A ritka betegségek genetikailag meghatározott betegségek, amelyek krónikusak és súlyosak. Leginkább gyermekkorban jelentkeznek, 10 000 emberből legfeljebb 5-et érintenek. Csak 5% -uk rendelkezik farmakológiai terápiával. A ritka betegségek egyik fontos témáját szentelték a ritka betegségekkel foglalkozó 17. nemzetközi konferenciának, amelyre június 28. és 30. között került sor Serockban.
Melyek a ritka betegségek?
A csoport egészének tekintett ritka betegségek nem annyira ritkák, mint a nevük sugallja. Ezenkívül a ritka betegségek 50% -a gyermekeknél fordul elő, és az e betegségben szenvedő betegek körülbelül 30% -a 5 éves kora előtt meghal. Ők felelősek a gyermekkórházakban történő kórházi ápolás 30% -áért, a 15 éves kor előtti halálozások 40-45% -áért és a felnőttek krónikus betegségeinek 10-25% -áért.
A ritka betegségeket leggyakrabban gyermekkorban diagnosztizálják (némelyiknél a diagnózist már az anyaméhben állapítják meg). A gyermekorvosi intézmények azok a központok, amelyek leggyakrabban felismernek egy ritka betegséget és azonosítják a veszélyeztetett családokat.
Lengyelországban évente több száz gyermeknél diagnosztizálnak ritka betegséget. E betegségek többségében az egyetlen választott kezelés a rehabilitáció és a szociális segítségnyújtás. Sok esetben azonban a megfelelő, korai diagnózis és a megfelelő kezelés alkalmazása lehetővé teszi a gyermek számára a megfelelő fejlődést.
A felnőttek a ritka betegségben szenvedők nagy csoportja. Mindketten olyan emberek, akiknél gyermekkorban ritka betegséget diagnosztizáltak, és azok is, akik egy későbbi életkorban lettek rosszul.A ritka betegségek helyes diagnózisa mind gyermekek, mind felnőttek számára lehetővé teszi a kezelés hatékony kezelését vagy a betegség lefolyásának jelentős enyhítését, vagyis a komplikációk késleltetését vagy a tünetek súlyosságának csökkentését.
Orvosi szempontból csak azok a ritka betegségek láthatók, amelyekre a gyógyszeres kezelés a megoldás. Alkalmazása azonban csak 3-5% -uk számára lehetséges, jogalkotási szempontból a ritka betegségek észrevétlenek maradnak (sajátosságukat figyelembe véve nincsenek törvényi előírások).
Lengyelország az az ország, ahol a ritka betegségekben alkalmazott ritka betegségek gyógyszereinek ritka betegségek gyógyszereivel foglalkozó bizottság a ritka betegségek gyógyszereiben a legalacsonyabb költségtérítést igényli. 116 ritka betegségeknek szánt gyógyszert regisztráltak az Európai Unióban. Lengyelországban közülük csak 14-et térítenek meg (a ritka betegségek gyógyszereinek legalacsonyabb költségtérítése az EU-ban).
Konferencia "Ne hagyj ki egy ritka betegséget"
Az idei konferenciát "Ne hagyja ki a ritka betegséget" szlogen alatt tartották, hogy hatékonyan ellensúlyozzák a betegek és hozzátartozóik zavartságát, hogy a betegeket évekig ne küldjék orvosról orvosra, diagnózis és kezelés nélkül. És amikor megkapja a helyes diagnózist, megkapja azoknak az intézményeknek a címét is, amelyek teljes körű, szakszerű ellátást nyújtanak számukra, biztosítva a hozzáférést a hatékony kezelési módszerekhez és a szisztematikus rehabilitációhoz.
Néhány hónapon keresztül törekedtek a ritka metabolikus és genetikai betegségek referencia központjának létrehozására a varsói Gyermekemlékezet Egészségügyi Intézetében. Ambuláns konzultációs és diagnosztikai központ lenne.
Az a tény, hogy Lengyelország egész területéről érkeznek olyan betegek, akiket jelenleg különböző helyeken diagnosztizálnak és a regionális klinikákon látásból "haldokolnak", ideérnének, lehetővé tennék számukra a gyors és megfelelő diagnózist, a szakszerű orvosi ellátást, és egy ritka betegség-nyilvántartás létrehozásában is segítenek.
A konferencia fő céljai
- Társadalomként fontos, hogy "megtanuljuk" a ritka betegségeket, ne hagyjuk ki őket, ismerjük meg mindazok életét, akik élnek ezzel a diagnózissal, és azokat a kihívásokat, amelyekkel szeretteiknek szembe kell nézniük. Csak ezután tudunk sikeresen küzdeni a jó diagnosztikaért, az orvostudomány számos területének szakorvosokhoz való hozzáféréséért, akik átfogó ellátást és hozzáférést biztosítanak a ritka betegségben szenvedőkhöz, és hozzáférnek olyan gyógyszerekhez, amelyek bár a ritka betegségeknek csak néhány százaléka létezik, de ez lehet az egyetlen esély ennek a maroknyi betegnek. méltó életért - mondja Teresa Matulka, a Mukopolysaccharidosisban és ritka betegségekben szenvedők szövetségének elnöke.
Annak esélye, hogy a közelmúltban SMA-ban szenvedő betegeket kaptak, és várják azokat, akik alfa-mannosidosisban, CLN-2-ben, Duchenne-féle izomdisztrófiában, Fabry-betegségben vagy IVA típusú mukopoliszacharidózisban szenvednek.
Ha nem ismer meg minket személyesen, drámánkat csak a betegség nehezen kiejthető nevéhez fűzi. De ez más lesz:
- amikor megtudja, hogy a CLN-2 egy olyan betegség, amelyet általában gyermekkori demenciának neveznek, akkor már nem csak az időskorhoz társítja, hanem a több éves gyermekek életét közvetlenül fenyegető veszélyhez is, amely megelőzhető;
- amikor megtudja, hogy az alfa-mannozidózis egy olyan kisgyermek diagnózisának bizonyulhat, akinek túl rövid az élete ahhoz, hogy álmot képezzen, bár kezelhető lenne;
- amikor találkozik egy hároméves Duchenne-féle izomdisztrófiával, aki aktív és életben van a megfelelő terápiának köszönhetően, de e terápia nélkül nem fog felnőtté válni;
- amikor találkozik Fabry-szindrómás testvérekkel, akik közül az egyik 10 évesen kapta a gyógyszert, és a betegség tüneteit nem mutatja, a másikat pedig nehéz tolószékben mozgatni, mert túl sokáig várt ...
Akkor nem csak az Ön számára ismeretlen betegségek nehéz orvosi nevei lesznek, hanem olyan konkrét emberek, akiknek tanúvallomására jobb és rosszabb sorsú dokumentumként emlékezünk, amely mindannyiunkon múlhat.
A következők alapján készült:
1. A ritka betegségekkel foglalkozó szakértői tanács sajtóközleménye
2. A mukopoliszacharidózisban és ritka betegségekben szenvedők szövetségének sajtóközleménye
