A ritka betegségek, nevükkel ellentétben, meglehetősen gyakoriak Lengyelországban - becslések szerint akár 3 millió embert is érintenek. A velük küzdő betegek általában ugyanazokkal a problémákkal küzdenek, többek között: a diagnosztikához való rossz hozzáférés, a multidiszciplináris átfogó orvosi ellátás hiánya és nagyon drága gyógyszerek, amelyeket az Országos Egészségpénztár ritkán térít meg. Melyek a ritka betegségek, és miért nem kezelik őket egyformán más betegségekkel Lengyelországban? Mi a ritka betegségek listája Lengyelországban?
A ritka betegségek (RD) - az Európai Unió által javasolt meghatározás szerint (Lengyelországban nincs hivatalos definíció a ritka betegségről) - olyan betegségek, amelyek 10 000 emberből legfeljebb 5-ben fordulnak elő. Viszont az ún Az ultra ritka betegségek olyan állapotok, amelyek 50 000 emberből legfeljebb 1-et érintenek. A ritka betegségek olyan betegségek - leggyakrabban örökletes betegségek -, amelyek életet veszélyeztetnek vagy krónikus fogyatékosságot okoznak. Becslések szerint a létező ritka betegségek száma 5000 és 8000 között változik, és életük során a lakosság 6-8% -át érinti. Így az alacsony prevalencia ellenére az EU-ban a ritka betegségek által érintett emberek teljes száma 27 és 36 millió között változik (2016. évi adatok). Világszerte 350 millió ember küzd ritka betegségekkel. Becslések szerint Lengyelországban a ritka betegségek legfeljebb 3 millió embert érintenek. Összehasonlításképpen - Lengyelországban kevesebb (kb. 2,5 millió) cukorbeteg van, amelyet a 21. század járványának tartanak.
Az esetek többsége olyan betegség, amely 1 és 100 000 embert érint. Az ORPHANET adatbázis szerint az ismert ritka betegségek közül csak 250-nek van kódja a meglévő nemzetközi betegségosztályozásban (10. verzió).
Tartalomjegyzék:
- Ritka betegségek - osztályozás. Ritka betegségek listája Lengyelországban és a világon
- A partnerek kapcsolata olyan tényező, amely hozzájárul a ritka betegség kialakulásához a gyermekben
- Információs források a ritka betegségekről
- A ritka betegségek kezelése nem jövedelmező?
- Ritka betegség terv. Operatív tevékenységek a 2017-2019
Ritka betegségek - osztályozás. Ritka betegségek listája Lengyelországban és a világon
Bár a ritka betegségek csoportjába tartozó betegségek száma eléri a 8000-et, a róluk szóló ismeretek elhanyagolhatóak. Bizonyos, hogy ezek a betegségek krónikusak és súlyosak, többnyire a gyermekeket érintik, és általában testi és szellemi fogyatékossághoz vezetnek. Valószínűleg okuk a petesejtben vagy a spermiumban található véletlenszerű génmutáció. Ezeket nem lehet megjósolni, ezért lehetetlen diagnosztizálni egy ritka betegséget a baba születése előtt. A tudósok azt sem határozták meg, hogyan öröklődnek.
A ritka betegségek 80 százaléka genetikai, de ide tartoznak az atipikus rákos megbetegedések és az autoimmun betegségek is. A ritka betegségekre nincs hivatalos besorolás. Ide tartozhatnak többek között:
| Ritka betegségek tárolás | Ritka betegségek vér és velő | Csapat születési rendellenességek |
|
|
|
| Ritka betegségek deformálja az arcot és a test | Ritka betegségek immunológiai | Ritka neurológiai betegségek |
|
|
|
3 millió ember szenved ritka betegségekben Lengyelországban
Lengyelországban 2,3 millió embertől akár 3 millió ember küzd ritka vagy ultrarégi betegségekkel. A betegek alapvető szükséglete a kezeléshez való hozzáférés, de a hatékony terápia bevezetésének lehetősége csak a betegek 3-5% -ában létezik. mindezen típusú betegségek. Ráadásul közülük sok Lengyelországban nem visszatéríthető. Eközben a kezelés gyors végrehajtása növeli a beteg esélyét a viszonylag normális működésre és a szakmai tevékenység fenntartására, ami csökkenti az állami költségvetés terhét. Ezért sürgősen változtatni kell az innovatív terápiák finanszírozásában.
Forrás: Lifestyle.newseria.pl
A partnerek kapcsolata olyan tényező, amely hozzájárul a ritka betegség kialakulásához a gyermekben
A tudósok szerint minden ember körülbelül 5-10 gént hordoz, amelyek felelősek a ritka betegségek kialakulásáért. Recesszív gének, ami azt jelenti, hogy nem minden betegségben jelentkeznek a betegség tünetei. A génpárban ugyanis van egy második, helyes gén, amely véd a betegségektől. Ha a kóros génnel rendelkező ember partnere is hordozza a mutált gént, a gyermek ritka betegség kialakulásának kockázata 25% -ra nő.Meg kell jegyezni, hogy azok a partnerek, akik kapcsolatban állnak egymással anélkül, hogy tudnák, ugyanaz a kóros gén fennállásának a veszélye.
A ritka betegségek problémája Lengyelországban. Mi a ritka betegségek diagnózisa?
Lengyelországban a ritka betegségek diagnosztizálása és kezelése orvosi és pénzügyi problémát jelent. Lengyelországban a ritka betegségek hivatalos európai meghatározását nem fogadták el, ezért a törvény fényében ezek nem jelentenek különálló orvosi problémát, és nem kezelik őket más betegségekkel egyenértékűnek. Ezért nem hoztak létre egységes kezelési rendszert a ritka betegségekben szenvedők számára.
A ritka betegségben szenvedők nagy részének nincs kezelőorvosa. Tehát információkat keresnek más betegektől, társadalmi szervezetektől, az interneten, de nem az orvosoktól.
Ezenkívül a legtöbb orvos nem rendelkezik a ritka betegségek diagnosztizálásához és kezeléséhez szükséges ismeretekkel. Ezenkívül a ritka betegségek diagnosztizálását lehetővé tevő diagnosztikai módszerek sok orvosi intézményben nem állnak rendelkezésre. Azt is meg kell jegyezni, hogy nem minden beteg jogosult unalmas és drága diagnosztikai vizsgálatokra, mert az orvosi központok költségvetése nem teszi lehetővé. Ezért Lengyelországban a ritka betegségek diagnózisa korlátozott és késik.
A diagnózis felállítása után főként genetikai vizsgálatokat végeznek, ami nagyon fontos. A legtöbb esetben segítenek azonosítani a ritka betegség típusát. Ismert, hogy a specifikus ritka betegségekben szenvedőknél is nagyobb a rosszindulatú daganatok kockázata. A genetikai teszteknek köszönhetően lehetőség van a gyermek egészségi állapotának figyelemmel kísérésére és a rák kimutatására olyan szakaszban, amikor ez semmilyen klinikai tünetet nem mutat és megmenti a gyermek életét.
FontosInformációs források a ritka betegségekről
2005-ben létrehozták a Ritka Betegségek Terápiájának Országos Fórumát, az ORPHAN-t, amely nemzeti megállapodásként működik a ritka betegségekben szenvedő betegek szervezésében Lengyelországban. 2006 óta van egy különleges árva csapat Lengyelországban, amely a varsói "Children's Memorial Health Institute" Intézetben működik. A csapat adatokat gyűjti a lengyelországi ritka betegségek szolgáltatásairól (szakrendelők, orvosi laboratóriumok, folyamatban lévő kutatások, nyilvántartások, klinikai vizsgálatok és betegszervezetek), amelyek az Orphanet adatbázisba kerülnek. További információ a www.orpha.net oldalon. Az Orphaneten kívül Lengyelországban nincs hivatalos információs központ a ritka betegségekről.
Forrás: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Ritka betegségek Lengyelországban. Jelenlegi állapot és kilátások, szerk. Lazarski Egyetem, Varsó 2016
A ritka betegségek kezelése nem jövedelmező?
A ritka betegségek kezelésében alkalmazott gyógyszerek az EU-ban használt terminológia szerint a ritka betegségek csoportjába tartoznak. Mivel a ritka betegségek gyógyszereit a betegek nagyon kis csoportjának szánják, fejlesztési költségeik nagyon magasak.
A ritka betegségben szenvedő betegek számára esély lehet a nem kompenzált terápiákhoz való hozzáférés szabályozása az ún sürgősségi hozzáférés a kábítószer-technológiákhoz.
Például az első típusú mukopoliszacharidózis esetén a gyógyszeres kezelés éves költsége, amelyet az egész életen át folytatni kell, 800 000 PLN. A második típusú mukopoliszacharidózis kezelésének költsége pedig körülbelül 2 millió PLN éves költség. Ezenkívül a gyógyszerészeti aggályok a tömegpiacnak szánt gyógyszerek előállítására összpontosulnak. Ezért gazdasági szempontból a ritka betegségekkel küzdő emberek számára történő gyógyszergyártás egyszerűen nem térül meg.
Lengyelországban a legtöbb betegségben a gyógyszerek nem szerepelnek a kompenzált gyógyszerek listáján, ami megakadályozza, hogy a betegek ezeket használják. Évente azonban egyre több betegséget térítenek meg. Például 2010-ben 136 millió PLN-t költöttek a költségvetésből e betegségek kezelésére használt gyógyszerek megtérítésére, míg az előző évben - 46 millió PLN.
A ritka betegségben szenvedő betegek számára esély lehet a nem kompenzált terápiákhoz való hozzáférés szabályozása az ún sürgősségi hozzáférés a kábítószer-technológiákhoz. Az egészségügyi miniszter egyedi hozzájárulást adhat ki egy adott gyógyszer megtérítésére, ha ez a beteg életének vagy egészségének megmentéséhez szükséges. Engedélyezett gyógyszernek kell lennie. A gumós szklerózisban szenvedő betegek azok közé a csoportok közé tartoznak Lengyelországban, amelyek nemrégiben kaptak terápiát. Az év közepén az everolimus gyógyszer megjelent a térítési listán, amely gátolja a sejtekben a kóros jelátvitelt, amelyet genetikai mutációk okoznak. A gerinc izom atrófiájában szenvedő betegek is hozzáférhetnek a modern SMA kezeléshez.
Javul a ritka betegségekben szenvedő betegek helyzete
Újabb terápiák kerülnek a térítési listára, az Egészségügyi Minisztérium pedig a ritka betegségek gyógyszereinek finanszírozására vonatkozó szabályok megváltoztatásán dolgozik. Az egyik csoport, amely nemrégiben hozzájutott a modern gyógyszerekhez, a gumós szklerózisos betegek. Az életmentő gyógyszerekhez való hozzáférésről szóló új szabályozás esélyt jelent a ritka betegségekben szenvedő betegek számára is.
Forrás: Biznes.newseria.pl
FontosRitka betegség terv. Operatív tevékenységek a 2017-2019
Az Egészségügyi Minisztérium elkészítette a "Ritka betegségek terve. Operatív tevékenységek 2017-2019-ig" dokumentumtervezetet, amelynek célja a ritka betegségekben szenvedő emberek és családjaik támogatásának átfogó szabályozása. A terv részeként kidolgozták a végrehajtáshoz szükséges tevékenységek listáját, valamint a megvalósításuk módját és ütemezését, pl a hallgatók oktatásának megerősítése, az egészségügyi személyzet ismereteinek frissítése, valamint a ritka betegségek tudatosságának növelése.
A ritka betegségekre vonatkozó nemzeti terv elfogadásának szükségességét többek között a Az Európai Unió Tanácsa a ritka betegségek elleni fellépésről szóló 2009. júniusi ajánlásában. Az Unió ajánlotta valamennyi tagállamot megfelelő intézkedések kidolgozására és végrehajtására.
2017 szeptemberében a tervezetet belső konzultációkra küldték az Egészségügyi Minisztériumba.
A "Ritka betegségek gyakoriak" kampány részeként támogató szavazatokat gyűjtenek egy olyan dokumentum bevezetésére, amely lehetővé teszi a megfelelő egészségügyi politika kialakítását és a betegek életminőségének javítását. A kampány egyik célja a ritka betegségek listájának összeállítása Lengyelországban. Ha ismer valakit, vagy valamilyen betegsége van, és egy ritka genetikai rendellenességet szeretne felvenni a listára, akkor ezt megteheti a Facebookon: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Támogató szavazatát a www.nadziejawgenach.pl weboldalon is leadhatja.
