látogatás szintén nem mentesíti a rendszeres ellenőrzések alól, például a citológia, a nők mammográfiája, a férfiak PSA-szintje és mindkét nem esetében - tüdőröntgen, kolonoszkópia és fekális okkult vérvizsgálatok.
Rák: Fontos korai diagnózis
A rák megelőzésének igazi profilaxisa még gyerekcipőben jár. Ezért a genetikailag megterhelt embereknél a rákkezelés hatékonyságának alapja megegyezik a nem örökletes esetekkel, vagyis a betegség gyors felismerésével. Az egyetlen különbség az, hogy a család által megterhelt emberek esetében jóval korábban kezdődik a megelőző vizsgálatok programja, amelyet kivételesen szisztematikusan kell elvégezni.
Gyakran csak bizonyos szervek gondos megfigyelésére szorítkozhat - természetesen akkor, ha ismert, hogy a genetikai hajlam növeli a csak kiválasztott daganatok kialakulásának kockázatát. Végül néha szükség van olyan speciális megfigyelési mintákra, amelyeket soha nem használnak a lakosság körében. Ez akkor áll fenn, ha egy nagyon ritka neoplazmára való hajlamot örökítünk, mint például a medulláris pajzsmirigyrák.
Ekkor nincsenek általánosan használt korai diagnosztikai sémák. Néha megelőző műveleteket is végeznek a veszélyeztetett szerv, például a pajzsmirigy vagy a vastagbél eltávolítására (az úgynevezett családi polipózis esetén), mert annak elhagyása általában neoplasztikus betegség kialakulásához vezet.
Nem kívánt öröklés
Itt vannak a leggyakoribb rákos megbetegedések a családokban:
- Mellrák - a betegség kialakulásának kockázata 5-10% nagymama, anya vagy nővér betegsége esetén.
- Petefészekrák - örökletes 5-10 százalék. esetek.
- Vastagbélrák - 10-20 százalék esetek a családokban fordulnak elő.
- Prosztata rák - kb. 9 százalék genetikai háttere van, de a testvéreknek nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának, mint fiaiknak.
- A tüdőrák - ha egy gén megsérül, a kockázat 30 százalék, ha kettő - 80 százalékra nő.
- Veserák - 4 százalékban öröklődik. esetek, és általában mindkét vesét érinti.
Ki látogasson el egy genetikai klinikára?
Ha a családjában rákos megbetegedések fordultak elő, látogasson el egy genetikai tanácsadó központba. Tegye ezt, különösen akkor, ha a daganatos betegségek többször megtámadták a fiatalokat, és a legközelebbi rokonok egymást követő generációiban jelentek meg, vagy ha páros szervek esetén mindkét oldalon előfordultak.
A genetikai klinikák az ország összes rákközpontjában működnek. Ahhoz, hogy ott regisztrálhasson, nincs szüksége orvos beutalására. Néhány olyan kérdés, amelyre válaszolni kell, mielőtt genetikai klinikára kerülnének:
- a családban korán diagnosztizálták-e a rákot;
- ha az anya vagy (i) apa családjában egynél több ember volt rákos;
- ha egynél több ember szenvedett rosszindulatú daganatokban az anya és az apa családjában, akkor előfordult-e a rák különböző generációkban;
- van-e családjában kétoldali rák, például vese-, petefészekrák;
- vajon a családban ugyanazon személynek többféle rákja volt-e;
- ha bármely rokonának van olyan genetikai károsodása, amely növeli a rák kialakulásának kockázatát
havi "Zdrowie"
