meghatározás
Az 1. típusú neurofibromatózis vagy a von Recklinghausen-betegség olyan örökletes állapot, amelyet egy gén mutációja okoz, amely hibás proteint kódol. Ha az egyik szülő hordozza ezt a rendellenességet, akkor a betegséget szükségszerűen befolyásolja a gyermek. A neurofibromatózis neurofibrómákkal vagy általában jóindulatú daganatokkal fordul elő, idegsejtek fejlődéséből származik, amelyek megjelennek és nőnek a pubertás idején. Van egy másik típusú neurofibromatózis, az úgynevezett 2. típusú, de ez ritkábban fordul elő. Az 1. típusú neurofibromatózisban egyéb sérülések is megjelennek.
tünetek
Az 1. típusú neurofibromatózis felelős a következő tünetek közül egy vagy több előfordulásáért:
- idegdaganatok, úgynevezett neurofibrómák, amelyek különösen a bőrön láthatóak, ugyanolyan bőrszínű kis daganatok formájában;
- néhány neurofibroma nem látható és egy idegben jelenik meg, felelős egy kis daganatért;
- barna foltok a bőrön, úgynevezett kávéfoltok;
- kis daganatok a szem íriszében, úgynevezett Lisch-csomók;
- optikai útvonalak vagy tumor a látóideg útján;
- jellegzetes szeplők, amelyeket a hajtásokban találnak, különösen az angol és a hónaljban, lentigineknek nevezzük;
- csont léziók lehetséges deformációkkal.
diagnózis
Az 1. típusú neurofibromatózis diagnosztizálására gyakran feltételezik, hogy a bőrön tejjel rendelkező kávéfoltok vannak. Ha az egyik szülő neurofibromatózisban szenved, akkor a diagnózist megerősítik. A fent említett legalább két kritérium jelenléte megerősíti a betegség diagnosztizálását. A fenti kritériumok bármelyikének felfedezésekor a többit kell keresnünk.
kezelés
A neurofibromatózisnak nincs gyógyulása. Az egyetlen megkönnyebbülés az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő betegek számára nyújtható:
- bőrcsomók műtéti eltávolítása kellemetlenség esetén;
- neurofibrómák lézeres kezelése;
- a gerinc evolúciós deformációinak műtéti kezelése.
megelőzés
Jelenleg nincs mód az 1. típusú neurofibromatózis megelőzésére.
