Juvenilis myelomonocytás leukémia (JMML) - okai, tünetei és kezelése

A fiatalkori myelomonocytás leukémia (JMML) egy ritka típusú leukémia, amely csecsemőknél és kisgyermekeknél fordul elő, általában 2 évesnél fiatalabbaknál, gyakrabban fiúknál. Milyen okai és tünetei vannak a fiatalkori mielomonocita leukémiának? Mi a kezelés?

Tartalomjegyzék

1. Juvenilis myelomonocytás leukémia (JMML) - okai
2. Juvenilis myelomonocytás leukémia (JMML) - tünetek
3. Juvenilis myelomonocytás leukémia (JMML) - diagnózis
4. Juvenilis myelomonocytás leukémia (JMML) - kezelés
5. Juvenilis myelomonocytás leukémia (JMML) - prognózis

A fiatalkori myelomonocytás leukémia (JMML) egy ritka típusú leukémia, amely csecsemőknél és kisgyermekeknél fordul elő, általában 2 évesnél fiatalabbaknál, gyakrabban fiúknál.

A fiatalkori myelomonocytás leukémia a myelodysplasticus / myeloproliferatív neoplazmák (MDS / MPN, myelodysplasticus syndro-mes / myeloproliferative neoplazmák) csoportjába tartozik, amely a következőket is tartalmazza:

• krónikus myelomonocytás leukémia (CMML)
• atípusos krónikus myeloid leukémia (aCML)

Juvenilis myelomonocytás leukémia (JMML) - okai

A PTPN11 gén mutációi az esetek 34% -ában fordulnak elő. Ezek a mutációk felelősek a Noonan-szindróma kialakulásáért, azonban a JMML-ben szenvedő betegek 1/3-án a PTPN11 gén mutációi ellenére ez a szindróma nem fordul elő. Viszont 25 százalék. esetekben onkogén mutáció van a RAS génben.

További 25 százalék. a betegek 1-es típusú neurofibromatosisban (más néven 1. típusú neurofibromatosis, NF1, Recklinghausen-betegségben) szenvednek, amelyet az NF1 gén mutációja okoz.

Ezenkívül néhány betegnél diagnosztizálható a 7. kromoszóma monoszómiája (egy kromoszóma elvesztése egy párban) vagy egyéb rendellenességek (pl. 8. és 21. triszómia vagy Down-szindróma).

Ezek a rendellenességek a leukémia sejtek korlátlan szaporodásához vezetnek.

Juvenilis myelomonocytás leukémia (JMML) - tünetek

A JMML leggyakoribb tünetei a következők:

10-15 százalékban a betegek akut myeloid leukémiává (AML) alakíthatják át a betegséget

• sápadtság
• láz
• a fertőzés jelei, például hörghurut vagy mandulagyulladás
• vérző rendellenesség jelei a bőrön (véraláfutás a bőr alatt vagy véraláfutás a bőr alatt)
• köhögés
• a lép megnagyobbodása
• megnagyobbodott máj
• a nyirokcsomók megnagyobbodása

A fiatalkori myelomonocytás leukémia az akut mieloid leukémiával (AML) ellentétben ritkán befolyásolja a központi idegrendszert.

Juvenilis myelomonocytás leukémia (JMML) - diagnózis

A betegség diagnosztizálása céljából perifériás vérképet (megnövekedett leukocita szám, vérszegénység és trombocitopénia található), csontvelő biopsziát és genetikai vizsgálatokat végeznek.

A diagnózis során az orvosnak ki kell zárnia a leukémiás reakciókat és más myeloid neoplazmákat, valamint az Epstein-Barr vírus, a citomegalovírus, az emberi herpesz 6 és a parvovírus B19 fertőzését.

Meg kell azonban jegyezni, hogy ezen fertőzések megállapítása nem zárja ki a JMML diagnózisát.

Juvenilis myelomonocytás leukémia (JMML) - kezelés

A JMML betegek egyetlen bizonyítottan hatékony kezelési módja a hematopoietikus sejttranszplantáció. A diagnózis után a lehető leghamarabb el kell végezni.

A transzplantáció előtti kezelés nem bizonyult hatékonynak, de a kemoterápiát fontolóra kell venni progresszívebb betegségben szenvedő gyermekeknél.

Juvenilis myelomonocytás leukémia (JMML) - prognózis

A hematopoietikus sejttranszplantáción át nem esett betegek átlagos túlélési ideje körülbelül 12 hónap.

A betegek főként légzési elégtelenségben halnak meg, mivel a leukémiás sejtek beszivárognak a tüdőszövetbe.

Gyermek onkológia és hematológiaalatt. szerk. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Orvosi Kiadó, Varsó, 2008

Ajánlott cikk: